Síndrome de Down mosaico: Síntomas y diagnóstico
Tabla de contenido:
- ¿Qué es el síndrome de mosaico de Down?
- Understanding Down syndrome
- Síntomas del síndrome de síndrome de mosaico
- Los médicos pueden realizar pruebas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Estas pruebas muestran la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down y pueden identificar problemas de salud temprano.
- No hay tratamiento para el síndrome de mosaico de Down. Los padres pueden detectar la afección antes del nacimiento y prepararse para cualquier defecto congénito asociado y complicaciones de salud.
¿Qué es el síndrome de mosaico de Down?
El síndrome de mosaico mosaico es una forma rara de síndrome de Down. El síndrome de Down es un trastorno genético que da como resultado una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down mosaico tienen una mezcla de células. Algunos tienen dos copias del cromosoma 21, y algunos tienen tres.
El síndrome de mosaico de Down ocurre en aproximadamente el 2 por ciento de todos los casos de síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down mosaico a menudo, pero no siempre, tienen menos síntomas del síndrome de Down porque algunas células son normales.
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Understanding Down syndrome
El síndrome de Down es un trastorno genético en el cual algunas o todas las células de una persona tienen un cromosoma adicional.
Todas las células humanas normales tienen 46 cromosomas, excepto el óvulo y el esperma, que normalmente tienen 23. Estas células sexuales se forman por división (llamada meiosis). Cuando un óvulo es fertilizado, estas dos células se unen, normalmente dando al embrión 23 cromosomas de cada padre para un total de 46 cromosomas.
A veces se produce un error en este proceso, lo que provoca que se produzca un número incorrecto de cromosomas en el espermatozoide o en el óvulo. Un bebé saludable tiene dos copias del cromosoma 21 en cada célula. Las personas con síndrome de Down tienen tres. Cualquier célula replicada de la célula defectuosa también tendrá una cantidad incorrecta de cromosomas.
Las personas con síndrome de Down mosaico tienen una mezcla de células. Algunas células tienen un par normal de cromosoma 21 y otras contienen tres copias. Esto generalmente ocurre porque el problema de división que causa la copia extra del cromosoma 21 ocurre después de la fertilización.
Síntomas
Síntomas del síndrome de síndrome de mosaico
Las copias de cromosomas irregulares cambian la composición genética de un bebé, afectando finalmente su desarrollo mental y físico.
Las personas con síndrome de Down suelen tener:
- habla más lenta
- CI más bajo
- una cara aplanada
- orejas pequeñas
- altura más baja
- ojos que tienden a inclinarse
- puntos blancos en el iris del ojo
El síndrome de Down a veces va acompañado de varios otros problemas de salud, que incluyen:
- apnea del sueño, una afección que hace que deje de respirar temporalmente mientras duerme
- infecciones del oído <999 > trastornos del sistema inmunitario
- pérdida de la audición
- defectos cardíacos
- deficiencias visuales
- deficiencias vitamínicas
- Estos síntomas también son comunes en las personas con síndrome de Down mosaico. Sin embargo, pueden tener menos de estos síntomas. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down mosaico suelen tener un CI más alto que aquellos con otras formas de síndrome de Down.
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DiagnósticoDiagnóstico
Los médicos pueden realizar pruebas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Estas pruebas muestran la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down y pueden identificar problemas de salud temprano.
Pruebas de detección
Las pruebas de detección para el síndrome de Down se ofrecen como pruebas de rutina durante el embarazo. Por lo general, se proporcionan durante el primer y segundo trimestre. Estas pantallas miden los niveles de hormonas en la sangre para detectar anomalías y usan un ultrasonido para buscar acumulación irregular de líquido en el cuello del bebé.
Las pruebas de detección solo brindan la probabilidad de que un bebé desarrolle el síndrome de Down. No puede diagnosticar el síndrome de Down. Sin embargo, pueden determinar si se necesitan más pruebas para confirmar el diagnóstico.
Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico pueden confirmar si su bebé tiene síndrome de Down antes de que nazca. Las dos pruebas de diagnóstico más comunes son el muestreo de vellosidades coriónicas y la amniocentesis.
Ambas pruebas toman muestras del útero para analizar los cromosomas. El muestreo de vellosidades coriónicas usa una muestra de la placenta para hacer esto. Esta prueba se puede completar en el primer trimestre. La amniocentesis analiza una muestra de líquido amniótico que rodea al feto en crecimiento. Esta prueba generalmente se realiza en el segundo trimestre.
El síndrome de mosaico de Down se describe típicamente a través de un porcentaje. Para confirmar el síndrome de mosaico de Down, los médicos analizarán los cromosomas de 20 células.
Si 5 células tienen 46 cromosomas y 15 tienen 47 cromosomas, un bebé tiene un diagnóstico positivo de síndrome de Down en mosaico. En este caso, el bebé tendría un nivel de mosaicismo del 75 por ciento.
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OutlookOutlook
No hay tratamiento para el síndrome de mosaico de Down. Los padres pueden detectar la afección antes del nacimiento y prepararse para cualquier defecto congénito asociado y complicaciones de salud.
Las expectativas de vida de las personas con síndrome de Down son mucho más altas que en el pasado. Ahora se puede esperar que vivan a más de 60 años de edad. Además, las primeras terapias físicas, del habla y ocupacionales pueden proporcionar a las personas con síndrome de Down una mejor calidad de vida y mejorar sus capacidades intelectuales.
