Evaluación secuencial: pruebas de embarazo
Tabla de contenido:
- Introducción
- ¿Cómo funciona la prueba de detección secuencial?
- ¿Qué significa la prueba de detección secuencial?
- ¿Cuán concluyente es la prueba de detección secuencial?
- Resultados de prueba
- Siguientes pasos
Introducción
Un examen secuencial es una serie de pruebas que su médico puede recomendar para detectar defectos del tubo neural y anomalías genéticas. Implica dos análisis de sangre y un ultrasonido.
Cuando está embarazada, las hormonas y las proteínas que produce su bebé pueden volver a su sangre. Tu cuerpo también comienza a producir hormonas y proteínas adicionales para apoyar el crecimiento de tu bebé. Si estos niveles se vuelven anormales, pueden indicar posibles anomalías con el crecimiento de su bebé.
El examen secuencial puede evaluar la posibilidad de defectos del tubo neural abierto. Algunos ejemplos de estos defectos son la espina bífida y la anencefalia, cuando el cerebro y el cráneo no se forman correctamente.
El examen también puede detectar el síndrome de Down y la trisomía 18, dos anomalías cromosómicas.
AdvertisementAdvertisementDefinición
¿Cómo funciona la prueba de detección secuencial?
Una prueba de detección secuencial implica dos partes: análisis de sangre y un ultrasonido.
Análisis de sangre
Los médicos realizarán dos análisis de sangre para el examen secuencial. La primera es entre las semanas 11 y 13 de tu embarazo. El segundo se realiza generalmente entre las semanas 15 y 18. Pero algunos médicos pueden realizar la prueba hasta las 21 semanas.
La prueba de la sangre de una madre en el primer y segundo trimestre puede proporcionar una mayor precisión.
Ultrasonido
Una máquina de ultrasonido transmite ondas de sonido que envían longitudes de onda que permiten a una máquina producir una imagen de su bebé. Un médico realizará una ecografía entre las semanas 11 y 13. La atención se centra en el espacio lleno de líquido en la parte posterior del cuello de su bebé. Su médico está buscando la translucencia nucal.
Los médicos saben que los bebés con anomalías genéticas como el síndrome de Down a menudo tienen una mayor acumulación de espacio líquido en el cuello durante el primer trimestre. Este examen no invasivo no es un diagnóstico definitivo, pero medir la translucidez nucal puede respaldar otra información de un análisis de sangre.
En ocasiones, es posible que su bebé no esté en una buena posición para la evaluación. Cuando este es el caso, su médico le pedirá que regrese en otro momento para volver a intentar la ecografía.
AnuncioMediciones de prueba
¿Qué significa la prueba de detección secuencial?
La primera prueba de sangre en el cribado secuencial mide la proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A). En el primer trimestre, los médicos asocian niveles bajos de PAPP-A con mayor riesgo de defectos del tubo neural.
Un trabajador de laboratorio analizará los resultados utilizando los resultados de PAPP-A, más las mediciones de translucencia nucal para determinar el riesgo de una mujer.
El segundo análisis de sangre mide lo siguiente.
- Alfa-Fetoproteína (AFP): el hígado del bebé secreta principalmente esta proteína que pasa a la sangre de la madre.Los niveles demasiado altos y demasiado bajos de AFP se han asociado con defectos de nacimiento.
- Estriol (uE3): el estriol es la cantidad más alta de hormona circulante en la sangre de una mujer mientras está embarazada. Los niveles bajos de esta hormona se asocian con un mayor riesgo de síndrome de Down y trisomía 18.
- hCG: la gonadotropina coriónica humana (hCG) también se conoce como la "hormona del embarazo". "El cuerpo generalmente produce menos de esta hormona en el segundo trimestre que en el primero". Los altos niveles de hCG están asociados con el síndrome de Down, pero hay otros motivos por los cuales los niveles pueden ser altos. Los niveles bajos están asociados con la trisomía 18.
- Inhibina: los médicos no conocen exactamente el papel que desempeña esta proteína en el embarazo. Pero sí saben que aumenta la confiabilidad de la prueba de detección secuencial. Los niveles altos se asocian con el síndrome de Down, mientras que los niveles bajos se asocian con la trisomía 18.
Cada laboratorio usa números diferentes para determinar los altos y bajos de estas pruebas. Por lo general, los resultados están disponibles dentro de unos días. Su médico debe darle un informe que explique los resultados individuales.
AdvertisementAdvertisementExactitud de la prueba
¿Cuán concluyente es la prueba de detección secuencial?
La prueba de detección secuencial no siempre detecta todas las anomalías genéticas. La precisión de la prueba depende de los resultados de la detección, así como de la habilidad del médico que realiza la ecografía.
La prueba de detección secuencial detecta:
- Síndrome de Down en 9 de cada 10 bebés evaluados
- espina bífida en 8 de cada 10 bebés evaluados
- trisomía 18 en 8 de cada 10 bebés evaluados
La secuencia los resultados de detección son una forma de indicar que podría haber una anomalía genética en su bebé. Su médico debe recomendar otras pruebas para confirmar un diagnóstico.
AnuncioResultados de prueba
Resultados de prueba
Resultados positivos
Se estima que 1 de cada 100 mujeres tendrá un resultado positivo (anormal) luego de la primera prueba de sangre. Esto es cuando las proteínas medidas en la sangre son más altas que el límite de detección. El laboratorio que realiza la prueba de detección emitirá un informe a su médico.
Su médico discutirá los resultados con usted y generalmente recomienda exámenes más concluyentes. Un ejemplo es la amniocentesis, que implica tomar una muestra del líquido amniótico. Otro es el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), que consiste en tomar una pequeña muestra de tejido placentario.
Si la primera prueba de sangre tiene proteínas que están por debajo del límite de selección, una mujer puede repetir la prueba en el segundo trimestre. Si los niveles de proteína han aumentado después de la segunda prueba, es probable que un médico recomiende asesoramiento genético. Pueden recomendar más pruebas, como una amniocentesis.
Resultados negativos
Los resultados negativos de la prueba significan que tiene un menor riesgo de tener un bebé con una afección genética. Recuerde, el riesgo es menor, pero no cero. Su médico debe seguir controlando a su bebé durante todas sus visitas prenatales regulares.
AdvertisementAdvertisementSiguientes pasos
Siguientes pasos
Un examen secuencial es una de varias pruebas que pueden ayudarlo a comprender posibles anomalías genéticas en su bebé.Si está esperando, algunos pasos adicionales que podría tomar incluyen:
- Hablar con su médico para preguntarle si podría beneficiarse de un examen secuencial.
- Pedirle a su médico que le explique sus resultados y aclare cualquier pregunta adicional que pueda tener.
- Hablando con un consejero genético si los resultados de tu prueba son positivos. Un consejero puede explicar la probabilidad de que su bebé nazca con una anormalidad.
Si tiene un historial familiar de síndrome de Down o está en mayor riesgo de tener un bebé con anomalías genéticas (como tener más de 35 años), la evaluación puede ayudar a brindar tranquilidad.
- ¿Las pruebas de detección secuencial son estándar para todas las mujeres embarazadas, o solo para los embarazos de alto riesgo?
-
Las pruebas prenatales se pueden ofrecer a todas las mujeres embarazadas. Sin embargo, es más recomendable para las mujeres que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con defectos de nacimiento, incluidas las mujeres de 35 años o más, las que tienen antecedentes familiares de defectos de nacimiento, las mujeres con diabetes y las que están expuestas a altos niveles de radiación o ciertos medicamentos
- Katie Mena, MD
