Progeria (botón de Benjamin) Enfermedad: causas, síntomas y más
Tabla de contenido:
- ¿Qué es el síndrome de progeria?
- Tipos de síndrome de progeria
- ¿Cuáles son los síntomas de la progeria?
- La progeria es causada por una mutación genética. La mutación ocurre en el gen LMNA. Este gen es responsable de producir una proteína que ayuda a mantener la integridad estructural del núcleo en las células. Sin fuerza en su núcleo, la estructura de una célula es débil. Esto conduce a un envejecimiento rápido.
- El médico de su hijo primero realizará un examen físico. Si sospechan que su hijo tiene progeria, es probable que ordenen un análisis de sangre para detectar una mutación del gen específico responsable de la misma.
- La progeria no es curable, pero el tratamiento para controlar la enfermedad está disponible. La investigación en curso ha identificado algunas opciones prometedoras de medicamentos.
- El promedio de vida de las personas con progeria es de 13 años, aunque algunas personas viven hasta los 20 años. La progeria es un síndrome fatal.
¿Qué es el síndrome de progeria?
El síndrome de la progeria es el término para un grupo de trastornos que causan envejecimiento rápido en los niños. En griego, "progeria" significa prematuramente viejo. Los niños con esta condición viven hasta una edad promedio de 13 años.
El síndrome de progeria es raro. Según la Progeria Research Foundation, afecta a aproximadamente 1 de cada 20 millones de personas. Se estima que de 350 a 400 niños viven con el síndrome en cualquier momento dado en el mundo. La progeria afecta a los niños independientemente de su género o etnia.
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Tipos de síndrome de progeria
El tipo más común de síndrome de progeria es el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Es un desorden genético raro y fatal. El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch es otro tipo de síndrome de progeria. Aparece en niños mientras aún están en el útero.
La versión adulta del síndrome de la progeria es el síndrome de Werner. Los síntomas del síndrome de Werner normalmente ocurren en adolescentes. Las personas con esta afección pueden vivir hasta los 40 o 50 años.
Síntomas
¿Cuáles son los síntomas de la progeria?
Si su hijo tiene un tipo de progeria, sus síntomas probablemente comiencen a aparecer antes o alrededor de su primer cumpleaños. Probablemente se verán como un bebé sano cuando nazcan, pero comenzarán a envejecer rápidamente a partir de ahí. Es probable que desarrollen los siguientes síntomas:
- mal desarrollo en altura y peso
- pérdida de grasa corporal
- pérdida de cabello
- venas del cuero cabelludo visibles
- piel que parece envejecida o gastada
- ojos que sobresalen <999 > labios delgados
- articulaciones rígidas
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¿Qué causa la progeria?
La progeria es causada por una mutación genética. La mutación ocurre en el gen LMNA. Este gen es responsable de producir una proteína que ayuda a mantener la integridad estructural del núcleo en las células. Sin fuerza en su núcleo, la estructura de una célula es débil. Esto conduce a un envejecimiento rápido.
Si bien la progeria afecta los genes, los expertos no creen que sea hereditaria. Los padres que tienen un hijo con progeria no tienen mayores posibilidades de tener otro hijo que la tenga.
Diagnosis
¿Cómo se diagnostica la progeria?
El médico de su hijo primero realizará un examen físico. Si sospechan que su hijo tiene progeria, es probable que ordenen un análisis de sangre para detectar una mutación del gen específico responsable de la misma.
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Tratamiento¿Cómo se trata la progeria?
La progeria no es curable, pero el tratamiento para controlar la enfermedad está disponible. La investigación en curso ha identificado algunas opciones prometedoras de medicamentos.
Algunos niños con progeria reciben tratamiento por complicaciones de la enfermedad, como arterias endurecidas. Por ejemplo, el médico de su hijo puede recetarle aspirina, estatinas, terapia física u otros tratamientos.
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Outlook¿Cuál es la perspectiva para las personas con progeria?
El promedio de vida de las personas con progeria es de 13 años, aunque algunas personas viven hasta los 20 años. La progeria es un síndrome fatal.
Las personas con progeria corren un mayor riesgo de sufrir muchas afecciones. Por ejemplo, tienden a dislocarse sus caderas fácilmente. La mayoría de ellos eventualmente experimentan desórdenes del corazón y apoplejía. Es muy común que los niños con progeria desarrollen aterosclerosis o arterias endurecidas y estrechadas. La mayoría de los niños afectados eventualmente mueren de enfermedades del corazón. Los niños con progeria tienen un desarrollo motor que es típico de su edad.
