Christmas Disease (Hemophilia B)

¿Qué es la enfermedad de Navidad?

La enfermedad de Navidad, también llamada hemofilia de hemofilia B o factor IX, es un trastorno genético raro en el cual su sangre no se coagula correctamente. Si tiene la enfermedad de Navidad, su cuerpo produce poco o ningún factor IX. Esto conduce a una hemorragia prolongada o espontánea. Cuanto menos factor IX produce su cuerpo, peor son sus síntomas. Sin tratamiento, la enfermedad de Navidad puede ser fatal.

Una persona nace con la enfermedad de Navidad, pero puede no ser diagnosticada hasta más tarde en la vida. Se estima que dos tercios de los casos se heredan. Los otros casos son causados por mutaciones genéticas espontáneas que ocurren por razones desconocidas durante el desarrollo fetal. La enfermedad casi exclusivamente en hombres.

La enfermedad lleva el nombre de Stephen Christmas, quien fue la primera persona diagnosticada con la condición en 1952.

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Herencia

¿Cómo se hereda la enfermedad de Navidad?

El gen responsable de la enfermedad de Navidad se transmite al cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Si un hombre hereda el gen defectuoso en su cromosoma X, podría desarrollar la enfermedad de Navidad. Si una mujer hereda el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X, será portadora de la enfermedad de Navidad y puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

Todas las hijas de un padre que tiene el gen defectuoso serán portadores de la enfermedad de Navidad. Un padre no pasa el gen defectuoso a sus hijos. Una madre que porta el gen defectuoso tiene un 50 por ciento de posibilidades de tener un hijo con la enfermedad de Navidad y un 50 por ciento de posibilidades de tener una hija que sea portadora de la enfermedad.

Las mujeres generalmente son solo portadoras porque tienen dos cromosomas X. Si heredan el gen defectuoso en un cromosoma X, el otro cromosoma X produce suficiente factor IX para la coagulación de la sangre. Sin embargo, los portadores femeninos pueden producir menos factor IX que las mujeres que no son portadoras, lo que puede dar como resultado un sangrado anormal leve después de lesiones o procedimientos quirúrgicos. Una mujer puede heredar la enfermedad de Navidad si sus dos padres le pasan el gen defectuoso, aunque es raro que una mujer tenga dos padres con el gen defectuoso.

Pruebas genéticas

Pruebas genéticas para la enfermedad de Navidad

Si usted es una mujer con antecedentes familiares de enfermedad navideña, puede hacerse una prueba genética para ver si tiene el gen defectuoso. Las pruebas genéticas son una forma muy precisa de detectar el gen defectuoso.

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Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Navidad?

Los casos graves de enfermedad de Navidad generalmente se diagnostican en bebés menores de 1 año. Los casos leves pueden no diagnosticarse hasta que un niño llega a su primer año o incluso más tarde.En todos los casos, el diagnóstico generalmente ocurre después de un sangrado anormal de una lesión o cirugía.

Los eventos que pueden llevar a su médico a sospechar una enfermedad de Navidad incluyen:

sangrado prolongado, como puede ocurrir durante la circuncisión, después de procedimientos quirúrgicos o extracciones dentales, o cortes u otras heridas
inexplicables, contusión excesiva o prolongada hemorragias nasales
sangre inexplicada en la orina o heces causada por hemorragia interna en el tracto gastrointestinal o urinario
hemorragia interna que se acumula en las articulaciones, lo que causa dolor e inflamación

Los casos graves de enfermedad de Navidad pueden causar sangrado inexplicable en el cráneo después del parto y sangrado espontáneo.

Diagnóstico

Diagnóstico de la enfermedad de Navidad

Si usted o su hijo muestran síntomas de enfermedad navideña, su médico puede ordenar análisis de sangre para confirmar el diagnóstico, que incluyen:

una prueba de factor IX para determinar qué cantidad de factor de coagulación está presente en su sangre
una prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada para detectar qué tan rápido coagula su sangre
una prueba de tiempo de protrombina, que es otra prueba para detectar qué tan rápido coagula su sangre
una prueba de fibrinógeno para determinar la capacidad de su cuerpo para formar un coágulo

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Tratamientos

¿Cómo se trata la enfermedad de Navidad?

No hay cura para la enfermedad de Navidad, pero hay tratamientos para la enfermedad. El tratamiento regular es esencial para controlar los síntomas de la enfermedad de Navidad.

Inyecciones de factor IX

La enfermedad de Christmas se puede tratar con inyecciones de factor IX para prevenir o detener el sangrado. El factor IX puede derivarse de sangre humana donada o fabricarse en un laboratorio. El factor IX artificial se llama factor IX recombinante y generalmente se recomienda sobre el factor derivado de la sangre porque es más seguro. El factor IX derivado de la sangre puede contener patógenos peligrosos, como la hepatitis o el VIH. Sin embargo, los riesgos de contraer el VIH y la hepatitis del tratamiento con factor IX son más bajos que nunca debido a las prácticas mejoradas de análisis de sangre.

Tratamiento de heridas

Si tiene una forma leve de enfermedad navideña, su médico puede darle un producto llamado desmopresina de acetato para aplicarse a pequeñas heridas para detener el sangrado. Las heridas más grandes y el sangrado interno requieren tratamiento médico de su médico.

Tratamiento preventivo

Si tiene una forma grave de enfermedad navideña, es posible que necesite transfusiones de sangre preventivas para evitar o reducir el sangrado prolongado y abundante, lo que se conoce como profilaxis. Estos son especialmente importantes en los niños. Si recibe factor de sangre o transfusiones de sangre, debe vacunarse contra la hepatitis B.

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Complicaciones

Existe una pequeña posibilidad de que pueda morir a causa de la pérdida excesiva de sangre, experimentar sangrado en el cerebro, o tienen problemas en las articulaciones a largo plazo debido a una hemorragia interna. En casos raros, el tratamiento de la enfermedad de Navidad puede provocar una trombosis anormal o formación de coágulos.

Las complicaciones adicionales de la enfermedad de Navidad se pueden prevenir a través de chequeos anuales y exámenes de sangre regulares para detectar infecciones.También debe evitar la aspirina y otros medicamentos que pueden interferir con la función de las plaquetas sanguíneas.

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Outlook

Con tratamiento, la mayoría de las personas con la enfermedad de Navidad es probable que lleven una vida normal. Debido a que no hay cura para la enfermedad, es importante asegurarse de evitar situaciones en las que pueda ocurrir un exceso de sangrado. También puede recibir terapia de coagulación de la sangre antes de cualquier cirugía o después de una lesión.

Vivir con la enfermedad de Navidad puede ser estresante para quienes la padecen y para sus familias, especialmente cuando ocurren accidentes o lesiones que pueden provocar un sangrado excesivo. Hable con su médico sobre las formas en que puede prevenir el sangrado y solicite consejos sobre cómo manejar su condición si ocurre una lesión.