Porfirias: causas, síntomas y tratamiento
Tabla de contenido:
- ¿Qué es la porfiria?
- Causes
- Tipos
- Síntomas
- Diagnóstico de porfiria
- Tratamiento
- Prevención
- Complicaciones
- Perspectiva a largo plazo de Porfiria
¿Qué es la porfiria?
Las porfirias son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios raros. Las personas con estos trastornos no producen el hemo, un componente de hemoglobina (proteína en glóbulos rojos que transporta oxígeno) correctamente. Hem está hecho de porfirina (un compuesto orgánico natural en el cuerpo) unido al hierro. Heme ayuda a los glóbulos rojos (RBC) a transportar oxígeno y también les da su color a los RBC. También se encuentra en la mioglobina, una proteína en el corazón y en los músculos esqueléticos.
El cuerpo sigue varios pasos para crear el hemo. Sin embargo, en las personas con porfiria, el cuerpo no tiene ciertas enzimas necesarias para completar este proceso, causando que la porfirina se acumule en los tejidos y la sangre. Esto puede causar una variedad de síntomas, que van de leves a severos. Los síntomas más comunes de la porfiria son dolor abdominal, sensibilidad a la luz (que causa erupciones o ampollas). y problemas con los músculos y el sistema nervioso. Los síntomas de la phyria varía y depende de la enzima que falta.
Causes
Causes
La porfiria es una enfermedad genética. Según el Journal of Family Planning (JFP), la mayoría de los tipos de porfiria son autosómicos dominantes, lo que significa que una persona solo hereda el gen anormal de uno de los padres. (JFP, 2012) Sin embargo, ciertos factores pueden desencadenar síntomas, conocidos como "ataques". "Los factores incluyen:
- drogas
- infección
- uso de alcohol
- ciertas hormonas, como estrógeno
- luz solar
Tipos
Tipos
Hay varios tipos diferentes de porfiria, que se clasifican en dos categorías: hepática y eritropoyética. Las formas hepáticas del trastorno son causadas por problemas en el hígado y se asocian con síntomas tales como dolor abdominal y problemas con el sistema nervioso central. Las formas eritropoyéticas son causadas por problemas en los glóbulos rojos.
Hay cinco tipos de porfiria hepática:
- aguda intermitente (AIP)
- coproporfiria hereditaria (HCP)
- porfiria variegada
- deficiencia de ácido desoxietasa aminolevulínico (AVADDP)
- porfiria cutánea tarda (PCT))
Según el Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI), PCT es el tipo más común de porfiria. Se asocia con una sensibilidad extrema a la luz solar. (NCBI, 2011)
Porfiria eritropoyética se asocia con sensibilidad a la luz. Hay dos tipos: muroporfiria y protoporfiria.
AdvertisementAdvertisementAdvertisementSíntomas
Síntomas
Los síntomas dependen del tipo de porfiria. El dolor abdominal intenso está presente en todos los tipos, así como en la orina que es de color marrón rojizo. Esto es causado por la acumulación de porfirinas, y típicamente ocurre después de un ataque.
Los síntomas asociados con la enfermedad hepática incluyen:
- dolor en las extremidades
- neuropatía
- hipertensión
- taquicardia (latido cardíaco rápido)
- desequilibrio electrolítico
Los síntomas asociados con la enfermedad eritropoyética incluyen:
- extremo sensibilidad cutánea a la luz
- anemia (cuando el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos nuevos)
- cambios en la pigmentación de la piel
- comportamiento errático relacionado con la exposición al sol
Diagnóstico
Diagnóstico de porfiria
Muchas pruebas puede ayudar a diagnosticar esta condición.
Las pruebas que buscan problemas físicos incluyen:
- tomografías computarizadas (TC)
- radiografías de tórax
- ecocardiografías (ECG)
Las pruebas de problemas sanguíneos incluyen:
- prueba de orina para detectar fluorescencia
- prueba de orina de porfobilinógeno (PBG)
- conteo sanguíneo completo (CSC)
Tratamiento
Tratamiento
No hay cura para la porfiria. El tratamiento se enfoca en manejar los síntomas. La mayoría de los casos son tratados con medicamentos.
Los tratamientos para la enfermedad hepática incluyen:
- betabloqueantes (Atenolol) para controlar la presión arterial
- dieta alta en carbohidratos para ayudar a la recuperación
- opioides para el tratamiento del dolor
- hematina para acortar ataques
Tratamientos para eritropoyéticos la enfermedad incluye:
- suplementos de hierro para la anemia
- transfusiones de sangre
- trasplante de médula ósea
Prevención
Prevención
La porfiria no se puede prevenir. Sin embargo, los síntomas pueden reducirse al evitar o eliminar los desencadenantes.
Los factores que deben eliminarse incluyen:
- drogas recreativas
- estrés mental
- consumo excesivo de alcohol
- ciertos antibióticos
La prevención de los síntomas eritropoyéticos se enfoca en reducir la exposición a la luz al:
- mantenerse fuera del brillo luz del sol
- que usa mangas largas, sombreros y otra ropa protectora mientras está afuera
- pidiendo protección durante la cirugía, en casos raros puede ocurrir una lesión fototóxica. Esto sucede cuando la luz perfora los órganos y conduce a la infección.
Complicaciones
Complicaciones
La porfiria es incurable y difícil de manejar. Las complicaciones son comunes. Incluyen:
- coma
- cálculos biliares
- parálisis
- insuficiencia respiratoria
- enfermedad hepática y fracaso
- cicatrización de la piel
Outlook
Perspectiva a largo plazo de Porfiria
Long- la perspectiva a largo plazo varía ampliamente. Es posible que los pacientes no sean diagnosticados hasta después de que se haya producido el daño.
El daño permanente puede incluir:
- dificultades para respirar que requieren oxígeno continuo
- problemas para caminar
- ataques de ansiedad
- cicatrices
El diagnóstico temprano puede ayudarlo a llevar una vida relativamente normal. La administración también es muy importante.
Si tiene una afección hereditaria, hable con un asesor genético. Él o ella pueden ayudarlo a comprender el riesgo de transmitirlo a sus hijos.
