Pruebas genéticas en el hogar: ¿Qué tan preciso? Los

¿Si estuvieras en alto riesgo de una enfermedad genética, te gustaría saber?

Si es así, ¿te sentirías cómodo recopilando esta información para un kit médico en tu casa?

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Esta es la forma en que más y más personas obtendrán estos importantes diagnósticos en el futuro cercano.

La compañía de pruebas genómicas 23andMe recibió la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para informar a los clientes si tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertas afecciones.

Inicialmente se prohibió a la compañía en 2013 proporcionar estos datos por temor a que estas pruebas genéticas se tergiversen como asesoramiento médico.

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Las pruebas de riesgo de la compañía Silicon Valley son para deficiencia de alfa-1 antitripsina, enfermedad celíaca, distonía primaria de inicio temprano, deficiencia del Factor XI, enfermedad de Gaucher tipo 1, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, hemocromatosis hereditaria, hereditaria trombofilia, enfermedad de Alzheimer de inicio tardío y enfermedad de Parkinson.

Un experto en genética dice que estas pruebas pueden proporcionar información interesante, pero agrega que cualquiera que esté realmente interesado en conocer los factores de riesgo genéticos debe visitar a un asesor genético.

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"Se han publicado muchos artículos sobre esto últimamente, pero el resumen rápido es que anteriormente había compañías que ofrecían pruebas genéticas directas al consumidor que informaban sobre las condiciones de salud", dijo Mary Freivogel, MS, CGC, presidente de la Junta Directiva de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC). "Hubo algunos anteriormente que ya no existen. 23AndMe fue uno que hace un tiempo informó sobre los riesgos para la salud, y la FDA tomó medidas enérgicas contra ellos y dijo: 'Ya no puedes hacer esto. "Entonces continuaron existiendo, pero solo informaron información sobre cosas como ascendencia y características de bienestar". "

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Una tendencia creciente

23andMe puede estar entre las empresas más destacadas que permiten a los consumidores enviar muestras para el análisis, pero ' Apenas es el único jugador en el campo.

Ascendencia. com es una de las muchas compañías que ofrecen pruebas de ADN para brindar a los consumidores información sobre sus ancestros, mientras que otras compañías se especializan en pruebas de paternidad y forenses.

Si bien estas pruebas pueden proporcionar a los consumidores información entretenida sobre ellos mismos, la posibilidad de que estos datos sean malinterpretados es una gran preocupación para los expertos en genética.

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Uno de los problemas con las pruebas genéticas directas al consumidor es que estas pruebas tienden a pintar a grandes rasgos, dice Freivogel.

"Estas pruebas están probando ciertos genes que están asociados con condiciones muy específicas", dijo."Solo para darte un ejemplo, para el Alzheimer, están probando un gen llamado APOE. Si tiene una versión específica de ese gen, su riesgo de desarrollar Alzheimer es mayor. No es 100 por ciento, pero es más alto que el promedio. Sin embargo, hay otros genes que también son responsables del Alzheimer en las familias. Y en realidad hay otro gen que causa Alzheimer de aparición temprana que no se ha probado con la prueba 23andMe. Entonces, ¿la prueba 23andMe es precisa para decirle si tiene una versión específica del gen APOE? Sí. Pero, ¿es exacto al decirle su riesgo de Alzheimer? Quizás, pero tal vez no. Porque si tienes una mutación en un gen diferente, se perderá completamente eso, y le dará a alguien la tranquilidad de que su riesgo de Alzheimer es promedio cuando en realidad podría ser muy alto. "

Estas pruebas no incluyen educación sobre lo que la prueba te va a decir. Mary Freivogel, Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos

En otras palabras, dice Freivogel, la genética es mucho más complicada de lo que una prueba para llevar a casa podría llevar a creer. Estas pruebas detectan variaciones en diferentes genes que pueden proporcionar información sobre cómo la genética podría influir en el riesgo de desarrollar una enfermedad, en lugar de predecir si esa enfermedad se desarrollará o no.

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Debido a esto, y también al hecho de que los factores genéticos rara vez actúan solos, la guía de un experto es la acción más segura, dice Freivogel.

"Creo que mi principal preocupación es que, dependiendo de los antecedentes familiares del paciente, es posible que necesiten pruebas genéticas adicionales, y la historia familiar te llevará a eso", dijo. "Y eso es lo que se está eliminando con pruebas genéticas para llevar a casa". Realmente no hay análisis de esa historia familiar. Si conoce sus antecedentes familiares y puede decir: 'Guau, hay tres individuos en esta familia que tenían Alzheimer de aparición temprana que está vinculado a un gen diferente no incluido en este panel', podemos solicitar pruebas genéticas adicionales para ese gen. Así que esa es la pieza que se elimina de esto. "

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El asesoramiento genético profesional también puede brindar orientación a los pacientes sobre noticias que podrían ser desagradables de escuchar.

"Estas pruebas no incluyen información sobre lo que la prueba va a decirle", dice Freivogel. "¿Estás preparado para saber que estás en mayor riesgo de contraer una enfermedad de la que no puedes hacer nada? ¿Estás preparado para compartir esta información con los miembros de tu familia? "

23andMe establece explícitamente que su servicio no es una herramienta de diagnóstico, y que la aprobación reciente de la FDA de su producto depende parcialmente de la capacidad del usuario para comprender los resultados.

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"Cualquier persona con inquietudes sobre sus resultados, o con un historial familiar de una afección, debe consultar a un profesional médico o asesor genético para analizar los mejores próximos pasos", le dijo un portavoz de 23andMe a Healthline. "Al trabajar con la FDA, llevamos a cabo pruebas de comprensión del usuario sobre los conceptos clave de riesgos de salud genética y los posibles escenarios transmitidos en este tipo de informes.Como parte del proceso de revisión de la FDA, esa prueba tenía que cumplir con un cierto umbral para la comprensión del usuario de los conceptos clave presentados en los informes. Esto se evaluó mediante la prueba del usuario a través de una amplia gama de características demográficas en un entorno controlado basado en laboratorio. "

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Realice la prueba, pero hable con un experto

No hay duda de que las pruebas genéticas directas al consumidor tienen un gran atractivo. Son fáciles de tomar, relativamente baratos, y pueden proporcionar datos interesantes y precisos sobre la ascendencia de una persona.

Pero es crucial que las personas entiendan qué tipo de información incluyen estas pruebas, así como también cómo interpretar los resultados cuando los obtienen.

"Siempre aliento a los pacientes a incluir a su médico de atención primaria en la discusión", dijo Freivogel.

Si bien la aprobación de la FDA puede ser un proceso complicado, no hay dudas de que las pruebas genéticas directas al consumidor solo se expandirán en los próximos años.

"Esperamos lanzar informes adicionales en los próximos meses", dijo el vocero de 23andMe. "No podemos especular sobre informes específicos ni sobre el momento en que pueden estar disponibles, pero puede esperar que continuemos trabajando para proporcionar informes que tienen una gran demanda y son significativos para clientes nuevos y existentes. Estamos muy entusiasmados con nuestro futuro. Con la ayuda de nuestros clientes que dan su consentimiento para participar en la investigación, esperamos desarrollar productos terapéuticos para las necesidades médicas no satisfechas y fomentar un enfoque más personalizado de la medicina. "