¿Qué es la Hemofilia A?

La hemofilia A es más típicamente un trastorno hemorrágico genético causado por una proteína de coagulación faltante o defectuosa llamada factor VIII. También se llama deficiencia clásica de hemofilia o factor VIII. En casos raros, no es heredado, sino que es causado por una reacción inmune anormal dentro de su cuerpo.

Las personas con hemofilia A sangran y se magullan con facilidad, y su sangre tarda mucho en formar coágulos. La hemofilia A es una afección rara y grave que no tiene cura, pero es tratable.

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Siga leyendo para obtener una mejor comprensión de este trastorno hemorrágico, incluidas las causas, los factores de riesgo, los síntomas y las posibles complicaciones.

¿Qué causa la hemofilia A?

La hemofilia A suele ser un trastorno genético. Esto significa que es causado por cambios (mutaciones) a un gen particular. Cuando esta mutación se hereda, se transmite de padres a hijos.

La mutación genética específica que causa la hemofilia A conduce a una deficiencia en un factor de coagulación llamado factor VIII. Su cuerpo usa una variedad de factores de coagulación para ayudar a formar coágulos en una herida o lesión.

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Un coágulo es una sustancia similar a un gel hecha de elementos en su cuerpo llamados plaquetas y fibrina. Los coágulos ayudan a detener el sangrado de una lesión o corte y permiten que se cure. Sin suficiente factor VIII, el sangrado se prolongará.

Con menos frecuencia, la hemofilia A ocurre aleatoriamente en una persona sin antecedentes familiares previos del trastorno. Esto se conoce como hemofilia A adquirida. Por lo general, es causada por el sistema inmunológico de una persona que produce anticuerpos que atacan al factor VIII de manera incorrecta. La hemofilia adquirida es más común en personas entre las edades de 60 y 80 años y en mujeres embarazadas. Se sabe que la hemofilia adquirida se resuelve, a diferencia de la forma heredada.

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¿Cómo se diferencia la hemofilia A de B y C?

Hay tres tipos de hemofilia: A, B (también conocida como enfermedad de Navidad) y C.

La hemofilia A y B tienen síntomas muy similares, pero son causadas por diferentes mutaciones genéticas. La hemofilia A es causada por una deficiencia en el factor VIII de la coagulación. La hemofilia B es el resultado de una deficiencia en el factor IX.

Por otro lado, la hemofilia C se debe a una deficiencia del factor XI. La mayoría de las personas con este tipo de hemofilia no presenta síntomas y, a menudo, no presenta hemorragias en las articulaciones y los músculos. El sangrado prolongado generalmente solo ocurre después de una lesión o cirugía. A diferencia de la hemofilia A y B, la hemofilia C es más común en los judíos asquenazíes y afecta por igual a hombres y mujeres.

Los factores VIII y IX no son los únicos factores de coagulación que su cuerpo necesita para formar coágulos. Otros trastornos hemorrágicos raros pueden ocurrir cuando hay deficiencias de los factores I, II, V, VII, X, XII o XIII. Sin embargo, las deficiencias en estos otros factores de coagulación son extremadamente raras, por lo que no se sabe mucho acerca de estos trastornos.

Los tres tipos de hemofilia se consideran enfermedades raras, pero la hemofilia A es la más común de las tres.

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¿Quién está en riesgo?

La hemofilia es rara: ocurre solo en 1 de cada 5,000 nacimientos. La hemofilia A ocurre por igual en todos los grupos raciales y étnicos.

Se denomina afección ligada a X porque la mutación que causa la hemofilia A se encuentra en el cromosoma X. Los hombres determinan los cromosomas sexuales de un niño, dando un cromosoma X a las hijas y un cromosoma Y a los hijos. Entonces las mujeres son XX y los hombres son XY.

Cuando un padre tiene hemofilia A, está ubicado en su cromosoma X. Suponiendo que la madre no es portadora o tiene el trastorno, ninguno de sus hijos heredará la condición, porque todos sus hijos tendrán un cromosoma Y de él. Sin embargo, todas sus hijas serán portadoras porque recibieron un cromosoma X afectado por hemofilia y un cromosoma X no afectado por la madre.

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Las mujeres que son portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de transmitir la mutación a sus hijos, porque un cromosoma X se ve afectado y el otro no. Si sus hijos heredan el cromosoma X afectado, tendrán la enfermedad, ya que su único cromosoma X proviene de su madre. Cualquier hija que herede el gen afectado de su madre será portadora.

La única forma en que una mujer puede desarrollar hemofilia es si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora o también tiene la enfermedad. Una mujer requiere la mutación de la hemofilia en ambos cromosomas X para mostrar signos de la afección.

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¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia A?

Las personas con hemofilia A sangran con más frecuencia y durante más tiempo que las personas sin la enfermedad. El sangrado puede ser interno, como en las articulaciones o los músculos, o externo y visible, como por cortes. La gravedad de las hemorragias depende de la cantidad de factor VIII que una persona tenga en su plasma sanguíneo. Hay tres niveles de gravedad:

Hemofilia severa

Aproximadamente el 60 por ciento de las personas con hemofilia A tienen síntomas graves. Los síntomas de la hemofilia severa incluyen:

sangrado después de una lesión
sangrado espontáneo
articulaciones apretadas, inflamadas o dolorosas causadas por sangrado en las articulaciones
hemorragias nasales
sangrado abundante de un corte menor
sangre en la orina
sangre en las heces
hematomas grandes
encías sangrantes

Hemofilia moderada

Aproximadamente el 15 por ciento de las personas con hemofilia A tiene un caso moderado. Los síntomas de la hemofilia A moderada son similares a la hemofilia A grave, pero son menos graves y ocurren con menos frecuencia. Los síntomas incluyen:

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sangrado prolongado después de lesiones
sangrado espontáneo sin causa evidente
hematomas fácilmente
rigidez o dolor articular

Hemofilia leve

Alrededor del 25 por ciento de los casos de hemofilia A son considerado leve. A menudo, el diagnóstico no se realiza hasta después de una lesión grave o una cirugía. Los síntomas incluyen:

sangrado prolongado después de una lesión grave, trauma o cirugía, como extracción de un diente
sangrado y moretones con facilidad
sangrado inusual

¿Cómo se diagnostica la hemofilia A?

Un médico hace un diagnóstico midiendo el nivel de actividad del factor VIII en una muestra de su sangre.

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Si hay antecedentes familiares de hemofilia, o si la madre es un portador conocido, se pueden realizar exámenes de diagnóstico durante el embarazo. Esto se llama diagnóstico prenatal.

¿Cuáles son las complicaciones de la hemofilia A?

El sangrado repetitivo y excesivo puede provocar complicaciones, especialmente si no se trata. Estos incluyen:

anemia severa
daño en las articulaciones
sangrado interno profundo
síntomas neurológicos por hemorragia en el cerebro
una reacción inmune al tratamiento del factor de coagulación

Recibir infusiones de sangre donada también aumenta su riesgo de infecciones, como hepatitis. Sin embargo, hoy en día, la sangre donada se analiza a fondo antes de la transfusión.

¿Cómo se trata la hemofilia A?

No hay cura para la hemofilia A y quienes padecen el trastorno requieren un tratamiento de por vida. Se recomienda que las personas reciban tratamiento en un centro de tratamiento de hemofilia (HTC) especializado siempre que sea posible. Además del tratamiento, los HTCs brindan recursos y apoyo.

El tratamiento consiste en reemplazar el factor de coagulación faltante por medio de transfusiones. El factor VIII se puede obtener a partir de donaciones de sangre, pero ahora generalmente se crea artificialmente en un laboratorio. Esto se llama factor VIII recombinante.

La frecuencia del tratamiento depende de la gravedad del trastorno:

Hemofilia A leve

Las personas con formas leves de hemofilia A solo pueden necesitar terapia de reemplazo después de un episodio de sangrado. Esto se conoce como tratamiento episódico o bajo demanda. Las infusiones de una hormona conocida como desmopresina (DDAVP) pueden ayudar a estimular al cuerpo a liberar más factor de coagulación para detener un episodio de sangrado. Los medicamentos conocidos como selladores de fibrina también se pueden aplicar al sitio de la herida para ayudar a promover la cicatrización.