Lisencefalia: Definición, síntomas y más
Tabla de contenido:
- ¿Qué es Lisencefalia?
- Puntos clave
- ¿Cuáles son los síntomas de la lisencefalia?
- ¿Qué causa la lisencefalia?
- ¿Cómo se diagnostica la lisencefalia?
- ¿Cómo se trata la lisencefalia?
- ¿Cuál es la perspectiva de una persona con lisencefalia?
¿Qué es Lisencefalia?
Puntos clave
- La lisencefalia es un trastorno en el cual el cerebro de un bebé está liso y no desarrolla pliegues ni surcos.
- Este trastorno es extremadamente raro y puede afectar el desarrollo neuronal y mental del niño.
- Los síntomas y el tratamiento dependen de la gravedad del trastorno.
Un escaneo típico del cerebro de un humano revelará muchas arrugas, pliegues y surcos complicados. Así es como el cuerpo empaca una gran cantidad de tejido cerebral en un espacio pequeño. El cerebro comienza a doblarse durante el desarrollo fetal.
Pero algunos bebés desarrollan una rara condición conocida como lisencefalia. Sus cerebros no se pliegan correctamente y permanecen lisos. Esta afección puede afectar la función neuronal del bebé y los síntomas pueden ser graves.
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¿Cuáles son los síntomas de la lisencefalia?
Los bebés que nacen con lisencefalia pueden tener una cabeza anormalmente pequeña, una condición conocida como microlissencefalia. Pero no todos los bebés con lisencefalia tienen esta apariencia. Otros síntomas pueden incluir:
- dificultad para alimentar
- retraso en el crecimiento
- deterioro intelectual
- dedos, manos o pies malformados
- espasmos musculares
- deterioro psicomotor
- convulsiones
- problemas tragar
Es posible realizar escaneos de imágenes en un feto tan temprano como en la semana 20 si uno o ambos padres tienen antecedentes familiares de lisencefalia. Pero los radiólogos pueden esperar hasta 23 semanas para realizar cualquier escaneo.
Síntomas
¿Qué causa la lisencefalia?
La lisencefalia a menudo se considera una afección genética, aunque a veces puede causar una infección viral o un flujo sanguíneo deficiente al feto. Los científicos han identificado malformaciones en varios genes como contribuyentes a la lisencefalia. Pero la investigación de estos genes está en curso. Y las mutaciones en estos genes causan distintos niveles del trastorno.
Lisencefalia se desarrolla cuando un feto tiene entre 12 y 14 semanas de edad. Durante este tiempo, las células nerviosas comienzan a moverse a otras áreas del cerebro a medida que se desarrolla. Pero para los fetos con lisencefalia, las células nerviosas no se mueven.
La condición puede ocurrir por sí misma. Pero también está asociado a afecciones genéticas como el síndrome de Miller-Dieker y el síndrome de Walker-Warburg.
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¿Cómo se diagnostica la lisencefalia?
Si un bebé experimenta síntomas relacionados con el desarrollo incompleto del cerebro, un médico puede recomendarle una exploración de imágenes para examinar el cerebro. Esto incluye ecografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas. Si la causa es la lisencefalia, un médico clasificará el trastorno en la medida en que el cerebro se vea afectado.
La suavidad del cerebro se llama agiria y el engrosamiento del surco cerebral se llama pachygyria. Un diagnóstico de grado 1 significa que un niño tiene agiria generalizada o que la mayoría del cerebro se ve afectada.Esta ocurrencia es rara y produce los síntomas y retrasos más severos.
La mayoría de los niños afectados tienen lisencefalia de grado 3. Esto resulta en un engrosamiento en el frente y los lados del cerebro y algo de agiria en todo el cerebro.
AnuncioTratamientos
¿Cómo se trata la lisencefalia?
La lisencefalia no se puede revertir. El objetivo del tratamiento es apoyar y consolar a los niños afectados. Por ejemplo, los niños que tienen dificultad para alimentarse y tragar pueden necesitar un tubo de gastrostomía insertado en sus estómagos.
Si un niño experimenta hidrocefalia, o una acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo, puede ser necesaria una cirugía que desvíe el líquido del cerebro.
Un niño también puede necesitar medicamentos si experimentan convulsiones como resultado de la lisencefalia.
AdvertisementAdvertisementPronóstico
¿Cuál es la perspectiva de una persona con lisencefalia?
El pronóstico para un niño con lisencefalia depende de la gravedad de la afección. Por ejemplo, los casos graves pueden hacer que el niño no se desarrolle mentalmente más allá de una función de tres a cinco meses.
Los niños con lisencefalia severa tienen una esperanza de vida de alrededor de 10 años, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Las causas comunes de muerte incluyen ahogamiento en alimentos o líquidos (aspiración), enfermedades respiratorias o convulsiones. Los niños con lisencefalia leve pueden experimentar un desarrollo casi normal y una función cerebral.
