Hartnup Disease: Causes, Symptom, and Diagnosis

¿Qué es la enfermedad de Hartnup?

Lo más destacado

1. La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico hereditario.
2. Afecta la capacidad de tu cuerpo para absorber ciertos aminoácidos.
3. Las complicaciones de esta afección son poco frecuentes, pero existen tratamientos para controlar los síntomas.

La enfermedad de Hartnup también se conoce como trastorno de Hartnup. Es un trastorno metabólico hereditario. Le dificulta a su cuerpo absorber ciertos aminoácidos de su intestino y reabsorberlos de sus riñones. Los aminoácidos son elementos esenciales para crear proteínas en su cuerpo.

La enfermedad de Hartnup se llamó así por la familia Hartnup de Inglaterra, que apareció en un estudio de 1956 de la enfermedad. Cuatro de los ocho miembros de la familia tenían cantidades excesivas de aminoácidos en la orina. También tenían erupción cutánea y una falta de coordinación de sus movimientos musculares voluntarios, conocida como ataxia. Estos son los signos y síntomas característicos de la enfermedad de Hartnup, que típicamente afecta la piel y el cerebro.

La Organización Nacional de Enfermedades Raras informa que se estima que la enfermedad de Hartnup afecta a aproximadamente una de cada 30,000 personas en los Estados Unidos. Los síntomas normalmente comienzan a aparecer en la infancia o en los primeros años de vida. Los síntomas duran alrededor de dos semanas cuando hay un "ataque". "La frecuencia de estos ataques disminuye con la edad.

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Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Hartnup?

Su cerebro y su piel permanecen sanos y funcionan correctamente si obtiene la cantidad requerida de complejo de vitamina B. Si tiene la enfermedad de Hartnup, no puede absorber ciertos aminoácidos adecuadamente. Esto impide la capacidad de su cuerpo para producir proteínas y hacer que la vitamina B sea compleja. Puede desencadenar síntomas mentales y físicos específicos, que incluyen:

• erupción cutánea
• ansiedad
• cambios de humor rápidos
• ideas delirantes
• alucinaciones
• temblor intencional
• dificultades del habla
• inestabilidad marcha basada, en la cual camina con las piernas más separadas que las anormalidades
• normales en el tono muscular, en el que sus músculos se vuelven más apretados o pierde tono
• baja estatura
• sensibilidad a la luz

Una erupción cutánea llamada " pelagra "es un síntoma común. Por lo general, es el resultado de la exposición a la luz solar. Es un sarpullido rojo y escamoso intermitente que generalmente aparece sobre su cara, cuello, manos y piernas. Inicialmente es rojo, pero con el tiempo puede progresar a una erupción eccematosa. Con la exposición prolongada al sol, los cambios en la pigmentación de su piel pueden volverse permanentes.

La luz del sol, la mala nutrición, las sulfonamidas o el estrés emocional o físico pueden desencadenar los síntomas.

Aunque los síntomas generalmente comienzan a aparecer en la infancia o la niñez temprana, también pueden aparecer a principios de la edad adulta.Los ataques agudos de síntomas generalmente se vuelven menos frecuentes a medida que envejece.

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Causas

¿Qué causa la enfermedad de Hartnup?

La enfermedad de Hartnup es causada por una mutación del gen que controla la absorción y reabsorción de aminoácidos de su cuerpo. Es un rasgo autosómico recesivo. Eso significa que las personas que nacen con la enfermedad han heredado un gen mutado de ambos padres. Los científicos no están seguros de por qué ocurre la mutación.

En la mayoría de las personas, su cuerpo absorbe aminoácidos específicos en sus intestinos y luego los reabsorbe en sus riñones. Si tiene la enfermedad de Hartnup, no puede absorber adecuadamente ciertos aminoácidos del intestino delgado. Tampoco puede reabsorberlos de sus riñones. Como resultado, una cantidad excesiva de aminoácidos sale de su cuerpo al orinar. Esto deja a su cuerpo con una cantidad insuficiente de estos aminoácidos.

Entre otros aminoácidos, la enfermedad de Hartnup afecta su capacidad para absorber triptófano. Este es un bloque de construcción importante para proteínas y vitaminas. Sin suficiente triptófano, su cuerpo no puede producir suficiente niacina. Una deficiencia de niacina puede hacer que desarrolle una erupción sensible al sol. También puede conducir a la demencia.

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Diagnosis

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Hartnup?

Si su médico sospecha que tiene la enfermedad de Hartnup, pueden ordenar una prueba de análisis de orina. Recolectarán una muestra de su orina para enviarla a un laboratorio para medir la cantidad de aminoácidos excretados a través de su orina. Si hay altos niveles de aminoácidos "neutros" en la orina, puede ser un signo de la enfermedad de Hartnup.

Esta prueba por sí sola no es suficiente para diagnosticar la enfermedad de Hartnup. Su médico también revisará su historial médico personal y familiar. Le preguntarán sobre sus síntomas, con qué frecuencia los tiene y cuándo comenzaron. También pueden solicitar un análisis de sangre para verificar sus niveles de complejo de vitamina B, incluida la niacina.

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Tratamiento

¿Cómo se trata la enfermedad de Hartnup?

Si le diagnostican la enfermedad de Hartnup, es probable que su médico le recomiende cambiar su dieta, evitar la luz solar y evitar las sulfonamidas.

Cambios en la dieta

Debido a que aquellos con la enfermedad de Hartnup no pueden producir suficiente niacina, el consumo de alimentos que contienen niacina puede reducir significativamente sus síntomas. Buenas fuentes de niacina incluyen:

• carne roja
• aves de corral
• pescado
• mantequilla de maní
• granos fortificados
• granos enteros
• patatas

Carne roja, pollo, pescado y cacahuetes también son excelentes fuentes de proteína. Elija cortes magros de carne roja y aves de corral sin piel. La grasa y la piel de la carne y las aves de corral son fuentes ricas en grasas saturadas. Comer demasiada grasa saturada puede aumentar su riesgo de colesterol alto.

Suplementos

Su médico también puede sugerir tomar complementos de vitamina B o suplementos de niacina, como el ácido nicatónico. Su dosificación de suplemento recomendada dependerá de la severidad de su deficiencia de niacina.

Evitación del sol

Su médico también puede aconsejarle que evite la exposición directa al sol.Por ejemplo, pueden alentarlo a usar protector solar y ropa protectora.

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Outlook

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para la enfermedad de Hartnup?

En la mayoría de los casos, las personas con la enfermedad de Hartnup pueden vivir vidas saludables. Las complicaciones de la condición son raras. Pero es posible experimentar cambios en la pigmentación de la piel, tener problemas para coordinar sus movimientos físicos o desarrollar problemas psiquiátricos como resultado de esta afección. En casos raros, puede desarrollar enfermedades de su sistema nervioso.

Las afecciones del sistema nervioso pueden ser potencialmente mortales, pero en la mayoría de los casos su médico puede tratarlas de manera efectiva. Pregúntele a su médico sobre estrategias para controlar su condición y reducir el riesgo de complicaciones.