Enfermedad de krabbe: Causas, síntomas y diagnóstico
Tabla de contenido:
- ¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
- ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Krabbe?
- El gen de la enfermedad de Krabbe se puede encontrar en el cromosoma 14. Un niño necesita obtener un gen anormal de ambos padres para heredar la enfermedad. El gen anormal produce una escasez de una enzima importante que su cuerpo necesita llamada galactosilceramidasa (GALC).
- Diagnóstico
- imágenes escaneadas (MRI) del cerebro para buscar anomalías
- medicamentos anticonvulsivos para detener las convulsiones
- sordera
- Si ambos padres tienen el defecto genético que causa la enfermedad de Krabbe, existe un 25 por ciento de posibilidades de transmitir la enfermedad a su hijo. El 25 por ciento de riesgo de transmitir la enfermedad no se puede reducir si ambos padres tienen la mutación genética. La única forma de evitar el riesgo es si los transportistas deciden no tener hijos. Sin embargo, los padres pueden averiguar si portan el gen de la enfermedad de Krabbe mediante un análisis de sangre. Si hay antecedentes familiares de enfermedad de Krabbe, se pueden realizar exámenes prenatales para detectar la enfermedad en el feto. El consejo genético se recomienda para personas con antecedentes familiares de enfermedad de Krabbe si están considerando tener hijos.
¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es un trastorno raro y generalmente mortal del sistema nervioso. Es una enfermedad genética hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Las personas con la enfermedad de Krabbe no pueden crear suficiente sustancia llamada galactosilceramidasa, que es necesaria para producir mielina. La mielina es un material que su cuerpo utiliza para rodear y proteger las fibras nerviosas. Sin esta protección, las células en el cerebro morirán, y los nervios en el cerebro y otras partes del cuerpo no funcionarán correctamente.
La enfermedad de Krabbe se observa principalmente en bebés (comienza a los 6 meses), pero también puede desarrollarse más adelante en la vida. Lamentablemente, actualmente no existe una cura para la enfermedad de Krabbe, y la mayoría de los bebés con esta enfermedad morirán antes de los 2 años.
AnuncioAnunciaciónSíntomas
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Krabbe?
En general, cuanto más joven es la edad de aparición de la enfermedad de Krabbe, más rápidamente progresará la enfermedad. Las personas que desarrollan la enfermedad de Krabbe más adelante en la vida pueden tener síntomas menos graves que los bebés que contraen la enfermedad.
Enfermedad de Krabbe de inicio temprano
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de inicio temprano incluyen:
- problemas de alimentación
- fiebres
- vómitos persistentes
- pérdida del control de la cabeza
- irritabilidad y llanto excesivo <999 > mala coordinación del movimiento o rigidez
- convulsiones
- espasmos musculares (especialmente brazos y piernas)
- cambios en el tono muscular
- deterioro de la función mental y motora
- sordera y ceguera
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de inicio tardío en niños mayores y adolescentes incluyen:
pérdida progresiva de la visión que conduce a la ceguera
- dificultad para caminar (ataxia) < 999> habilidades de coordinación de mano deficiente
- debilidad muscular o músculos rígidos
- Causa
- ¿Qué causa la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es un trastorno genético, lo que significa que una persona hereda la enfermedad de sus padres. Es causado por una mutación genética, un cambio permanente en la secuencia de ADN que compone un determinado gen. La mutación afecta el mensaje que el gen envía a las células de tu cuerpo.
El gen de la enfermedad de Krabbe se puede encontrar en el cromosoma 14. Un niño necesita obtener un gen anormal de ambos padres para heredar la enfermedad. El gen anormal produce una escasez de una enzima importante que su cuerpo necesita llamada galactosilceramidasa (GALC).
Su cuerpo necesita GALC para fabricar y mantener mielina, una sustancia que rodea y ayuda a proteger los nervios. En personas con la enfermedad de Krabbe, que no tienen GALC, se acumulará una sustancia llamada galactolípidos en el cerebro. Los galactolípidos son almacenados por células llamadas células globoides. Por esta razón, la enfermedad de Krabbe a veces también se llama leucodistrofia de células globoides.Hay dos tipos de enfermedad de Krabbe:
La enfermedad de Krabbe de inicio temprano ocurre en los primeros meses después del nacimiento, generalmente antes de que un bebé cumpla los 6 meses de edad.
La enfermedad de Krabbe de inicio tardío ocurre más tarde en la infancia o en la adolescencia temprana.
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- Factores de riesgo
La enfermedad de Krabbe es muy rara. Según la Clínica Mayo, la enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 100 000 personas en los Estados Unidos. Ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia escandinava. Un niño tiene una probabilidad de uno en cuatro de desarrollar el trastorno si ambos padres tienen el gen defectuoso.
Diagnóstico
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Krabbe?
Su médico realizará un examen físico para detectar los síntomas. El médico tomará una muestra de biopsia de sangre o tejido de la piel y la enviará a un laboratorio para su análisis. El laboratorio puede evaluar la actividad de la enzima GALC en la muestra. Si los niveles de actividad de GALC son muy bajos, el niño puede tener la enfermedad de Krabbe. También se pueden realizar las siguientes pruebas para confirmar un diagnóstico:
imágenes escaneadas (MRI) del cerebro para buscar anomalías
estudios de conducción nerviosa para medir la velocidad a la que los impulsos eléctricos se envían a través del sistema nervioso
- examen de los ojos para detectar signos de daño en las pruebas genéticas del nervio óptico
- para detectar el defecto genético que causa la enfermedad de Krabbe.
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- Treatment
No hay cura para la enfermedad de Krabbe. Sin embargo, los siguientes tratamientos pueden administrarse a los pacientes para ayudar a aliviar sus síntomas:
medicamentos anticonvulsivos para detener las convulsiones
medicamentos para aliviar los músculos (para ayudar a aliviar los espasmos musculares)
- terapia física para ayudar a retrasar el deterioro de los músculos <999 > terapia ocupacional para ayudar a niños mayores con tareas comunes, como vestirse y comer
- Las investigaciones han encontrado dos procedimientos que pueden tener un efecto en la progresión de la enfermedad de Krabbe, en lugar de solo tratar los síntomas: trasplante de médula ósea (también llamado trasplante de células madre hematopoyéticas) y trasplante de sangre del cordón umbilical. Durante estos procedimientos, una persona con la enfermedad de Krabbe recibe células de una persona sana. Las nuevas células pueden producir la enzima GALC que el paciente no puede producir por sí mismo. Ambos procedimientos tienen riesgos propios.
- Trasplante de médula ósea
- Un adulto donará algo de médula ósea (un material que se encuentra en los huesos) para reemplazar la médula ósea en el niño que padece la enfermedad de Krabbe. Los mejores resultados han sido solo en pacientes con enfermedad de Krabbe de inicio tardío que han sido tratados antes de que se desarrollen síntomas graves. No ha sido útil en bebés con enfermedad de Krabbe de inicio temprano que ya han desarrollado síntomas.
Transfusión de sangre del cordón umbilical
Un médico transfundirá las células madre de la sangre del cordón al paciente. Las células se obtienen del cordón umbilical de un donante que no está relacionado con el paciente. Sin embargo, también se ha demostrado que este procedimiento ayuda solo a los pacientes tratados antes de que aparezcan los síntomas.
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Complicaciones
¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad generalmente es potencialmente mortal. Dado que daña el sistema nervioso central de una persona, las complicaciones incluyen:ceguera
sordera
pérdida grave de tono muscular
- deterioro mental grave
- insuficiencia respiratoria y muerte
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- Outlook < 999> ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para las personas con la enfermedad de Krabbe?
- La perspectiva es muy pobre. En promedio, los bebés que desarrollan la enfermedad de Krabbe morirán antes de los 2 años. Los niños que desarrollan la enfermedad más adelante en la vida vivirán un poco más, pero generalmente mueren entre 2 y 7 años después de que se les diagnostica.
¿Cómo se puede prevenir la enfermedad de Krabbe?
