Esquizencefalia: definición y educación del paciente
Tabla de contenido:
- ¿Qué es la esquizencefalia?
- ¿Cuáles son los síntomas de la esquizencefalia?
- ¿Qué causa la esquizencefalia?
- ¿Quién está en riesgo de esquizencefalia?
- ¿Cómo se diagnostica la esquizencefalia?
- ¿Cuál es el tratamiento para la esquizencefalia?
- ¿Cuál es la perspectiva de las personas con esquizencefalia?
¿Qué es la esquizencefalia?
La esquizencefalia es un defecto de nacimiento raro. Causa hendiduras o hendiduras en los hemisferios cerebrales de su cerebro. Estas hendiduras pueden aparecer en uno o ambos lados de su cerebro. Pueden estar llenos de líquido cefalorraquídeo.
AdvertisementAdvertisementSíntomas
¿Cuáles son los síntomas de la esquizencefalia?
Los síntomas de la esquizencefalia pueden variar según si tiene hendiduras en ambos lados del cerebro, que son bilaterales, o solo un lado, que son unilaterales.
Las hendiduras unilaterales casi siempre producen parálisis en un lado de su cuerpo. La mayoría de las personas con hendiduras unilaterales tienen inteligencia normal o casi normal.
Las hendiduras bilaterales tienden a causar síntomas más serios que las hendiduras unilaterales. A menudo causan retrasos en el desarrollo, incluidos retrasos en el aprendizaje del habla y las habilidades del lenguaje. También pueden causar problemas con el movimiento debido a la mala comunicación entre su cerebro y la médula espinal.
Otros síntomas de esquizencefalia pueden incluir:
- mal tono muscular
- parálisis parcial o completa
- una cabeza más pequeña que la normal
- acumulación de exceso de líquido en el cerebro
- ataques recurrentes
Causas
¿Qué causa la esquizencefalia?
Se desconoce la causa exacta de la esquizencefalia. Algunas personas tienen teorías genéticas y vasculares sobre las posibles causas.
Las personas han vinculado algunos casos de la afección con ciertos medicamentos o infecciones que pueden alterar la anemia sanguínea en los lactantes en desarrollo.
Algunas personas con esquizencefalia tienen mutaciones en uno de estos genes:
- EMX2
- SIX3
- SHH
- COL4A1
Los casos de esquizencefalia en hermanos también apuntan a una posible causa genética.
PublicidadAdvertisementAdvertisementFactores de riesgo
¿Quién está en riesgo de esquizencefalia?
La esquizencefalia es un trastorno poco frecuente. Según el Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras, la prevalencia estimada es de 1 de cada 64, 935 nacimientos en los Estados Unidos.
Dado que se desconoce la causa exacta del trastorno, es difícil determinar los factores de riesgo. Algunos posibles factores de riesgo incluyen:
- tener una madre joven
- con ciertas mutaciones genéticas
- con un hermano, especialmente un gemelo idéntico, con exposición a esquizofrenia
- a ciertos medicamentos o infecciones que pueden interrumpir el flujo sanguíneo antes nacimiento
Si tiene antecedentes familiares de esquizencefalia, es posible que haya pruebas genéticas disponibles que lo ayuden a evaluar el riesgo de tener un hijo con esta afección. Pídale más información a su médico.
Diagnosis
¿Cómo se diagnostica la esquizencefalia?
Es probable que su médico use la resonancia magnética para diagnosticar esquizencefalia. Las imágenes creadas por MRI tienen una mejor definición que las CT. Las imágenes de resonancia magnética también pueden crear imágenes de múltiples partes de tu cerebro.
Si su médico encuentra hendiduras reveladoras en uno o ambos hemisferios cerebrales de su cerebro, lo diagnosticarán con esquizencefalia.
Anuncio AnuncioTratamiento
¿Cuál es el tratamiento para la esquizencefalia?
No existe una cura conocida para la esquizencefalia, pero es posible que su médico le recete una variedad de tratamientos para ayudar a controlar sus síntomas, tratar complicaciones y mejorar su calidad de vida.
Su médico puede recetar medicamentos para ayudar a prevenir las convulsiones. Si el líquido cefalorraquídeo (LCR) se ha acumulado en su cerebro, su médico puede derivarlo a un cirujano para insertar derivaciones. Estos dispositivos redirigirán el CSF a otras partes de su cuerpo que pueden reabsorberlo inofensivamente.
Terapias
Al menos tres tipos diferentes de terapeutas pueden ayudar a las personas con esquizencefalia a vivir de forma más independiente y mejorar su calidad de vida:
- Los fisioterapeutas pueden ayudarlo a mejorar sus movimientos motores gruesos, como su capacidad para pararse y caminar. También pueden ayudarlo a fortalecer sus brazos y piernas.
- Los terapeutas ocupacionales pueden ayudarlo a mejorar sus movimientos motores finos, como su capacidad para alimentarse y vestirse. También pueden ayudarlo a hacer que su hogar y su entorno de trabajo sean accesibles.
- Los terapeutas del habla pueden ayudarlo a aprender a hablar o tragar de manera más efectiva.
Ensayos clínicos
Debido a que se sabe muy poco acerca de esta esquizencefalia, los investigadores a menudo buscan personas con la afección para participar en ensayos clínicos. Muchos ensayos ofrecen tratamientos gratuitos, como medicamentos o terapias. Antes de decidirse a inscribirse en un ensayo clínico, hable con su médico y lea atentamente todos los materiales de investigación.
AnuncioOutlook
¿Cuál es la perspectiva de las personas con esquizencefalia?
Debido a que es tan raro, se sabe poco sobre las perspectivas a largo plazo para este trastorno. Puede depender del tamaño y la ubicación de sus hendiduras, así como de sus síntomas y discapacidades. Pídale a su médico más información sobre su condición específica, opciones de tratamiento y perspectivas.
