Trastorno bipolar: las causas genéticas
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Los investigadores pueden estar un paso más cerca de identificar la causa genética del trastorno bipolar.
Un estudio publicado en el Journal of the American Medical Association (JAMA) Psychiatry ha identificado 84 posibles mutaciones genéticas heredadas que podrían contribuir a las formas más graves del trastorno bipolar.
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"Desde la década de 1920, sabemos que la enfermedad tiene un gran componente heredado. Pero en los últimos ocho años hemos descubierto variaciones genéticas particulares que juegan un papel en el establecimiento del trastorno bipolar ", dijo a Healthline el Dr. James Potash, presidente de psiquiatría de la Universidad de Iowa y coautor del estudio. "Estas variaciones explican algo de lo que está sucediendo, pero todavía hay mucho por descubrir. "
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el trastorno bipolar afecta a 60 millones de personas en todo el mundo.
El trastorno se caracteriza por "episodios maníacos y depresivos separados por períodos de humor normal". "
AnuncioLos episodios maníacos involucran estados de ánimo irritables o elevados, autoestima exagerada, hiperactividad y una menor necesidad de dormir.
Los datos del Instituto Nacional de Salud Mental muestran que el 2. 6 por ciento, o aproximadamente 5.7 millones de adultos en los Estados Unidos, viven con trastorno bipolar.
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Búsqueda de una causa
Se desconoce la causa exacta del trastorno bipolar.
Sin embargo, la Clínica Mayo dice que pueden estar involucrados varios factores. Estos incluyen cambios físicos en el cerebro, un desequilibrio de sustancias químicas cerebrales naturales y rasgos heredados.
"Si alguien tiene un trastorno bipolar tipo I, la forma grave de la enfermedad, las probabilidades de que su hijo la tenga son de alrededor del 5 al 10 por ciento. Eso es de 5 a 10 veces la tasa en la población general ", dijo Potash.
El estudio en el que Potash estuvo involucrado analizó ocho familias con un historial de trastorno bipolar a lo largo de varias generaciones. Los investigadores utilizaron la secuenciación de próxima generación para examinar el ADN de 36 de los miembros de la familia.
AdvertisementAdvertisement"La secuenciación de próxima generación es una forma de analizar cada una de las letras químicas del ADN (llamadas nucleótidos) que deletrean los genes", explicó Potash. "En nuestro estudio revisamos aproximadamente 50 millones de estos por cada persona que miramos. La idea es buscar errores ortográficos que estén presentes en personas con trastorno bipolar. "
Los primeros estudios que examinaron la causa genética del trastorno bipolar se centraron en identificar cambios comunes en el ADN que solo podrían explicar un pequeño porcentaje del riesgo de trastorno bipolar.
Esta última investigación, dirigida por el Dr.Fernando Goes de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en su lugar se centró en la identificación de mutaciones genéticas más raras que son menos comunes, pero que pueden estar relacionadas con las formas más graves del trastorno bipolar.
AnuncioSin embargo, los investigadores advierten que los datos aún no son lo suficientemente fuertes como para mostrar un vínculo directo entre una mutación específica y el trastorno bipolar.
"Algo que aprendimos es que tomará datos genéticos de al menos varios miles de personas más con trastorno bipolar para confirmar que estas mutaciones raras causan directamente la enfermedad", dijo Goes en un comunicado de prensa. "Estamos trabajando con el Consorcio de Secuenciación Bipolar para reunir más datos y colaboradores para que podamos descubrir definitivamente las causas. "
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Nuevos tratamientos posibles
Los investigadores esperan que la identificación de una causa genética del trastorno bipolar pueda allanar el camino para mejoras en el tratamiento y el diagnóstico.
"Muchas de las piezas del rompecabezas de lo que puede causar el trastorno bipolar se están uniendo", dijo la Dra. Hilary Blumberg, directora del Programa de Investigación del Trastorno del Humor en la Universidad de Yale. "Unir estas piezas nos ayudará a mejorar comprenda las causas del trastorno bipolar, encuentre nuevas formas de detectar el trastorno bipolar más temprano y encuentre estrategias de tratamiento nuevas y más específicas. "
AnuncioPotash confía en que los investigadores se están acercando a identificar la causa raíz del trastorno bipolar después décadas de investigación.
Este es un momento muy emocionante porque tenemos herramientas sin precedentes que podemos utilizar para llegar al fondo de lo que está mal en el ADN en el trastorno bipolar. Dr. James Potash, Universidad de Iowa "Dado que nosotros como campo hemos estado trabajando en este problema durante 100 años, uno pensaría que habríamos llegado más lejos. Pero si se da cuenta de que el cerebro humano es la cosa más compleja del universo conocido, entonces comienza para ver por qué progr ess ha sido lento ", dijo.
AdvertisementAdvertisementLos avances en los métodos de investigación y el advenimiento de la tecnología de secuenciación de última generación significan que los científicos pueden examinar el ADN de forma más rápida y rentable de lo que era posible hace 10 años.
"Este es un momento muy emocionante porque contamos con herramientas sin precedentes que podemos utilizar para llegar al fondo de lo que está mal en el ADN en el trastorno bipolar", dijo Potash. "Nuevos tratamientos deberían surgir de estos nuevos conocimientos. Estos son muy necesarios ya que los que tenemos ahora trabajan para dos tercios de las personas, pero eso deja a muchas personas sufriendo, y muchos que no sobreviven al embate del trastorno bipolar. "
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