Fenilcetonuria: causas, síntomas y diagnóstico

¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (PKU) es una rara afección genética que causa la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo. Los aminoácidos son los bloques de construcción de proteínas. La fenilalanina se encuentra en todas las proteínas y algunos edulcorantes artificiales.

La fenilalanina hidroxilasa es una enzima que su cuerpo utiliza para convertir la fenilalanina en tirosina, que su cuerpo necesita para crear neurotransmisores como la epinefrina, la norepinefrina y la dopamina. La PKU es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear fenilalanina hidroxilasa. Cuando falta esta enzima, su cuerpo no puede descomponer la fenilalanina. Esto provoca una acumulación de fenilalanina en su cuerpo.

Los bebés en los Estados Unidos son evaluados para detectar PKU poco después del nacimiento. La afección es poco frecuente en este país, y afecta solo a 1 de cada 10 000 a 15 000 recién nacidos cada año. Los signos y síntomas graves de la PKU son poco frecuentes en los Estados Unidos, ya que la detección temprana permite que el tratamiento comience poco después del nacimiento. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a aliviar los síntomas de PKU y prevenir el daño cerebral.

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Síntomas

Síntomas de la fenilcetonuria

Los síntomas de la PKU pueden variar de leves a severos. La forma más grave de este trastorno se conoce como PKU clásica. Un bebé con PKU clásica puede parecer normal durante los primeros meses de su vida. Si el bebé no recibe tratamiento para la PKU durante este tiempo, comenzarán a desarrollar los siguientes síntomas:

• convulsiones
• temblores, o temblor y temblor
• retraso en el crecimiento
• hiperactividad
• condiciones de la piel como eccema
• olor a humedad de su aliento, piel u orina

Si la PKU no se diagnostica al nacer y el tratamiento no se inicia rápidamente, el trastorno puede causar:

• daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual en los primeros meses de vida
• conductual problemas y convulsiones en niños mayores

Una forma menos severa de PKU se llama variante de PKU o hiperfenilalaninemia sin PKU. Esto ocurre cuando el bebé tiene demasiada fenilalanina en el cuerpo. Los bebés con esta forma del trastorno pueden presentar solo síntomas leves, pero deberán seguir una dieta especial para evitar discapacidades intelectuales.

Una vez que se inicia una dieta específica y otros tratamientos necesarios, los síntomas comienzan a disminuir. Las personas con PKU que manejan adecuadamente su dieta generalmente no muestran ningún síntoma.

Causas

Causas de la fenilcetonuria

La PKU es una afección hereditaria causada por un defecto en el gen PAH. El gen PAH ayuda a crear fenilalanina hidroxilasa, la enzima responsable de descomponer la fenilalanina. Una peligrosa acumulación de fenilalanina puede ocurrir cuando alguien come alimentos ricos en proteínas, como huevos y carne.

Ambos padres deben transmitir una versión defectuosa del gen PAH para que su hijo herede el trastorno.Si solo uno de los padres transfiere un gen alterado, el niño no tendrá ningún síntoma, pero será un portador del gen.

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Diagnóstico

Cómo se diagnostica

Desde la década de 1960, los hospitales en los Estados Unidos han examinado rutinariamente a los recién nacidos para detectar PKU tomando una muestra de sangre. Un médico usa una aguja o lanceta para tomar algunas gotas de sangre del talón de su bebé para detectar la PKU y otros trastornos genéticos.

La prueba de detección se realiza cuando el bebé tiene uno o dos días de nacido y todavía está en el hospital. Si no entrega a su bebé en un hospital, deberá programar la prueba de detección con su médico.

Se pueden realizar pruebas adicionales para confirmar los resultados iniciales. Estas pruebas buscan la presencia de la mutación del gen PAH que causa PKU. Estas pruebas a menudo se realizan dentro de las seis semanas posteriores al nacimiento.

Si un niño o adulto muestra síntomas de PKU, como retrasos en el desarrollo, el médico ordenará un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Esta prueba consiste en tomar una muestra de sangre y analizarla en busca de la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Tratamientos

Opciones de tratamiento

Las personas con PKU pueden aliviar sus síntomas y prevenir complicaciones siguiendo una dieta especial y tomando medicamentos.

Dieta

La principal forma de tratar la PKU es consumir una dieta especial que limite los alimentos que contienen fenilalanina. Los bebés con PKU pueden ser alimentados con leche materna. Por lo general, también necesitan consumir una fórmula especial conocida como Lofenalac. Cuando su bebé tenga la edad suficiente para comer alimentos sólidos, debe evitar dejarlos comer alimentos con alto contenido de proteínas. Estos alimentos incluyen:

• huevos
• queso
• nueces
• leche
• frijoles
• pollo
• carne de res
• carne de cerdo
• pescado

Para asegurarse de que aún reciban una cantidad adecuada de proteína, los niños con PKU necesitan consumir fórmula de PKU. Contiene todos los aminoácidos que el cuerpo necesita, a excepción de la fenilalanina. También hay ciertos alimentos bajos en proteínas y amigables con PKU que se pueden encontrar en tiendas de salud especializadas.

Las personas con PKU tendrán que seguir estas restricciones dietéticas y consumir la fórmula de PKU a lo largo de sus vidas para controlar sus síntomas.

Es importante tener en cuenta que los planes de comidas con PKU varían de persona a persona. Las personas con PKU necesitan trabajar en estrecha colaboración con un médico o dietista para mantener un equilibrio adecuado de nutrientes al tiempo que se limita la ingesta de fenilalanina. También deben controlar sus niveles de fenilalanina al mantener registros de la cantidad de fenilalanina en los alimentos que consumen a lo largo del día.

Algunas legislaturas estatales han promulgado leyes que brindan cierta cobertura de seguro para los alimentos y las fórmulas necesarias para tratar PKU. Consulte con la legislatura de su estado y la compañía de seguro médico para averiguar si esta cobertura está disponible para usted. Si no tiene seguro médico, puede consultar con los departamentos de salud locales para ver qué opciones hay disponibles para ayudarle a pagar la fórmula de PKU.

Medicamento

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó recientemente la sapropterina (Kuvan) para el tratamiento de PKU.La sapropterina ayuda a disminuir los niveles de fenilalanina. Este medicamento debe usarse en combinación con un plan de alimentación de PKU especial. Sin embargo, no funciona para todos con PKU. Es más efectivo en niños con casos leves de PKU.

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En el embarazo

Embarazo y fenilcetonuria

La mujer con PKU puede correr el riesgo de complicaciones, incluido el aborto espontáneo, si no siguen un plan de alimentación de PKU durante sus años fértiles. También existe la posibilidad de que el bebé nonato esté expuesto a altos niveles de fenilalanina. Esto puede ocasionar varios problemas en el bebé, que incluyen:

• discapacidad intelectual
• defectos cardíacos
• retraso en el crecimiento
• bajo peso al nacer
• una cabeza anormalmente pequeña

Estos signos no se notan inmediatamente en un recién nacido, pero un médico realizará pruebas para detectar signos de preocupaciones médicas que pueda tener su hijo.

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Outlook

Perspectiva a largo plazo para las personas con fenilcetonuria

Las perspectivas a largo plazo para las personas con PKU son muy buenas si siguen un plan de alimentación de PKU de cerca y poco después del nacimiento. Cuando el diagnóstico y el tratamiento se retrasan, puede producirse daño cerebral. Esto puede conducir a discapacidades intelectuales en el primer año de vida del niño. La PKU no tratada también puede causar:

• retraso en el desarrollo
• problemas de comportamiento y emocionales
• problemas neurológicos, como temblores y ataques

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Prevención

¿Se puede prevenir la fenilcetonuria?

PKU es una condición genética, por lo que no se puede prevenir. Sin embargo, se puede realizar un ensayo enzimático para las personas que planean tener hijos. Un ensayo de enzima es un análisis de sangre que puede determinar si alguien porta el gen defectuoso que causa PKU. La prueba también se puede realizar durante el embarazo para detectar la presencia de PKU en los bebés no nacidos.

Si tiene PKU, puede prevenir los síntomas siguiendo su plan de alimentación de PKU a lo largo de su vida.