Tipos y causas de angioedema hereditario
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El angioedema hereditario (AEH) es una condición genética rara que afecta a 1 de cada 10 000 personas y 1 de cada 50 000 personas a nivel mundial. Causa hinchazón dolorosa y severa y por lo general se dirige a la piel, la garganta y el abdomen. Si no se trata, la hinchazón de HAE puede ser debilitante o incluso poner en peligro la vida.
¿Qué causa HAE?
La mayoría de los casos de HAE están relacionados con mutaciones en el gen SERPING1. Este gen produce una proteína sanguínea llamada inhibidor de la C1 esterasa. El inhibidor de la C1 esterasa es parte del sistema inmune. Está involucrado en las reacciones bioquímicas que controlan la respuesta inflamatoria del cuerpo.
Normalmente, el inhibidor de la C1 esterasa regula la producción de una hormona llamada bradiquinina. La bradiquinina aumenta la fuga de líquido de los vasos sanguíneos a los tejidos de su cuerpo. Cuando el inhibidor de C1 esterasa no funciona correctamente, su cuerpo libera demasiada hormona. Esto puede conducir a hinchazón.
Las mutaciones que causan HAE generalmente se heredan de un padre. El gen es dominante, lo que significa que una copia anormal es suficiente para causar HAE. Si tiene el gen anormal, sus hijos tienen un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo.
Alrededor del 20 al 25 por ciento de los casos de HAE no se heredan. Estos casos surgen de una mutación aleatoria que ocurre en la concepción. Las personas con esta enfermedad espontánea de HAE aún pueden transmitírselo a sus hijos.
Tipos de HAE
Hay tres tipos diferentes de HAE. El tipo depende de las mutaciones genéticas que subyacen a la enfermedad y de cómo conduce a la inflamación.
Tipo I
Esta es la forma más común de HAE, que representa el 85 por ciento de las personas con esta condición. En HAE de tipo I, las mutaciones SERPING1 reducen los niveles del inhibidor de la C1 esterasa en la sangre. Esto hace que el cuerpo produzca demasiado bradiquinina y provoca ataques de hinchazón.
Las personas con HAE tipo 1 tienen ataques de hinchazón graves que pueden afectar a:
- cara
- manos
- pies
- genitales
- garganta
- abdomen
La gravedad, frecuencia y El momento de los ataques puede ser impredecible y variar a lo largo de la vida de una persona.
Los ataques tipo I se pueden tratar con medicamentos bajo demanda en el hogar o en un centro de atención médica. Estos medicamentos se administran por inyección o por vía intravenosa. Incluyen:
- inhibidores C1 (Cinryze, Berinert, Ruconest)
- bloqueadores del receptor de bradicinina (Firazyr)
- inhibidores enzimáticos (Kalbitor)
Los tratamientos preventivos a corto o largo plazo con andrógenos o inhibidores C1 son también disponible. Su opción de tratamiento preventivo depende de factores individuales, como su tolerancia a los efectos secundarios y la dosis requerida.Las mujeres pueden tener reacciones negativas a la terapia androgénica y no deben usarla durante el embarazo o la lactancia. Incluso con tratamiento preventivo, los ataques aún pueden ocurrir.
Los medicamentos utilizados para tratar las alergias, como la prednisona o los antihistamínicos, generalmente no funcionan contra el HAE.
Tipo II
El tipo II es la segunda forma más común de AEH, y representa aproximadamente el 15 por ciento de los casos. Al igual que el HAE tipo I, es causado por una mutación en el gen SERPING1. Sin embargo, en HAE tipo II, un inhibidor de C1 que funciona incorrectamente, no una falta de la proteína, conduce a episodios de inflamación e hinchazón.
El HAE de tipo II tiene los mismos síntomas y las mismas opciones de tratamiento que el tipo I.
Tipo III (HAE con inhibidor de C1 normal)
El HAE de tipo III es muy raro. Este tipo de HAE no se asocia con anormalidades en el gen SERPING1 o el inhibidor de C1 esterasa.
Las causas del HAE de tipo III no se comprenden completamente. A veces se asocia con una mutación en el gen F12, que produce el factor de coagulación XII. El factor de coagulación XII es una proteína involucrada en la coagulación de la sangre y la inflamación. La inflamación está relacionada con una sobreproducción de bradicinina causada por anomalías en esta proteína.
Dado que la explicación genética para el HAE tipo III aún no está clara, generalmente se requieren antecedentes familiares de angioedema para diagnosticarla.
Los síntomas de HAE tipo III son similares a los tipos I y II de HAE. Sin embargo, algunas personas con HAE tipo III tienden a tener más ataques de hinchazón facial. El HAE tipo III afecta a más mujeres que hombres.
