Síndrome de klinefelter: incidencia, perspectivas y más
Tabla de contenido:
- ¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
- Puntos clave
- ¿Cuáles son los síntomas?
- El síndrome de Klinefelter es una de las afecciones cromosómicas más comunes en los recién nacidos. Afecta a entre 1 en 500 y 1 en 1, 000 varones recién nacidos. Las variantes de la enfermedad con tres, cuatro o más cromosomas X adicionales son menos comunes. Estas variantes afectan a 1 en 50, 000 o menos recién nacidos.
- Todos nacen con 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas en total, dentro de cada una de sus células. Estos incluyen dos cromosomas sexuales, X e Y.
- Un pequeño número de hombres con síndrome de Klinefelter son diagnosticados antes del nacimiento cuando su madre tiene una de estas pruebas:
- Los síntomas leves a menudo no necesitan tratamiento. Los hombres con síntomas más obvios deben comenzar el tratamiento lo más temprano posible, preferiblemente durante la pubertad. Comenzar el tratamiento temprano puede prevenir algunos de los síntomas.
- El tratamiento de fertilidad puede ayudar a algunos hombres a convertirse en padres. Si tiene un bajo conteo de espermatozoides, un procedimiento llamado extracción de espermatozoides intracitoplasmática con inyección de esperma intracitoplásmico (TESE-ICSI) elimina la esperma directamente de su testículo y la inyecta en un óvulo para aumentar las posibilidades de embarazo.
- También podría buscar un grupo de apoyo, donde pueda hablar con otros hombres que tengan esta afección. Puede encontrar grupos de apoyo a través de su médico o en Internet.
- cáncer de seno y algunos otros tipos de cáncer
¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
Puntos clave
- El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta a los hombres.
- Los hombres con esta afección producen bajos niveles de testosterona.
- La terapia hormonal se puede usar para tratar esta afección en algunos casos.
El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que hace que los hombres nazcan con una copia adicional del cromosoma X en sus células. Los hombres con esta condición tienen testículos más pequeños de lo normal que producen menos testosterona. La testosterona es la hormona masculina que estimula los rasgos sexuales, como el vello corporal y el crecimiento muscular.
La falta de testosterona causa síntomas como el crecimiento de los senos, un pene pequeño y menos vello facial y corporal de lo normal. Muchos hombres con esta afección no podrán tener hijos. El síndrome de Klinefelter también puede retrasar el desarrollo del habla y el lenguaje en niños varones.
AdvertisementAdvertisementSíntomas
¿Cuáles son los síntomas?
Debido a que la mayoría de los síntomas se deben a la baja testosterona, muchos niños con síndrome de Klinefelter no notan ningún síntoma hasta que llegan a la pubertad. Es entonces cuando los niveles de testosterona normalmente aumentan.
Niveles de testosterona por edad »
En niños pequeños, el primer signo es a menudo un retraso en hablar o aprender. Por ejemplo, un bebé con síndrome de Klinefelter podría hablar más tarde que sus compañeros.
En hombres mayores, los síntomas comunes incluyen:
- pene pequeño y testículos pequeños y firmes
- producción de espermatozoides poco o nada
- senos agrandados, también conocida como ginecomastia
- muy poco pelo en la cara, en las axilas, y alrededor del área púbica
- aumento de la altura
- piernas largas con tronco corto
- falta de tono muscular y fuerza
- falta de energía
- bajo deseo sexual < 999> aumento de la grasa del vientre
- problemas para leer, escribir y comunicarse
- infertilidad
- ansiedad y depresión
- problemas interactuando socialmente
- trastornos metabólicos como diabetes
- Hombres que solo tienen un cromosoma X adicional en algunas de sus células tendrán síntomas más leves. Un número menor de hombres tiene más de un cromosoma X adicional en sus células. Cuantos más cromosomas X tengan, más severos serán sus síntomas.
Los síntomas de los tipos más severos de Klinefelter incluyen:
problemas principales con el aprendizaje y el habla
- mala coordinación
- rasgos faciales únicos
- problemas óseos
- Leer más: 9 signos de testosterona baja en hombres »
Incidencia
¿Qué tan común es?
El síndrome de Klinefelter es una de las afecciones cromosómicas más comunes en los recién nacidos. Afecta a entre 1 en 500 y 1 en 1, 000 varones recién nacidos. Las variantes de la enfermedad con tres, cuatro o más cromosomas X adicionales son menos comunes. Estas variantes afectan a 1 en 50, 000 o menos recién nacidos.
Es posible que el síndrome de Klinefelter afecte aún más niños y hombres de lo que sugieren las estadísticas.A veces los síntomas son tan leves que pasan desapercibidos. O los síntomas pueden ser diagnosticados erróneamente como causados por otras condiciones similares.
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Causas¿Qué causa la condición?
Todos nacen con 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas en total, dentro de cada una de sus células. Estos incluyen dos cromosomas sexuales, X e Y.
Las hembras nacen con dos cromosomas X, XX. Estos cromosomas les otorgan rasgos sexuales femeninos, como los senos y el útero.
- Los machos nacen con un cromosoma X y un cromosoma Y, XY. Estos cromosomas les dan rasgos masculinos, como un pene y testículos.
- Los niños con síndrome de Klinefelter nacen con una X adicional, lo que provoca que sus células tengan cromosomas XXY. Este error ocurre al azar durante la concepción. Aproximadamente la mitad de las veces el error comienza en el huevo de la madre. La otra mitad del tiempo proviene del esperma del padre.
Algunos niños tienen más de un cromosoma X adicional. Por ejemplo, su cromosoma podría verse así: XXXXY. Otros tienen anormalidades cromosómicas diferentes en cada célula. Por ejemplo, algunas celdas pueden ser XXY, mientras que otras son XXXY. Esto se llama mosaicismo.
Esta condición suele ser aleatoria y no está causada por nada que haya hecho ninguno de los padres. Las mujeres que tienen más de 35 años cuando quedan embarazadas tienen una probabilidad ligeramente mayor de dar a luz a un bebé con síndrome de Klinefelter.
Diagnóstico
¿Cómo se diagnostica?
Un pequeño número de hombres con síndrome de Klinefelter son diagnosticados antes del nacimiento cuando su madre tiene una de estas pruebas:
Amniocentesis
- : En esta prueba, un técnico extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico de la saco que rodea al bebé. El líquido luego se examina en un laboratorio por problemas cromosómicos. Muestra de vellosidades coriónicas
- : Se eliminan las células de pequeñas proyecciones similares a dedos llamadas vellosidades coriónicas en la placenta. Estas células se prueban para detectar problemas cromosómicos. Debido a que estas pruebas pueden aumentar el riesgo de un aborto espontáneo, por lo general no se realizan a menos que el bebé esté en riesgo de tener un problema cromosómico. A menudo, el síndrome de Klinefelter no se descubre hasta que un niño llega a la pubertad o más tarde.
Si su hijo tarda en desarrollarse, consulte a un endocrinólogo. Este médico se especializa en diagnosticar y tratar afecciones hormonales.
Durante el examen, su médico le preguntará acerca de cualquier síntoma o problema de desarrollo que tenga usted o su hijo. Se usan dos tipos de pruebas para diagnosticar el síndrome de Klinefelter:
Análisis cromosómico:
- También llamado cariotipo, este análisis de sangre busca cromosomas anormales, como un cromosoma X adicional. Prueba de hormonas:
- Las pruebas de sangre u orina pueden mostrar niveles bajos de testosterona, que son un signo del síndrome de Klinefelter. Anuncio Anuncio
¿Qué tratamientos están disponibles?
Los síntomas leves a menudo no necesitan tratamiento. Los hombres con síntomas más obvios deben comenzar el tratamiento lo más temprano posible, preferiblemente durante la pubertad. Comenzar el tratamiento temprano puede prevenir algunos de los síntomas.
Uno de los principales tratamientos es la terapia de reemplazo de testosterona.Tomar testosterona alrededor del momento de la pubertad desencadenará el desarrollo de características masculinas que normalmente ocurren en la pubertad, como:
una voz grave
- crecimiento del vello en la cara y el cuerpo
- aumento de la fuerza muscular
- crecimiento del pene
- fortalecimiento de los huesos
- Más información: Terapia de reemplazo hormonal para hombres »
Puede tomar testosterona en forma de píldora, parche o crema. O puede obtenerlo por inyección cada dos o tres semanas.
Otros tratamientos para el síndrome de Klinefelter incluyen:
terapia del habla y lenguaje
- terapia física para mejorar la fuerza muscular
- terapia ocupacional para ayudarle a funcionar día a día en la escuela, el trabajo y en su vida social <999 > terapia conductual para ayudar a obtener habilidades sociales
- asistencia educativa
- consejería para tratar problemas emocionales como depresión y baja autoestima derivada de la condición
- cirugía (mastectomía) para extirpar tejido mamario adicional
- fertilidad tratamiento
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- Infertilidad
La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter no producen mucho o ningún esperma. La falta de esperma puede hacer que sea difícil tener hijos, pero no es imposible.
El tratamiento de fertilidad puede ayudar a algunos hombres a convertirse en padres. Si tiene un bajo conteo de espermatozoides, un procedimiento llamado extracción de espermatozoides intracitoplasmática con inyección de esperma intracitoplásmico (TESE-ICSI) elimina la esperma directamente de su testículo y la inyecta en un óvulo para aumentar las posibilidades de embarazo.
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Salud emocional
¿Cómo se puede controlar esta condición?Puede ser difícil vivir con el síndrome de Klinefelter. Los niños pueden sentirse avergonzados por la falta de cambios en su cuerpo durante la pubertad. Los hombres pueden estar molestos al saber que no pueden engendrar hijos. Un terapeuta o consejero puede ayudarlo a controlar cualquier depresión, baja autoestima u otros problemas emocionales que surjan de esta afección.
También podría buscar un grupo de apoyo, donde pueda hablar con otros hombres que tengan esta afección. Puede encontrar grupos de apoyo a través de su médico o en Internet.
Los niños con síndrome de Klinefelter a menudo necesitan ayuda adicional en la escuela. Póngase en contacto con su distrito escolar local para averiguar sobre programas especiales para niños con discapacidades. Es posible que pueda obtener un Programa de educación individualizado, que ayuda a adaptar un programa de aprendizaje para satisfacer las necesidades de su hijo.
Muchos niños con síndrome de Klinefelter tienen más problemas para interactuar socialmente que sus compañeros. Un terapeuta ocupacional o conductual puede ayudarlos a aprender habilidades sociales.
Complicaciones
¿Cuáles son las posibles complicaciones?
Usted y su médico deberán observar las afecciones que son más comunes en hombres con síndrome de Klinefelter, que incluyen:
cáncer de seno y algunos otros tipos de cáncer
enfermedad pulmonar
- huesos débiles (osteoporosis)
- enfermedad del corazón y los vasos sanguíneos
- venas varicosas
- diabetes
- glándula tiroides poco activa (hipotiroidismo)
- enfermedades autoinmunes como artritis reumatoide, lupus y síndrome de Sjogren
- un raro tumor llamado germen extragonadal tumor de células
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- Outlook
Según una investigación, el síndrome de Klinefelter puede acortar su esperanza de vida hasta dos años. Sin embargo, aún puede vivir una vida larga y completa con esta afección. Cuanto antes reciba tratamiento, mejor será su perspectiva.
