Hemofilia: causas, síntomas y diagnóstico

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual una persona no tiene o tiene bajos niveles de ciertas proteínas llamadas "factores de coagulación" y, como resultado, la sangre no se coagula correctamente. Esto conduce a un sangrado excesivo. Hay 13 tipos de factores de coagulación, y estos funcionan con plaquetas para ayudar a coagular la sangre. Las plaquetas son pequeñas células sanguíneas que se forman en la médula ósea. Según la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), aproximadamente una de cada 10 000 personas nacen con esta enfermedad.

Las personas con hemofilia sangran con facilidad y la sangre tarda más en coagularse. Las personas con hemofilia pueden experimentar sangrado espontáneo o interno y, a menudo, tener articulaciones inflamadas y doloridas debido a sangrado en las articulaciones. Esta afección rara pero grave puede tener complicaciones potencialmente mortales.

Las tres formas de hemofilia son la hemofilia A, B y C.

La hemofilia A es el tipo más común de hemofilia y es causada por una deficiencia en el factor VIII. Según el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI), ocho de cada 10 personas con hemofilia tienen hemofilia A.

La hemofilia B, que también se llama enfermedad de Navidad, es causada por una deficiencia de factor IX.

La hemofilia C es una forma leve de la enfermedad causada por una deficiencia del factor XI. Las personas con este raro tipo de hemofilia a menudo no experimentan hemorragia espontánea. La hemorragia generalmente ocurre después de un trauma o cirugía.

La hemofilia es una condición genética heredada. Esta afección no es curable, pero se puede tratar para minimizar los síntomas y prevenir futuras complicaciones de salud.

En casos extremadamente raros, la hemofilia puede desarrollarse después del nacimiento. Esto se llama "hemofilia adquirida". "Este es el caso en personas cuyo sistema inmune forma anticuerpos que atacan los factores VIII o IX.

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Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

El alcance de sus síntomas depende de la gravedad de la deficiencia de su factor. Las personas con una deficiencia leve pueden sangrar en el caso de un trauma. Las personas con una deficiencia severa pueden sangrar sin ningún motivo. Esto se llama "sangrado espontáneo". "En niños con hemofilia, estos síntomas pueden aparecer alrededor de los 2 años.

El sangrado espontáneo puede causar lo siguiente:

sangre en la orina
sangre en las heces
hematomas profundos
hematomas grandes e inexplicables
sangrado excesivo
encías sangrantes
hemorragias nasales frecuentes
dolor en las articulaciones
articulaciones apretadas
irritabilidad (en niños)

Cuándo debe ver a su médico

Cuándo debe ver su Doctor

Los siguientes síntomas constituyen una emergencia médica. Debe recibir tratamiento inmediato para cualquiera de estos síntomas:

un dolor de cabeza severo
vómitos repetidamente
dolor de cuello
visión borrosa o doblada
somnolencia extrema
sangrado continuo de una lesión <999 > Si está embarazada, es importante que consulte a un médico si experimenta alguno de los síntomas anteriores.

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Causas

¿Qué causa la hemofilia?

Un proceso en su cuerpo que se conoce como "cascada de la coagulación" normalmente deja de sangrar. Las plaquetas sanguíneas se coagulan o se juntan en el sitio de la herida para formar un coágulo. Luego, los factores de coagulación del cuerpo trabajan en conjunto para crear un tapón más permanente en la herida. Un bajo nivel de estos factores de coagulación o la ausencia de ellos hace que el sangrado continúe.

Hemofilia y genética

La hemofilia es una condición genética heredada, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es causado por un defecto en el gen que determina cómo el cuerpo fabrica los factores VIII, IX o XI. Estos genes están ubicados en el cromosoma X, lo que hace que la hemofilia sea una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.

Cada persona hereda dos cromosomas sexuales de sus padres. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

Los varones heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Las mujeres reciben un cromosoma X de cada padre. Debido a que el defecto genético que causa la hemofilia se encuentra en el cromosoma X, los padres no pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Esto también significa que si un hombre obtiene el cromosoma X con el gen alterado de su madre, tendrá hemofilia. Una mujer con un cromosoma X que tiene el gen alterado tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitir ese gen a sus hijos, hombres o mujeres.

A una mujer que tiene el gen alterado en uno de sus cromosomas X generalmente se le llama "portador". "Esto significa que puede transmitir la enfermedad a sus hijos pero ella no tiene la enfermedad ella misma". Esto se debe a que tiene suficientes factores de coagulación de su cromosoma X normal para evitar problemas graves de sangrado. Sin embargo, las mujeres que son portadoras a menudo tienen un mayor riesgo de hemorragia.

Los hombres con un cromosoma X que tiene el gen alterado pueden transmitirlo a sus hijas, lo que las convierte en portadoras. Una mujer debe tener este gen alterado en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Sin embargo, esto es muy raro.

Factores de riesgo para heredar hemofilia

La hemofilia A y B son más comunes en hombres que en mujeres debido a la transmisión genética.

La hemofilia C es una forma autosómica hereditaria de la enfermedad, lo que significa que afecta a hombres y mujeres por igual. Esto se debe a que el defecto genético que causa este tipo de hemofilia no está relacionado con los cromosomas sexuales. Según el Centro de Hemofilia y Trombosis de Indiana, esta forma de la enfermedad afecta con mayor frecuencia a las personas de origen judío asquenazí, pero también puede afectar a otros grupos étnicos. En los Estados Unidos, la hemofilia C afecta a aproximadamente 1 en 100, 000 personas.

Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

La hemofilia se diagnostica a través de un análisis de sangre. Su médico extraerá una pequeña muestra de sangre de su vena y medirá la cantidad de factor de coagulación presente. La muestra se clasifica para determinar la gravedad de la deficiencia del factor:

La hemofilia leve está indicada por un factor de coagulación en el plasma que está entre el 5 y el 40 por ciento.

La hemofilia moderada está indicada por un factor de coagulación en el plasma que está entre el 1 y el 5 por ciento.
La hemofilia severa está indicada por un factor de coagulación en el plasma de menos del 1 por ciento.
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Complicaciones

¿Cuáles son las complicaciones asociadas con la hemofilia?

Las complicaciones de la hemofilia incluyen:

daño en las articulaciones por sangrado repetitivo

sangrado interno profundo
síntomas neurológicos por hemorragia en el cerebro
También tiene un mayor riesgo de desarrollar infecciones, como hepatitis, cuando recibe sangre de un donante

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Tratamientos

¿Cómo se trata la hemofilia?

Su médico puede tratar la hemofilia A con una hormona recetada. Esta hormona se llama desmopresina, que pueden administrar como inyección en la vena. Este medicamento funciona estimulando los factores responsables del proceso de coagulación de la sangre.

Su médico puede tratar la hemofilia B al infundirle sangre con factores de coagulación del donante. Algunas veces, los factores pueden darse en forma sintética. Estos se llaman "factores de coagulación recombinantes". "

Su médico puede tratar la hemofilia C mediante infusión de plasma. La infusión funciona para detener la hemorragia profusa. El factor deficiente responsable de la hemofilia C solo está disponible como medicamento en Europa.

También puede ir a terapia física para rehabilitación si sus articulaciones están dañadas por la hemofilia.

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Prevención

Prevención de la hemofilia