Cáncer colorrectal: los vínculos genéticos pueden ser clave
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Cuando se trata de cáncer colorrectal, la composición genética de su familia puede jugar un papel más importante de lo que se pensaba.
Eso es según un estudio del Centro Oncológico Integral de la Universidad Estatal de Ohio - Arthur G. James Cancer Hospital y el Instituto de Investigación Richard J. Solove (OSUCCC - James), que ha revelado nuevos datos sobre personas menores de 50 años diagnosticadas con cáncer colonrectal.
AdvertisementAdvertisementLos investigadores analizaron datos de 450 pacientes con cáncer colorrectal de aparición temprana, y descubrieron que el 16 por ciento de los pacientes, o 1 de cada 6, tiene al menos una mutación genética heredada.
Estas mutaciones hereditarias aumentan el riesgo de cáncer.
Si bien se entiende bien el vínculo entre el cáncer de colon y el síndrome de Lynch, una afección genética que conlleva un alto riesgo de cáncer de colon, el estudio muestra que el Síndrome de Lynch es solo un factor de riesgo.
AnuncioLos investigadores publicaron sus hallazgos hoy en la revista médica JAMA Oncology.
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AnuncioAdvertenciaLos números son una llamada de atención
Los investigadores se sorprendieron un tanto por los números, según Heather Hampel, una profesor de medicina clínica e interna en OSUCCC - James, y un investigador principal del estudio.
"Sabíamos que tendríamos mucho síndrome de Lynch ya que hemos trabajado mucho en esa área en el pasado, y confirmamos que el 8. 7 por ciento de los casos tenía el síndrome de Lynch", dijo Hampel a Healthline.. "Así que esa es la causa número uno de cáncer de colon de aparición temprana. Pero lo que fue realmente sorprendente fue que otro 8 por ciento tenía un síndrome de cáncer hereditario diferente. "
Algunas de estas mutaciones eran genes conocidos del cáncer de colon. Sin embargo, hubo otros que se esperaban menos, como BRCA1, BRCA2 y PALB2, que típicamente están asociados con el cáncer de mama.
"Creemos que a una tasa del 16 por ciento de aquellos pacientes con cáncer de colon de inicio temprano que tienen una susceptibilidad hereditaria, es hora de considerar la recomendación de asesoramiento genético y la consideración de un panel de cáncer multigénico para todos esos pacientes, que no es hecho actualmente ", dijo Hampel. "En este momento, los médicos generalmente buscan el Síndrome de Lynch, y si no lo ven, o no ven muchos pólipos, lo dejan ir. Pero teniendo en cuenta esta información, parece que todos necesitan un panel de genes de cáncer más amplio, que incluya cosas como el síndrome de Lynch. "
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Anuncio publicitarioDetección multicénica efectiva
Actualmente, se recomienda que los médicos revisen los tumores cancerosos para el Síndrome de Lynch en el momento del diagnóstico de cáncer de colon.
Si los resultados muestran una probabilidad del síndrome de Lynch, se realizan más pruebas genéticas para determinar si el gen del síndrome de Lynch está presente.
Hampel dice que estas pruebas deberían continuar, pero también propone pruebas ampliadas.
Anuncio"En el pasado, realmente descuidamos a los pacientes cuyos tumores tenían menos probabilidades de tener el síndrome de Lynch. No necesariamente obtienen asesoramiento genético de seguimiento o pruebas genéticas de su sangre para ver si nacieron con una mutación que les dio un mayor riesgo de cáncer ", dijo. "Estos datos sugerirían que ese grupo necesita la consejería y las pruebas de la misma manera que el grupo cuyo examen de detección del tumor regresa como anormal o más propenso a tener el síndrome de Lynch". "
En base a sus hallazgos, los investigadores de OSUCCC-James recomiendan que se amplíen las pruebas genéticas para todos los pacientes con cáncer de colon de inicio precoz.
Anuncio publicitarioHampel señala las pautas actuales de la Red Nacional Integral de Cáncer (NCCN) como un precedente.
"Las probabilidades de tener un síndrome de cáncer hereditario si tienes cáncer de ovario a cualquier edad son entre el 18 y el 24 por ciento. Y nos estamos acercando mucho, al 16 por ciento ", dijo Hampel. "Para aquellos pacientes con cáncer de ovario que tienen entre 18 y 24 por ciento de probabilidades de dar positivo, la recomendación actual es que cada uno de ellos reciba asesoramiento y pruebas genéticas. Si es la recomendación actual de NCCN para cada cáncer de ovario y todos nos esforzamos por lograrlo, creo que no sería más difícil enumerar a todos los pacientes con cáncer de colon diagnosticados con menos de 50 años. "
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AnuncioLa educación es crucial
Si bien esta información podría ayudar a diagnosticar una susceptibilidad genética al cáncer de colon temprano en la vida, hay una falta de conocimiento sobre este tipo de cáncer.
"Hemos visto lo que hizo la historia de Angelina Jolie para diagnosticar cáncer hereditario de mama y ovario, y no hemos tenido algo similar con el cáncer de colon y el Síndrome de Lynch, por lo que no ha recibido el mismo nivel de atención". dijo Hampel.
AdvertisementAdvertisementA pesar de la falta de conocimiento, las pruebas genéticas para el cáncer de colon están ampliamente disponibles, son accesibles y de bajo costo.
Hampel dice que la mayoría de las grandes ciudades tienen hospitales donde los pacientes pueden encontrar asesores genéticos y genetistas, y agregan que las personas en las áreas rurales pueden acceder a los servicios de asesoramiento genético por teléfono.
"Ha habido cambios drásticos en los últimos tres años en las pruebas que los han hecho mucho, mucho más accesibles, y no creo que la gente lo sepa", dijo. "Al igual que con cualquier cosa, lleva un poco de tiempo que las personas se adapten después de que salgan los datos. Creo que van a haber más datos que saldrán en los próximos seis meses, eso es un apoyo para esto, así que creo que lo conseguiremos. Solo demorará un poco. "
