Gene 'Chemical Surgery' Editing Embryos?
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¿Es posible eliminar las mutaciones causantes de enfermedades del genoma humano?
En un estudio publicado en la revista Protein & Cell, investigadores de China han utilizado la edición genética para corregir mutaciones que causan enfermedades en embriones humanos clonados.
AdvertisementAdvertisementLos investigadores utilizaron un procedimiento conocido como edición básica para reparar mutaciones en el gen HBB que dan lugar a la beta talasemia.
Beta talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario. Causa anemia potencialmente mortal en personas que portan dos copias del gen mutado HBB.
"Nuestro estudio demostró la viabilidad de corregir la mutación patogénica mediante la edición de bases en células humanas y embriones", dijo a Healthline Puping Liang, PhD, el primer autor del estudio.
AnuncioSi bien se necesitan más investigaciones sobre la eficiencia, seguridad y precisión de la edición de bases en embriones humanos, los investigadores creen que es prometedor para curar enfermedades genéticas.
"La terapia génica de línea germinal por editor de base aún debe ser investigada y discutida a fondo", dijo Liang. "Pero las aplicaciones clínicas de la terapia génica de células somáticas por editores base podrían estar disponibles en el futuro cercano. "
AdvertisementAdvertisementLa edición base es precisa y eficiente
Este estudio es el primero en utilizar la edición básica para corregir las mutaciones causantes de enfermedades en los embriones humanos.
La edición base fue iniciada por David Liu, PhD, profesor de química y biología química en la Universidad de Harvard.
También conocida como "cirugía química", la edición básica utiliza un complejo de ARN-proteína para catalizar las conversiones en los nucleótidos que componen los genes humanos.
Este proceso permite a los científicos atacar y cambiar nucleótidos específicos en genes mutados con más precisión que CRISPR-Cas9, una técnica de edición genética más antigua.
"Para algunas aplicaciones, la nucleasa tradicional CRISPR es un enfoque preferido", dijo Liu a Healthline.
AdvertisementAdvertisement"Pero muchas enfermedades genéticas humanas son causadas por mutaciones puntuales que deben corregirse con precisión, en lugar de interrumpirse, para tratar o estudiar la enfermedad correspondiente", continuó.
Beta talasemia es una de esas enfermedades.
En estudios anteriores, Liang y otros investigadores chinos intentaron corregir las mutaciones HBB usando CRISPR-Cas9 y otra técnica conocida como reparación dirigida por homología.
AnuncioComparado con los esfuerzos anteriores, la edición básica resultó ser más precisa.
"Los investigadores observaron una corrección bastante eficiente de la mutación objetivo, según los estándares de edición del genoma in vivo", dijo Liu.
AdvertisementAdvertisementLos avances técnicos en curso pueden ayudar a mejorar aún más la eficiencia en la edición base.
Por ejemplo, el equipo de Liu en Harvard ha desarrollado recientemente editores de base de cuarta generación. Muestran una mejor eficiencia de edición y pureza del producto.
"Esperamos que la edición de bases pueda avanzar en el estudio y tratamiento de enfermedades genéticas, y nuestro laboratorio está trabajando arduamente para lograr este objetivo", dijo.
AnuncioLas preocupaciones éticas permanecen
Ninguno de los embriones editados en el estudio de Liang se implantaron en el útero ni se les permitió desarrollarse en fetos.
Pero los cambios hechos a los genes mutados HBB son hereditarios.
AdvertisementAdvertisementEn otras palabras, teóricamente podrían pasarse de padres a hijos.
Esta posibilidad ha despertado inquietudes entre los bioéticos, los científicos y los políticos.
"Ha habido un debate de larga data en la bioética y en el foro público sobre la idea de realizar cambios permanentes o hereditarios en el genoma de las personas", Josephine Johnston, directora de investigación del Hastings Center, un instituto de investigación en bioética. dijo a Healthline.
"Hay muchas inquietudes de seguridad ampliamente expresadas que se ven aumentadas por la idea de que el cambio sería hereditario. Porque, ¿cómo evalúas la seguridad intergeneracional? Es muy difícil saber cómo se diseñan esos estudios y si es ético hacer eso ", continuó.
"También hay inquietudes que algunas personas tienen acerca de si es o no el rol apropiado de los humanos en la evolución humana", agregó.
Algunas partes interesadas han adoptado la posición de que la edición hereditaria del genoma humano debe evitarse por completo.
Otros han argumentado que podría ser éticamente permisible usar la edición hereditaria del genoma humano para prevenir o tratar enfermedades genéticas graves.
A principios de esta primavera, las Academias Nacionales de Ciencias, Ingeniería y Medicina publicaron un informe sobre el tema.
Adoptó la posición de que los ensayos clínicos para la edición del genoma de la línea germinal humana "podrían permitirse en el futuro, pero solo para condiciones graves bajo estricta supervisión. "
Por ahora, sin embargo, las regulaciones federales limitan este campo de investigación en los Estados Unidos.
"En los Estados Unidos, si vas a desarrollar este [procedimiento] para ofrecerlo a los pacientes, necesitarías ir a la [U. S. Food and Drug Administration] con su estudio. Y la FDA actualmente tiene prohibido considerar cualquier aplicación que involucre una línea germinal o una modificación hereditaria ", dijo Johnston.
"No es exactamente ilegal, pero no podrías hacer pruebas clínicas en humanos de esto", continuó.
Liang cree que se necesitan más investigaciones y discusiones para abordar las preocupaciones éticas sobre la edición básica en embriones humanos.
"Desde el punto de vista de la tecnología, los problemas de seguridad asociados con la edición de genes pueden resolverse algún día en el futuro", dijo.
"En cuanto a los temas de ética, el público, los científicos, los bioéticos y los gobiernos deben llegar a un consenso sobre cuándo es ético modificar la línea germinal humana."
