Agenesia renal: Definición y educación del paciente

Agenesia renal

Puntos clave

1. La agenesia renal es un defecto congénito en el que a un recién nacido le falta uno o ambos riñones.
2. No se conoce la causa de la agenesia renal, aunque algunos casos son el resultado de genes mutados heredados.
3. Los bebés con un riñón pueden vivir normalmente con pruebas y tratamientos continuos. Quienes no tienen riñones necesitan diálisis a largo plazo para sobrevivir.

La agenesia renal es una afección en la cual a un recién nacido le falta uno o ambos riñones. La agenesia renal unilateral (ARU) es la ausencia de un riñón. La agenesia renal bilateral (BRA) es la ausencia de ambos riñones.

Ambos tipos de agenesia renal ocurren en menos del 1 por ciento de los nacimientos anuales, según March of Dimes. Menos de 1 en cada 1 000 recién nacidos tiene URA. BRA es mucho más raro, ocurre en aproximadamente 1 de cada 3,000 nacimientos.

Los riñones realizan funciones que son necesarias para la vida. En personas sanas, los riñones:

• producen orina, que elimina urea, o desechos líquidos, de la sangre
• mantienen un equilibrio de sodio, potasio y otros electrolitos en la sangre
• suministran la hormona eritropoyetina, ayudando el crecimiento de glóbulos rojos
• produce la hormona renina para ayudar a regular la presión arterial
• produce calcitriol, también conocido como vitamina D, que ayuda al cuerpo a absorber el calcio y el fosfato del tracto gastrointestinal

Todo el mundo necesita al menos parte de un riñón para sobrevivir. Sin cualquiera de los dos riñones, el cuerpo no puede eliminar los desechos o el agua adecuadamente. Esta acumulación de desechos y fluidos puede compensar el equilibrio de sustancias químicas importantes en la sangre y conduce a la muerte sin tratamiento.

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Síntomas

¿Cuáles son los signos y síntomas de la agenesia renal?

Ambos tipos de agenesia renal se asocian con otros defectos congénitos, como problemas con:

• pulmones
• genitales y tracto urinario
• estómago e intestinos
• corazón
• músculos y huesos <999 > ojos y oídos
• Los bebés que nacen con URA pueden tener signos y síntomas al nacer, en la infancia o no hasta más adelante en la vida. Los síntomas pueden incluir:

presión arterial alta

• riñón mal trabajado
• orina con proteína o sangre
• hinchazón en la cara, manos o piernas
• Los bebés que nacen con BRA están muy enfermos y no suelen hacerlo vivir. Por lo general, tienen distintas características físicas que incluyen:

ojos muy separados con pliegues cutáneos en los párpados

• orejas bajas
• una nariz aplastada y ancha
• un mentón pequeño
• defectos de los brazos y las piernas
• Este grupo de defectos se conoce como síndrome de Potter. Ocurre como resultado de la producción de orina reducida o ausente de los riñones fetales. La orina constituye una gran parte del líquido amniótico que rodea y protege al feto.

Factores de riesgo

¿Quién está en riesgo de agenesia renal?

Los factores de riesgo para la agenesia renal en recién nacidos parecen ser multifactoriales. Esto significa que los factores genéticos, ambientales y de estilo de vida se combinan para crear el riesgo de una persona.

Por ejemplo, algunos estudios iniciales han relacionado la diabetes materna, la edad materna joven y el consumo de alcohol durante el embarazo con la agenesia renal. Más recientemente, los estudios han demostrado que la obesidad pregestacional, el consumo de alcohol y el tabaquismo están relacionados con la agenesia renal. Beber en exceso, o tomar más de 4 bebidas durante 2 horas, durante el segundo mes de embarazo también aumenta el riesgo.

Los factores ambientales también pueden provocar defectos renales como la agenesia renal. Por ejemplo, el uso de medicamentos maternos, el uso de drogas ilegales o la exposición a toxinas o venenos durante el embarazo pueden ser factores.

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Causes

¿Qué causa la agenesia renal?

Tanto el URA como el BRA ocurren cuando el brote ureico, también llamado brote del riñón, no se desarrolla en una etapa temprana del crecimiento fetal.

No se conoce la causa exacta de la agenesia renal en recién nacidos. La mayoría de los casos de agenesia renal no son heredados de los padres, ni son el resultado de ningún comportamiento de la madre. Algunos casos, sin embargo, son causados ​​por mutaciones genéticas. Estas mutaciones se transmiten de padres que tienen el trastorno o son portadores del gen mutado. Las pruebas prenatales a menudo pueden ayudar a determinar si estas mutaciones están presentes.

Diagnóstico

Diagnóstico de agenesia renal

La agenesia renal generalmente se encuentra durante los ultrasonidos prenatales de rutina. Si su médico identifica BRA en su hijo, pueden usar una MRI prenatal para confirmar la ausencia de ambos riñones.

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Tratamiento y Outlook

Tratamiento y Outlook

La mayoría de los recién nacidos con URA tienen pocas limitaciones y viven normalmente. El pronóstico depende de la salud del riñón restante y la presencia de otras anomalías. Para evitar lesionar el riñón restante, es posible que deban evitar los deportes de contacto cuando sean mayores. Una vez diagnosticados, los pacientes de cualquier edad con ARU deben someterse a análisis anuales de presión arterial, orina y sangre para controlar la función renal.

BRA es típicamente fatal en los primeros días de la vida de un recién nacido. Los recién nacidos generalmente mueren de pulmones subdesarrollados poco después del nacimiento. Sin embargo, algunos recién nacidos con BRA sobreviven. Deben someterse a diálisis a largo plazo para hacer el trabajo de sus riñones faltantes. La diálisis es un tratamiento que filtra y purifica la sangre usando una máquina. Esto ayuda a mantener el equilibrio del cuerpo cuando los riñones no pueden hacer su trabajo.

Factores como el desarrollo pulmonar y la salud en general determinan el éxito de este tratamiento. El objetivo es mantener a estos bebés vivos con diálisis y otros tratamientos hasta que crezcan lo suficientemente fuertes como para someterse a un trasplante de riñón.

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Prevención

Prevención

Debido a que no se conoce la causa exacta de URA y BRA, la prevención no es posible. Los factores genéticos no pueden ser cambiados. El asesoramiento prenatal puede ayudar a los posibles padres a comprender los riesgos de tener un bebé con agenesia renal.

Las mujeres pueden reducir el riesgo de agenesia renal al reducir la exposición a posibles factores ambientales antes y durante el embarazo. Estos incluyen el uso de alcohol y ciertos medicamentos que pueden afectar el desarrollo del riñón.

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Takeaway

Takeaway

No se conoce la causa de la agenesia renal. Este defecto de nacimiento a veces es causado por genes mutados que pasan de los padres al bebé. Si tiene antecedentes familiares de agenesia renal, considere las pruebas genéticas prenatales para determinar el riesgo de su bebé. Los bebés que nacen con un riñón por lo general sobreviven y viven una vida relativamente normal, con atención médica y tratamiento. Los bebés que nacen sin riñones generalmente no sobreviven. Quienes sobrevivan necesitarán diálisis a largo plazo.