Enfermedad quística medular: Tipos, causas y síntomas

¿Qué es la enfermedad renal quística medular?

La enfermedad renal quística medular (MCKD, por sus siglas en inglés) es una rara afección en la que se forman pequeños sacos llenos de líquido llamados quistes en el centro de los riñones. Estos quistes cicatrizan los riñones y causan un mal funcionamiento.

Para entender MCKD, es útil conocer un poco sobre sus riñones y lo que hacen. Sus riñones son dos órganos en forma de frijol del tamaño de un puño cerrado. Están ubicados a cada lado de tu columna vertebral, cerca de la mitad de tu espalda. Sus riñones filtran y limpian su sangre; todos los días, alrededor de 200 cuartos de galón de sangre pasan por sus riñones. La sangre limpia vuelve a su sistema circulatorio. Los productos de desecho y el exceso de líquido se convierten en orina. La orina se envía a la vejiga y finalmente se elimina de su cuerpo.

El daño causado por MCKD lleva a los riñones a producir orina que no está suficientemente concentrada. En otras palabras, su orina es esencialmente demasiado acuosa y carece de la cantidad adecuada de desechos. Como resultado, terminará orinando mucho más líquido de lo normal (poliuria) a medida que su cuerpo intenta deshacerse de todos los desechos adicionales. Y cuando los riñones producen demasiada orina, entonces se pierden agua, sodio y otros químicos vitales. Con el tiempo, MCKD puede provocar insuficiencia renal.

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Tipos

Tipos de MCKD

La nefronoptisis juvenil (NPH) y la MCKD están estrechamente relacionadas. Ambas afecciones son causadas por el mismo tipo de daño renal y provocan los mismos síntomas. La principal diferencia es la edad de inicio. NPH generalmente ocurre entre las edades de 10 a 20, mientras que MCKD es una enfermedad de inicio en el adulto. Además, hay dos subconjuntos de MCKD: tipo 2 (típicamente afecta a adultos de 30 a 35 años) y tipo 1 (típicamente afecta a adultos de 60 a 65 años).

Causas

Causas de MCKD

Tanto NPH como MCKD son condiciones genéticas autosómicas dominantes . Esto significa que solo necesita obtener el gen de uno de los padres para desarrollar el trastorno. Si un padre tiene el gen, un niño tiene un 50 por ciento de posibilidades de contraerlo y desarrollar la enfermedad. Además de la edad de inicio, la otra gran diferencia entre NPH y MCKD es que son causados por diferentes defectos genéticos.

Si bien este artículo se centra en MCKD, gran parte de lo que se analiza también se aplica a NPH.

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Síntomas

Síntomas de MCKD

Desafortunadamente, los síntomas de MCKD se parecen a los síntomas de muchas otras afecciones, lo que dificulta realizar un diagnóstico. Estos síntomas incluyen:

micción excesiva (médicamente conocida como poliuria)
frecuencia aumentada de micción durante la noche
presión arterial baja
debilidad
antojos de sal (debido a la pérdida excesiva de sodio por el aumento de la orina)

A medida que la enfermedad progresa, puede producirse insuficiencia renal (también conocida como enfermedad renal en etapa terminal).Los síntomas de insuficiencia renal pueden incluir los siguientes:

hematomas o sangrado
fatiga fácil
hipo frecuente
dolor de cabeza
cambios en el color de la piel (amarillo o marrón)
picor de la piel <999 > calambres o espasmos musculares
náuseas
pérdida de sensibilidad en las manos y / o los pies
vómitos en la sangre
heces con sangre
pérdida de peso
debilidad
convulsiones
cambios en estado mental (confusión o estado de alerta alterado)
coma
Pruebas

Pruebas y diagnóstico de MCKD

Si tiene síntomas de MCKD, su médico puede ordenar una serie de pruebas diferentes para confirmar su diagnóstico. Las pruebas de sangre y orina serán las más importantes para identificar MCKD. Estas pruebas se detallan a continuación.

Conteo sanguíneo completo

Un conteo sanguíneo completo analiza la cantidad total de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Esta prueba busca anemia y signos de infección.

Prueba de BUN

La prueba de nitrógeno ureico en sangre (BUN) busca la cantidad de urea, un producto de degradación de la proteína, que se eleva cuando los riñones no funcionan correctamente.

Recolección de orina

Una recolección de orina de 24 horas confirmará la micción excesiva, documentará el volumen y la pérdida de electrolitos, y medirá el aclaramiento de creatinina. El aclaramiento de creatinina revelará si los riñones están funcionando correctamente.

Prueba de creatinina en sangre

Se realizará una prueba de creatinina en sangre para verificar su nivel de creatinina. La creatinina es un producto de desecho químico producido por los músculos, que los riñones filtran del cuerpo. Esto se usa para comparar el nivel de creatinina en sangre con el aclaramiento de creatinina en el riñón.

Prueba de ácido úrico

Se realizará una prueba de ácido úrico para verificar los niveles de ácido úrico. El ácido úrico es un químico creado cuando su cuerpo descompone ciertas sustancias alimenticias. El ácido úrico sale del cuerpo a través de la orina. Los niveles de ácido úrico generalmente son altos en pacientes que tienen MCKD.

Análisis de orina

Se realizará un análisis de orina para analizar el color, la gravedad específica y los niveles de pH (ácido o alcalino) de la orina. Además, su sedimento de orina será revisado en busca de sangre, proteínas y contenido celular. Estas pruebas ayudarán al médico a confirmar un diagnóstico o descartar otros posibles trastornos.

Pruebas de imagen

Además de estas pruebas, su médico también puede ordenar una tomografía computarizada abdominal / renal. Esta prueba usa imágenes de rayos X para ver los riñones y el interior del abdomen. Esto puede ayudar a descartar otras posibles causas de sus síntomas. Es posible que su médico también quiera realizar un ultrasonido renal para visualizar los quistes en sus riñones. Esto es para determinar el alcance del daño renal.

Biopsia

En una biopsia de riñón, un médico u otro profesional de la salud extraerá una pequeña pieza de tejido renal para examinarla en un laboratorio, bajo un microscopio. Esto puede ayudar a descartar otras posibles causas de sus síntomas, como infecciones, depósitos inusuales o cicatrices. Una biopsia también puede ayudar a su médico a comprender la etapa de la enfermedad renal.

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Treatment

¿Cómo se trata el MCKD?

No hay cura para MCKD. El tratamiento para la afección consiste en intervenciones que intentan reducir los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. En las primeras etapas de la enfermedad, su médico puede recomendar aumentar la ingesta de líquidos. También es posible que deba tomar un suplemento de sal para evitar la deshidratación.

A medida que la enfermedad progresa, puede producirse insuficiencia renal. Cuando esto ocurre, es posible que deba someterse a diálisis. La diálisis es un proceso en el cual una máquina elimina los desechos del cuerpo que los riñones ya no pueden filtrar. Aunque la diálisis es un tratamiento para mantener la vida, los pacientes con insuficiencia renal también pueden someterse a un trasplante de riñón.

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Complicaciones

Complicaciones a largo plazo de MCKD

Las complicaciones de MCKD pueden afectar varios órganos y sistemas. Las complicaciones incluyen:

anemia (bajo nivel de hierro en la sangre)

debilitamiento de los huesos, que provoca fracturas
compresión del corazón debido a la acumulación de líquido (taponamiento cardíaco)
cambios en el metabolismo del azúcar
insuficiencia cardíaca congestiva
insuficiencia renal
úlceras en el estómago y los intestinos
sangrado excesivo
presión arterial alta
infertilidad
problemas menstruales
daño a los nervios
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