Síndrome de loeys-Dietz: expectativa de vida, síntomas y durante el embarazo

Descripción general

El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo es importante para proporcionar fuerza y flexibilidad a los huesos, ligamentos, músculos y vasos sanguíneos.

El síndrome de Loeys-Dietz se describió por primera vez en 2005. Sus características son similares al síndrome de Marfan y al síndrome de Ehlers-Danlos, pero el síndrome de Loeys-Dietz es causado por diferentes mutaciones genéticas. Los trastornos del tejido conectivo pueden afectar a todo el cuerpo, incluidos el sistema esquelético, la piel, el corazón, los ojos y el sistema inmunitario.

Las personas con síndrome de Loeys-Dietz tienen características faciales únicas, como ojos muy separados, una abertura en el techo de la boca (paladar hendido) y ojos que no apuntan en la misma dirección (estrabismo), pero no hay dos personas con el trastorno que sean iguales.

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Types

Hay cinco tipos de síndrome de Loeys-Dietz, etiquetados de I a V. El tipo depende de qué mutación genética es responsable de causar el trastorno:

El tipo I es causado por la transformación del receptor beta 1 del factor de crecimiento (TGFBR1) mutaciones del gen
El tipo II es causado por el receptor beta del factor de crecimiento transformante 2 (TGFBR2) mutaciones génicas
Tipo III es causada por las madres contra decapentaplegic homolog 3 (SMAD3) mutaciones del gen
Tipo IV es causada por factor de crecimiento transformante beta 2 ligando (TGFB2) mutaciones del gen
Tipo V es causado por la transformación del factor de crecimiento beta 3 ligando (TGFB3) mutaciones del gen

Debido a que Loeys-Dietz todavía es un trastorno caracterizado recientemente, los científicos todavía están aprendiendo acerca de las diferencias en las características clínicas entre los cinco tipos.

Áreas afectadas del cuerpo

¿Qué áreas del cuerpo se ven afectadas por el síndrome de Loeys-Dietz?

Como un trastorno del tejido conectivo, el síndrome de Loeys-Dietz puede afectar casi todas las partes del cuerpo. Las siguientes son las áreas de preocupación más comunes para las personas con este trastorno:

vasos sanguíneos del corazón
, especialmente la aorta
ojos
cara
sistema esquelético, incluidos el cráneo y la columna vertebral <999 > articulaciones
piel
sistema inmunitario
sistema digestivo
órganos huecos, como el bazo, el útero y los intestinos
El síndrome de Loeys-Dietz varía de persona a persona. Entonces, no todas las personas con el síndrome de Loeys-Dietz tendrán síntomas en todas estas partes del cuerpo.

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Expectativa de vida y pronóstico

Debido a las muchas complicaciones potencialmente mortales relacionadas con el sistema cardíaco, esquelético e inmune de una persona, las personas con síndrome de Loeys-Dietz están en una mayor riesgo de tener una vida más corta.Sin embargo, los avances en la atención médica se realizan constantemente para ayudar a reducir las complicaciones de los afectados por el trastorno.

Como el síndrome solo ha sido reconocido recientemente, es difícil estimar la verdadera esperanza de vida para alguien con el síndrome de Loeys-Dietz. A menudo, solo los casos más severos de un nuevo síndrome llegarán a la atención médica. Estos casos no reflejan el éxito actual en el tratamiento. Hoy en día, es posible que las personas que viven con Loeys-Dietz lleven una vida larga y plena.

Síntomas

Síntomas del síndrome de Loeys-Dietz

Los síntomas del síndrome de Loeys-Dietz pueden aparecer en cualquier momento durante la infancia hasta la edad adulta. La gravedad varía mucho de persona a persona.

Los siguientes son los síntomas más característicos del síndrome de Loeys-Dietz. Sin embargo, es importante tener en cuenta que estos síntomas no se observan en todas las personas y no siempre conducen a un diagnóstico preciso del trastorno:

Problemas del corazón y los vasos sanguíneos

agrandamiento de la aorta (el vaso sanguíneo que administra sangre desde el corazón al resto del cuerpo)

un aneurisma, un bulto en la pared del vaso sanguíneo
disección aórtica, desgarro repentino de las capas en la pared de la aorta
tortuosidad arterial, torceduras o arterias en espiral
otros defectos cardíacos congénitos
Rasgos faciales distintivos

hipertelorismo, ojos ampliamente espaciales

bífida (división) o amplia (la pequeña porción de carne que cuelga en la parte posterior de la boca)
huesos planos de la mejilla
ligera inclinación hacia abajo de los ojos
craneosinostosis, fusión temprana de los huesos del cráneo
paladar hendido, un agujero en el techo de la boca
esclerótica azul, un tinte azul en los blancos de los ojos
micrognatia, un mentón pequeño
retrognatia, el mentón en retroceso
Síntomas del sistema esquelético

dedos largos y dedos de los pies

contracturas de los dedos
pie zambo
escoliosis, curvatura de la columna
inestabilidad de la columna cervical
laxitud de las articulaciones
pectus excavatum (un cofre hundido) o pectus carinatum (un pecho sobresaliente)
osteoartritis, inflamación de las articulaciones
pie plano, pies planos
Síntomas de la piel

piel translúcida

piel suave o aterciopelada
hematomas fáciles
sangrado fácil
eccema
cicatrices anormales
problemas oculares

miopía, miopía

trastornos musculares ocular
estrabismo, ojos que no apuntan en la misma dirección
desprendimiento de retina
Otros síntomas

comida o medio ambiente alergias

enfermedad inflamatoria gastrointestinal
asma
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Causas

¿Qué causa el síndrome de Loeys-Dietz?

El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético causado por una mutación genética (error) en uno de los cinco genes. Estos cinco genes son responsables de crear receptores y otras moléculas en la vía del factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta). Esta vía es importante para el correcto crecimiento y desarrollo del tejido conectivo del cuerpo. Estos genes son:

TGFBR1

TGFBR2
SMAD-3
TGFBR2
TGFBR3
El trastorno tiene un patrón de herencia autosómico dominante.Esto significa que solo una copia del gen mutado es suficiente para causar el trastorno. Si tiene el síndrome de Loeys-Dietz, hay un 50 por ciento de posibilidades de que su hijo también tenga el trastorno. Sin embargo, alrededor del 75 por ciento de los casos de síndrome de Loeys-Dietz ocurren en personas que no tienen antecedentes familiares del trastorno. En cambio, el defecto genético ocurre espontáneamente en el útero.

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Síndrome de Loeys-Dietz y embarazo

Para las mujeres con síndrome de Loeys-Dietz, se recomienda revisar sus riesgos con un asesor genético antes de quedar embarazadas. Hay opciones de prueba realizadas durante el embarazo para determinar si el feto tendrá el trastorno.

Una mujer con el síndrome de Loeys-Dietz también tendrá un mayor riesgo de disección aórtica y ruptura uterina durante el embarazo y justo después del parto. Esto se debe a que el embarazo aumenta el estrés en el corazón y los vasos sanguíneos.

Las mujeres con enfermedad aórtica o defectos cardíacos deben analizar los riesgos con un médico u obstetra antes de considerar el embarazo. Su embarazo será considerado de "alto riesgo" y probablemente requiera un control especial. Algunos de los medicamentos utilizados en el tratamiento del síndrome de Loeys-Dietz tampoco se deben usar durante el embarazo debido a un riesgo de defectos de nacimiento y pérdida fetal.

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Treatment

¿Cómo se trata el síndrome de Loeys-Dietz?

En el pasado, muchas personas con el síndrome de Loeys-Dietz fueron diagnosticadas erróneamente con el síndrome de Marfan. Ahora se sabe que el síndrome de Loeys-Dietz proviene de diferentes mutaciones genéticas y necesita ser manejado de manera diferente. Es importante reunirse con un médico familiarizado con el trastorno para determinar un plan de tratamiento.

No hay cura para el trastorno, por lo que el tratamiento está dirigido a prevenir y tratar los síntomas. Debido al alto riesgo de ruptura, se debe seguir atentamente a alguien con esta afección para controlar la formación de aneurismas y otras complicaciones. El monitoreo puede incluir:

ecocardiogramas anuales o bianuales

angiografía por tomografía computarizada anual (CTA) o angiografía por resonancia magnética (ARM)
radiografías de la columna cervical
Dependiendo de sus síntomas, otros tratamientos y medidas preventivas pueden incluyen:

medicamentos

para disminuir la tensión en las principales arterias del cuerpo al reducir la frecuencia cardíaca y la presión arterial, como bloqueadores de los receptores de angiotensina o betabloqueantes cirugía vascular
como reemplazo de la raíz aórtica y arterial reparaciones de aneurismas restricciones de ejercicio
, como evitar deportes competitivos, deportes de contacto, ejercicio hasta el agotamiento y ejercicios que tensan los músculos, como flexiones, dominadas y sentadillas actividades cardiovasculares ligeras
como ir de excursión, bicicleta, trotar y nadar cirugía ortopédica o aparatos ortopédicos
para escoliosis, deformidades del pie o contracturas medicamentos para la alergia
y consultar con un alergólogo fisioterapia
para tratar la columna cervical inestabilidad y consulta con un nutricionista
para problemas gastrointestinales Para llevar

Para llevar

No hay dos personas con síndrome de Loeys-Dietz que tengan las mismas características.Si usted o su médico sospechan que tiene el síndrome de Loeys-Dietz, se recomienda que se reúna con un genetista que esté familiarizado con los trastornos del tejido conectivo. Debido a que el síndrome recién se reconoció en 2005, muchos médicos pueden no ser conscientes de ello. Si se encuentra una mutación genética, se sugiere también evaluar a los miembros de la familia para detectar la misma mutación.

A medida que los científicos aprenden más sobre la enfermedad, se espera que los diagnósticos anteriores puedan mejorar los resultados médicos y conducir a nuevas opciones de tratamiento.