Diagnóstico y puntaje genético de alzheimer
Tabla de contenido:
Se estima que 5,5 millones de adultos estadounidenses viven ahora con la enfermedad de Alzheimer.
La gran mayoría de estas personas (5,3 millones) tienen más de 65 años.
AdvertisementAdvertisementLos costos de cuidar a las personas con Alzheimer también son importantes. Se prevén casi $ 260 mil millones en costos de atención médica para este año.
La comunidad de investigación médica está trabajando para encontrar formas de diagnosticar el Alzheimer lo más temprano posible. En un futuro cercano, los médicos esperan poder tratar la enfermedad antes de que ocurra un daño irreversible.
Un equipo de investigadores internacionales, dirigido por científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de California-San Diego (UCSD) y la Universidad de California-San Francisco (UCSF), se están acercando a este objetivo.
AnuncioEl equipo diseñó un puntaje genético que, según dicen, predice el riesgo de demencia entre las personas mayores con un alto grado de precisión.
Los hallazgos fueron publicados en la revista PLOS Medicine.
Leer más: La enfermedad de Alzheimer podría arruinar Medicaid y Medicare »
Análisis de variaciones genéticas
Los investigadores analizaron el genotipo de más de 70,000 pacientes con Alzheimer inscritos en varios estudios.
Recolectaron datos genéticos de individuos sanos en un grupo de control.
Los científicos se centraron en los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que comúnmente se asocian con la enfermedad de Alzheimer.
Los SNP son el tipo más extendido de variación genética en nuestro ADN. Estas variaciones a veces se asocian con ciertas enfermedades, por lo que sirven como biomarcadores que ayudan a los científicos a identificar la enfermedad.
AdvertisementAdvertisementEn este estudio, los científicos examinaron los SNP relacionados con el Alzheimer, así como el estado del gen APOE. El gen APOE es responsable de codificar la apolipoproteína E, una proteína que finalmente forma lipoproteínas que envuelven y transportan colesterol y otras grasas a través del torrente sanguíneo.
Se sabe que las personas que tienen la variación E4 del gen APOE son más propensas a desarrollar Alzheimer inducido por la edad.
En base a esta información y los datos recopilados, los investigadores utilizaron una puntuación poligénica para determinar el riesgo de desarrollar Alzheimer relacionado con la edad. Luego lo probaron en dos muestras separadas de personas.
AnuncioUn puntaje de riesgo poligénico (PHS) es la suma ponderada de la variación genética utilizada para predecir los rasgos genéticos individuales y evaluar el riesgo de enfermedad.
El coautor del estudio Rahul S. Desikan, Ph. D., instructor clínico del Departamento de radiología e imágenes biomédicas de la UCSF, explicó el procedimiento de estudio.
AdvertisementAdvertisement"Combinamos datos genéticos de grandes cohortes independientes de pacientes con DA con estimaciones epidemiológicas para crear la puntuación, luego replicamos nuestros hallazgos en una muestra independiente y los validamos con biomarcadores conocidos de la enfermedad de Alzheimer", dijo Desikan..
Leer más: Los investigadores dicen que pueden tener una nueva forma de atacar la enfermedad de Alzheimer »
Herramienta genética precisa
Los investigadores encontraron que las personas que obtuvieron puntajes en el 25 por ciento superior del PHS desarrollaron Alzheimer a una edad mucho más temprana la incidencia más alta.
AnuncioAquellos con un alto puntaje de PHS desarrollaron Alzheimer de 10 a 15 años antes que aquellos con un PHS bajo.
Utilizando la puntuación de PHS, los científicos también pudieron identificar a las personas que finalmente desarrollaron Alzheimer, a pesar de que eran cognitivamente saludables al inicio del estudio.
AdvertisementAdvertisementLa herramienta permitió a los investigadores identificar la edad de aparición del Alzheimer (EA) incluso entre los participantes que no tenían la variación del gen APOE E4. La puntuación calculada se correlacionó fuertemente con la neurodegeneración y la neurodegeneración específica de EA.
"Para cualquier individuo dado, para una edad determinada e información genética, podemos calcular su riesgo anualizado 'personalizado' para desarrollar AD. Es decir, si todavía no tiene demencia, ¿cuál es su riesgo anual de aparición de EA, según su edad e información genética? Creemos que estas medidas de riesgo poligenético, de la participación de múltiples genes, serán muy informativas para el diagnóstico temprano de EA, tanto para determinar el pronóstico como como una estrategia de enriquecimiento en los ensayos clínicos ", dijo Deskian.
El autor principal del estudio también comentó sobre la importancia de los hallazgos.
"Desde una perspectiva clínica, la puntuación de riesgo poligénico proporciona una forma novedosa no solo de evaluar el riesgo de una persona de desarrollar AD, sino también de predecir la edad de inicio de la enfermedad", dijo Anders Dale, Ph.D., quien es también profesor de neurociencias, radiología, psiquiatría y ciencias cognitivas en la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego.
"Igualmente importante, las pruebas poligénicas continuas del riesgo genético de AD pueden informar mejor los ensayos de prevención y terapéuticos y ser útiles para determinar qué individuos tienen más probabilidades de responder al tratamiento", agregó Dale.
Los autores también señalan algunas de las limitaciones del estudio.
Por ejemplo, los datos genéticos que utilizaron pertenecían principalmente a personas de ascendencia europea, por lo que el estudio no ofrece pruebas de cómo funciona PHS para personas de otras etnias.
