Diabetes insípida nefrógena (NDI): ¿Qué es?

¿Qué es la diabetes insípida nefrogénica?

Puntos clave

1. El NDI es un raro trastorno que ocurre cuando los riñones no pueden concentrar la orina.
2. El diagnóstico y el tratamiento precoces son importantes para prevenir las complicaciones que amenazan la vida.
3. El pronóstico es bueno para las personas con NDI que reciben tratamiento.

La diabetes insípida nefrógena (NDI) es un trastorno poco frecuente que ocurre cuando los riñones no pueden concentrar la orina. En la mayoría de las personas, el cuerpo equilibra los líquidos que bebe con la cantidad de orina que excreta o expulsa de su cuerpo. Sin embargo, las personas con NDI producen cantidades excesivas de orina. Esta es una condición conocida como poliuria y causa sed insaciable o polidipsia.

NDI se produce cuando el equilibrio entre la ingesta de líquidos y la excreción de orina se interrumpe. El NDI puede causar deshidratación, entre otras complicaciones, por lo que es importante hablar con un médico si tiene síntomas. NDI puede ser fatal si no recibe tratamiento para ello. Cuanto antes reciba el diagnóstico, mejor será su perspectiva.

NDI no está relacionado con la diabetes mellitus, que es más comúnmente conocida como diabetes.

advertisementAdvertisement

Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de la diabetes insípida nefrogénica?

Los síntomas del NDI varían con la edad. Los bebés se ven muy afectados, pero los síntomas pueden parecerse a muchos otros trastornos. A medida que los niños crecen, los síntomas se vuelven más reconocibles. Si no se realiza un diagnóstico, los síntomas pueden ser lo suficientemente graves como para poner en peligro la vida. Debe visitar a su médico lo antes posible si tiene síntomas de NDI.

Síntomas en bebés

Los síntomas en bebés pueden incluir:

• pañales mojados excesivos
• vómitos
• fiebres recurrentes que no tienen causa conocida
• estreñimiento

Síntomas en niños pequeños

Los síntomas en niños pequeños pueden incluir:

• enuresis
• dificultades en el entrenamiento para ir al baño
• retraso en el crecimiento
• confusión mental debido a la deshidratación

Síntomas en niños mayores

Los niños mayores y los adolescentes pueden presentar síntomas que incluyen:

• gasto urinario alto
• sueño alterado y fatiga al orinar durante la noche
• bajo peso corporal debido a que prefieren agua a comida
• retraso en el crecimiento

Síntomas en adultos

Los síntomas más comunes que experimentan los adultos incluyen:

• sed excesiva
• micción excesiva
• micción frecuente durante la noche

Los síntomas raros y potencialmente fatales incluyen el shock hipovolémico y las convulsiones hipernatremicas.

El shock hipovolémico puede ocurrir cuando la deshidratación severa ocasiona que no haya suficiente sangre para que su corazón bombee. Esta condición puede causar la muerte si no recibe tratamiento para ella.

Las convulsiones hipernatremicas ocurren cuando hay niveles extremadamente altos de sodio en la sangre debido a la falta de agua en el cuerpo.Esta condición puede causar la muerte si no recibe tratamiento para ella.

Causas

¿Qué causa la diabetes insípida nefrogénica?

El equilibrio entre la ingesta de líquidos y la excreción de orina en el cuerpo está regulado por una hormona llamada vasopresina u hormona antidiurética (ADH). Cuando la ingesta de líquidos es baja, los niveles de ADH del cuerpo aumentan y le indican a los riñones que produzcan menos orina. Por otro lado, cuando la ingesta de líquidos es alta, los niveles de ADH disminuyen y hacen que los riñones creen más orina. Los desechos y el exceso de agua en la sangre se filtran a través de los riñones, que luego almacenan los desechos líquidos u orina en la vejiga.

Cuando la ADH no funciona normalmente, ya sea debido a una afección médica, medicamentos o genética, los riñones no concentran la orina correctamente. Esto significa que va a orinar demasiada agua fuera de su cuerpo. Una variedad de factores puede afectar la regulación de ADH de su cuerpo y causar NDI.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Types

Tipos de diabetes insípida nefrogénica

NDI puede adquirirse o ser genético, dependiendo de qué lo está causando.

NDI adquirido

Resultados de NDI adquiridos por el uso de ciertos medicamentos o por ciertas afecciones médicas. La mayoría de las formas adquiridas de NDI se derivan del uso de medicamentos. Los medicamentos que pueden causar NDI adquirido incluyen:

• litio (uso a largo plazo): un medicamento utilizado para tratar el trastorno bipolar y otras afecciones mentales
• demeclociclina: un antibiótico
• rifampina: un antibiótico que se usa para tratar la tuberculosis < 999> foscarnet: un medicamento antiviral que se usa para tratar el herpes
• cidofovir: un medicamento antiviral que se usa para tratar las infecciones oculares en personas con VIH
• ifosfamida: un medicamento de quimioterapia
• ofloxacina: un antibiótico utilizado para tratar las infecciones del oído
• orlistat: un medicamento para bajar de peso
• didanosine (Videx): un medicamento antirretroviral utilizado para tratar el VIH
• Ciertas condiciones médicas que afectan los minerales en el cuerpo o causan daño a los órganos también están relacionadas con el NDI. Estas condiciones médicas interfieren con el funcionamiento normal de ADH y pueden causar NDI adquirido. Las condiciones que pueden conducir a NDI incluyen:

hipercalcemia, o demasiado calcio en la sangre

• enfermedad renal crónica, que puede ocurrir debido a una variedad de causas, incluyendo presión arterial alta y diabetes
• enfermedad renal poliquística, que es una condición en la cual los quistes crecen en los riñones y puede crear un bloqueo en la hipocalemia del flujo urinario
• , o niveles de potasio en la sangre que son demasiado bajos
• El embarazo también es una posible causa.

Las formas leves también pueden ocurrir en adultos mayores, en personas que están enfermas y en personas con enfermedad renal aguda porque el cuerpo no puede concentrar la orina en estas condiciones. El NDI adquirido es más común en adultos que en niños.

NDI genético

El NDI genético se produce debido a mutaciones genéticas, que se transmiten de padres a hijos. Las mutaciones son errores o daños que causan un cambio en los genes de una persona. Estas mutaciones pueden interferir con el funcionamiento normal de la ADH.

La NDI genética se produce debido a una mutación en AVPR2 o AQP2.Alrededor del 90 por ciento de los casos de NDI heredado se deben a mutaciones en el gen AVPR2.

Las mutaciones del gen AVPR2 son trastornos recesivos ligados al cromosoma X. Esto significa que el defecto del gen está en el cromosoma X. Los hombres tienen solo un cromosoma X. Si heredan un cromosoma X con la mutación genética de su madre, tendrán la enfermedad. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, solo adquirirán la enfermedad si sus dos cromosomas X tienen la mutación del gen.

Un menor porcentaje de NDI genético es causado por mutaciones en el gen AQP2, que puede ser autosómico recesivo o dominante. Autosómico recesivo significa que una persona debe recibir una copia del gen anormal de cada padre para desarrollar NDI. Más raramente, AQP2 es autosómico dominante, lo que significa que tener una copia del gen mutante puede causar NDI.

El NDI genético tiende a ser diagnosticado en niños.

Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica la diabetes insípida nefrógena?

Es importante obtener un diagnóstico temprano de NDI para prevenir complicaciones potencialmente mortales. Las pruebas determinarán si sus riñones están haciendo un buen trabajo al mantener la cantidad correcta de líquido en su cuerpo al regular el volumen y la concentración de su orina. Los síntomas de NDI dificultan el diagnóstico en la infancia. Los médicos usan análisis de orina y sangre para ayudarlos a hacer un diagnóstico.

Los tipos de exámenes de orina incluyen los siguientes:

La prueba de poliuria mide la producción de orina de 24 horas por recolección directa.

• La primera prueba de la mañana mide la gravedad específica, o densidad, de la orina, así como cualquier sustancia química presente.
• Las pruebas de medición miden el pH y la concentración de la orina, así como los niveles de proteína de sodio, potasio, cloruro y creatinina.
• Otras pruebas para NDI incluyen:

una resonancia magnética para evaluar el tamaño de su riñón y buscar cualquier anomalía anatómica

• ecografía renal para descartar trastornos renales y buscar daño a largo plazo
• análisis de sangre para medir los niveles de sodio, potasio, cloruro, urea y creatina en su sangre
• Su médico también puede recomendar una prueba de privación de agua. Solo equipos médicos conocedores realizan esta prueba ya que es potencialmente mortal. La prueba consiste en abstenerse de beber agua para ver si hay algún cambio en la cantidad de orina que libera.

AdvertisementAdvertisement

Tratamientos

¿Cómo se trata la diabetes insípida nefrogénica?

En formas agudas y adquiridas de NDI, el tratamiento a menudo se enfoca en corregir la causa subyacente, como descontinuar un medicamento que causó NDI. En otros casos, los medicamentos regulan el mecanismo de la sed y la cantidad de orina liberada.

Cambios en la dieta

La primera línea de tratamiento a menudo es un cambio en la dieta. Los médicos generalmente recomiendan una dieta baja en sodio y baja en proteínas a los adultos. Estos cambios en la dieta deberían ayudar a reducir la producción de orina.

Medicamentos

Si los cambios en la dieta no ayudan a reducir la producción de orina, su médico puede recomendarle medicamentos:

Desmopresina

La desmopresina es una forma sintética de ADH que puede usarse para tratar el NDI no genético.

Diuréticos y medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE)

Los NSAID y los diuréticos tiazídicos pueden ayudar a tratar el NDI. Sin embargo, ambos medicamentos se consideran uso de medicamentos no aprobados. El uso no autorizado de medicamentos significa que un medicamento que ha sido aprobado por la FDA para un propósito se usa para un propósito diferente que no ha sido aprobado. Sin embargo, un médico todavía puede usar el medicamento para ese fin. Esto se debe a que la FDA regula las pruebas y la aprobación de medicamentos, pero no cómo los médicos usan medicamentos para tratar a sus pacientes. Por lo tanto, su médico puede recetarle un medicamento de la forma que crean que es mejor para su cuidado.

Los diuréticos y los NSAID actúan por diferentes mecanismos para aumentar las cantidades de sodio y agua que el riñón reabsorbe. Estos cambios disminuyen el volumen de orina.

Diuréticos

Los diuréticos pueden ayudar a regular la cantidad de agua que se excreta de su cuerpo en la orina. Los diuréticos tiazídicos actúan aumentando la cantidad de agua y sodio que el riñón reabsorbe, lo que disminuye el volumen de orina.

AINE

Los AINE, como la indometacina, pueden reducir la producción de orina en personas con NDI.

Leer más: Uso de medicamentos fuera de etiqueta »

Hidratación intravenosa

Si tiene un caso grave de NDI, es posible que necesite hidratación por vía intravenosa (IV). También puede recibir una reposición IV de 5 por ciento de glucosa, que es líquido con azúcar agregado.

Tratamiento de NDI en niños

Si su hijo tiene NDI, su médico generalmente recomendará una dieta baja en sodio, pero no una dieta baja en proteínas. Los bebés con NDI deben ser monitoreados cuidadosamente, porque sus cuerpos pequeños no tienen mucho líquido para empezar. Los bebés con NDI deben recibir agua regularmente y entre las tomas para ayudar a prevenir la deshidratación.

Anuncio

Outlook

¿Cuál es la perspectiva?

Los niños que tienen NDI y no reciben tratamiento podrían no crecer adecuadamente. En casos severos, pueden experimentar retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual por deshidratación constante.

Sin tratamiento, NDI puede causar la muerte por complicaciones de deshidratación. El pronóstico es bueno para quienes reciben tratamiento y los medicamentos pueden ayudar a mantener su salud estable.