Enfermedad de gamstorp (parálisis periódica hiperpotasémica)

¿Qué es la enfermedad de Gamstorp?

La enfermedad de Gamstorp es una condición genética extremadamente rara que causa episodios de debilidad muscular o parálisis temporal. La enfermedad es conocida por muchos nombres, incluida la parálisis periódica hiperpotasémica. Es una enfermedad hereditaria, y las personas pueden portar y transmitir el gen defectuoso sin experimentar síntomas. Una de cada 250,000 personas tiene esta condición.

Aunque no existe una cura para la enfermedad de Gamstorp, la mayoría de las personas que la padecen pueden vivir una vida bastante normal y activa. Los médicos conocen muchas de las causas de los episodios de parálisis y, por lo general, pueden ayudar a limitar los efectos de la enfermedad guiando a las personas con esta enfermedad para evitar ciertos factores desencadenantes identificados.

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Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gamstorp?

La enfermedad de Gamstorp causa síntomas únicos, que incluyen:

• debilidad grave de una extremidad
• parálisis parcial
• latidos cardíacos irregulares
• latidos cardiacos omitidos
• rigidez muscular
• debilidad permanente
• inmovilidad

Parálisis

Los episodios paralíticos son cortos y pueden terminar después de unos minutos. Incluso cuando tiene un episodio más prolongado, normalmente debe recuperarse por completo dentro de las dos horas posteriores al inicio de los síntomas. Sin embargo, los episodios a menudo ocurren repentinamente. Puede encontrar que no tiene suficientes advertencias para encontrar un lugar seguro para esperar un episodio. Por esta razón, las lesiones por caídas son comunes.

Los episodios suelen comenzar en la infancia o la primera infancia. Para la mayoría de las personas, la frecuencia de los episodios aumenta a lo largo de los años de la adolescencia y llega a la mitad de los 20 años. A medida que te acercas a los 30 años, los ataques se vuelven menos frecuentes. Para algunas personas, desaparecen por completo.

Miotonía

Uno de los síntomas de la enfermedad de Gamstorp es la miotonía. Si tiene este síntoma, algunos de sus grupos musculares pueden volverse temporalmente rígidos y difíciles de mover. Esto puede ser muy doloroso. Sin embargo, algunas personas no sienten ninguna molestia durante un episodio.

Debido a las contracciones constantes, los músculos afectados por la miotonía a menudo se ven bien definidos y fuertes, pero es posible que observe que solo puede ejercer poca o ninguna fuerza con estos músculos. La miotonía causa daño permanente en muchos casos. Algunas personas con la enfermedad de Gamstorp eventualmente usan sillas de ruedas debido al deterioro de los músculos de sus piernas. El tratamiento a menudo puede prevenir o revertir la debilidad muscular progresiva.

Causas

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Gamstorp?

La enfermedad de Gamstorp es el resultado de una mutación o alteración en un gen llamado "SCN4A". "Esta mutación produce canales de sodio, o aberturas microscópicas a través de las cuales el sodio y el potasio se mueven a través de las células. Las corrientes eléctricas producidas por diferentes moléculas de sodio y potasio que pasan a través de las membranas celulares controlan el movimiento muscular.

En la enfermedad de Gamstorp, estos canales tienen anormalidades físicas que hacen que el potasio se acumule en un lado de la membrana celular y se acumule en la sangre. Esto evita que se forme la corriente eléctrica necesaria y hace que no pueda mover el músculo afectado.

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Factores de riesgo

¿Quién está en riesgo de contraer la enfermedad de Gamstorp?

La enfermedad de Gamstorp es una enfermedad hereditaria, y es autosómica dominante. Esto significa que solo necesita tener una copia del gen mutado para desarrollar la enfermedad. Hay un 50 por ciento de posibilidades de que tengas el gen si uno de tus padres es un portador. Sin embargo, algunas personas que tienen el gen nunca desarrollan síntomas.

Diagnosis

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Gamstorp?

Para diagnosticar la enfermedad de Gamstorp, su médico primero descartará los trastornos suprarrenales como la enfermedad de Addison, que ocurre cuando las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas cortisol y aldosterona. También intentarán descartar enfermedades genéticas del riñón que puedan causar bajos niveles de potasio.

Una vez que descartan estos trastornos suprarrenales y enfermedades hereditarias del riñón, su médico puede confirmar si se trata de la enfermedad de Gamstorp a través de análisis de sangre, análisis de ADN o mediante la evaluación de los niveles séricos de electrolitos y potasio.

Para evaluar estos niveles, su médico puede solicitarle que haga pruebas que impliquen ejercicio moderado seguido de descanso para ver cómo cambian sus niveles de potasio. Una persona con la enfermedad de Gamstorp verá niveles elevados de potasio durante el ejercicio que se reducirán durante el reposo y se elevarán nuevamente 20 minutos después de suspender el ejercicio.

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Preparación

Preparación para ver a su médico

Si cree que puede tener la enfermedad de Gamstorp, puede ser útil llevar un diario que registre sus niveles de fuerza a lo largo de cada día. Debe mantener notas sobre sus actividades y su dieta en esos días para ayudar a determinar sus factores desencadenantes. También debe traer cualquier información que pueda reunir sobre si tiene o no un historial familiar de la enfermedad.

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Tratamientos

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Gamstorp?

El tratamiento se basa en la gravedad y la frecuencia de sus episodios. Los medicamentos y suplementos funcionan bien para muchas personas que tienen esta enfermedad. Evitar ciertos factores desencadenantes funciona bien para otros.

Medicamentos

La mayoría de las personas tiene que depender de medicamentos para controlar los ataques paralíticos. Uno de los medicamentos recetados con más frecuencia es acetazolamida (Diamox), que se usa comúnmente para controlar las convulsiones. Su médico puede recetar diuréticos para limitar los niveles de potasio en la sangre. Las personas con miotonía como resultado de la enfermedad pueden tratarse con dosis bajas de medicamentos como mexiletina (Mexitil) o paroxetina (Paxil), que ayudan a estabilizar los espasmos musculares severos.

Remedios caseros

Las personas que experimentan episodios leves o infrecuentes a veces pueden frenar un ataque de parálisis sin el uso de medicamentos. Puede agregar suplementos minerales, como gluconato de calcio, a una bebida dulce para detener un episodio leve.Beber un vaso de agua tónica o chupar un caramelo duro a los primeros signos de un episodio de parálisis también puede ayudar.

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Coping

Hacer frente a la enfermedad de Gamstorp

Los alimentos ricos en potasio o incluso ciertos comportamientos pueden desencadenar episodios. Demasiado potasio en el torrente sanguíneo causará debilidad muscular incluso en personas que no tienen la enfermedad de Gamstorp. Sin embargo, aquellos con la enfermedad pueden reaccionar a cambios muy leves en los niveles de potasio que no afectarían a alguien que no tiene la enfermedad de Gamstorp.

Los factores desencadenantes comunes incluyen:

• frutas con alto contenido de potasio, como plátanos, albaricoques y pasas
• verduras ricas en potasio como espinacas, patatas, brócoli y coliflor
• lentejas, frijoles y nueces < 999> alcohol
• períodos largos de descanso o inactividad
• demasiado tiempo sin comer
• frío extremo
• calor extremo
• No todas las personas con la enfermedad de Gamstorp tendrán los mismos desencadenantes

. Habla con tu médico e intenta registrar tus actividades y tu dieta en un diario para ayudar a determinar tus desencadenantes específicos. Outlook

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?

Puede moderar los efectos de la afección al administrar cuidadosamente sus factores de riesgo. El envejecimiento reduce la frecuencia de los episodios.

Es importante que hable con su médico sobre los alimentos y las actividades que podrían estar causando sus episodios. Debido a que la enfermedad de Gamstorp es hereditaria, no puedes prevenirla. Sin embargo, evitar los desencadenantes que causan los episodios de parálisis puede limitar los efectos de la enfermedad.