Enfermedad de Hallervorden-Spatz: causas, síntomas y diagnóstico

¿Qué es la enfermedad de Hallervorden-Spatz?

Lo más destacado

1. La enfermedad de Hallervorden-Spatz (HSD) es un trastorno neurológico y genético que causa problemas de movimiento. Por lo general, se desarrolla en la infancia y empeora con el tiempo.
2. Los síntomas de HSD varían de una persona a otra. Los síntomas comunes incluyen contracciones musculares distorsionantes, movimientos musculares involuntarios y dificultad para coordinar los movimientos.
3. Actualmente, no hay cura para HSD. Su médico puede recetarle terapia física, terapia ocupacional, terapia del habla o medicamentos para tratar los síntomas de HSD.

La enfermedad de Hallervorden-Spatz (HSD) también se conoce como neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro o neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa. Es un trastorno neurológico heredado. Causa problemas con el movimiento. Es una afección rara pero grave que empeora con el tiempo. HSD puede ser fatal.

AdvertisementAdvertisement

Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Hallervorden-Spatz?

HSD causa una gran variedad de síntomas que varían según la gravedad de su HSD y cuánto tiempo ha tenido que progresar.

Las contracciones musculares distorsionantes son un síntoma común de HSD. Pueden aparecer en su cara, tronco y extremidades. Los movimientos involuntarios y espasmódicos de los músculos son otro síntoma.

También puede experimentar contracciones musculares involuntarias que causan una postura anormal o movimientos lentos y recurrentes. Esto se conoce como distonía.

HSD también puede dificultar la coordinación de tus movimientos. Esto se conoce como ataxia.

Otros síntomas de HSD incluyen:

• músculos rígidos
• movimientos de contracción
• temblores
• falta de equilibrio al caminar o ataxia
• convulsiones
• confusión
• desorientación
• estupor
• demencia
• debilidad
• babeo
• dificultad para tragar, o disfagia

Los síntomas menos comunes incluyen:

• cambios en la visión
• habla mal articulada
• muecas faciales
• músculos dolorosos espasmos

Causas

¿Qué causa la enfermedad de Hallervorden-Spatz?

HSD es una enfermedad genética. Por lo general, es causada por un defecto heredado en el gen de pantothenate kinase 2 (PANK2). La proteína PANK2 controla la formación de la coenzima A de tu cuerpo. Esta molécula ayuda a tu cuerpo a convertir las grasas, algunos aminoácidos y carbohidratos en energía.

En algunos casos, la HSD no es causada por mutaciones PANK2. En cambio, los científicos suponen que es causada por defectos en uno o más genes. Esos genes aún no han sido identificados.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Factores de riesgo

¿Cuáles son los factores de riesgo para la enfermedad de Hallervorden-Spatz?

Tiene un mayor riesgo de HSD si tiene un padre con la afección. HSD generalmente se desarrolla en la infancia. La HSD de inicio tardío puede no aparecer hasta la edad adulta.

Diagnosis

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Hallervorden-Spatz?

Si sospecha que tiene HSD, analice esta inquietud con su médico. Le preguntarán sobre su historial médico personal y familiar. Esta enfermedad puede ser heredada. También realizarán un examen físico.

Es posible que necesite un examen neurológico para detectar: ​​

• temblores
• rigidez muscular
• debilidad
• movimiento o postura anormal

Su médico puede ordenar una exploración de IRM para descartar otros movimientos neurológicos o de movimiento trastornos

Las pruebas genéticas para HSD no están ampliamente disponibles.

AdvertisementAdvertisement

Treatment

¿Cómo se trata la enfermedad de Hallervorden-Spatz?

Actualmente, no hay cura para HSD. En cambio, su médico tratará sus síntomas. El tratamiento varía según la persona. Sin embargo, puede incluir terapia, medicamentos o ambos.

Terapia

La terapia física puede ayudar a prevenir y reducir la rigidez muscular. También puede ayudar a reducir los espasmos musculares y otros problemas musculares.

La terapia ocupacional puede ayudarlo a desarrollar habilidades para la vida diaria. También puede ayudarte a conservar tus habilidades actuales.

La terapia del habla puede ayudarlo a controlar la disfagia o el deterioro del habla.

Medicamento

Su médico puede recetar uno o más tipos de medicamentos. Por ejemplo, su médico puede recetar:

• bromuro de mecscopolamina para babear
• baclofeno para la distonía
• benztropina, que es un fármaco anticolinérgico utilizado para tratar la rigidez muscular y los temblores
• memantina, rivastigmina o donepezil (Aricept) para tratar los síntomas de la demencia

Anuncio

Complicaciones

Complicaciones de la enfermedad de Hallervorden-Spatz

Si no puede moverse, puede causar problemas de salud. Estos incluyen:

• desglose de la piel
• llagas en la cama
• coágulos de sangre
• infecciones respiratorias

Algunos medicamentos HSD también pueden tener efectos secundarios.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

¿Cuál es la perspectiva de las personas con la enfermedad de Hallervorden-Spatz?

HSD empeora con el tiempo. Tiende a progresar más rápido en los niños con la condición que las personas que desarrollan HSD más adelante en la vida. Sin embargo, los avances médicos han aumentado la esperanza de vida. Las personas con HSD de inicio tardío pueden vivir hasta bien entrada la edad adulta.

Prevención

Prevención de la enfermedad de Hallervorden-Spatz

No se conoce una forma de prevenir el HSD. El consejo genético se recomienda para familias con antecedentes de la enfermedad. Hable con su médico acerca de una referencia a un consejero genético si está pensando en formar una familia y usted o su pareja tienen antecedentes familiares de HSD.