Síndrome de X frágil: causas, síntomas y diagnóstico

¿Qué es el síndrome X frágil?

Puntos clave

1. El síndrome X frágil (FXS) es una afección genética heredada. También es conocido en el síndrome de Martin-Bell.
2. FXS puede causar problemas de aprendizaje, retrasos en el desarrollo y problemas sociales o de conducta. Las discapacidades varían en severidad.
3. Cuando los bebés pierden los hitos del desarrollo puede ser un síntoma de FXS. También hay características físicas notables, como una gran circunferencia de la cabeza o una cara alargada.

El síndrome de X frágil (FXS) es una enfermedad genética heredada transmitida de padres a hijos que causa discapacidades intelectuales y del desarrollo. También se conoce como síndrome de Martin-Bell.

FXS es ​​la causa hereditaria más común de discapacidad mental en los niños. Afecta a 1 en 4, 000 niños. Es menos común en las niñas, afectando aproximadamente a 1 de cada 8,000. Los niños generalmente tienen síntomas más severos que las niñas.

Las personas con FXS generalmente experimentan una variedad de problemas de desarrollo y aprendizaje.

La enfermedad es una condición crónica o de por vida. Solo algunas personas con FXS pueden vivir de forma independiente.

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Síntomas

¿Cuáles son los síntomas del síndrome X frágil?

FXS puede causar problemas de aprendizaje, retrasos en el desarrollo y problemas sociales o de conducta. Las discapacidades varían en severidad. Los niños con FXS generalmente tienen algún nivel de discapacidad intelectual. Las niñas pueden tener alguna discapacidad intelectual o discapacidad de aprendizaje, o ambas, pero muchas de ellas con síndrome X frágil tendrán una inteligencia normal. Solo pueden ser diagnosticados con FXS si otro miembro de la familia también es diagnosticado.

Las personas con FXS pueden mostrar una combinación de los siguientes síntomas como niños y durante toda la vida:

• retrasos en el desarrollo, como tomar más tiempo de lo normal para sentarse, caminar o hablar en comparación con otros niños de la misma edad
• tartamudeo
• discapacidades intelectuales y de aprendizaje, como tener problemas para aprender nuevas habilidades
• ansiedad general o social
• autismo
• impulsividad
• dificultades de atención
• problemas sociales, como no hacer contacto visual con otras personas, no les gusta ser tocado, y problemas para entender el lenguaje corporal
• hiperactividad
• convulsiones
• depresión
• dificultad para dormir

Algunas personas con FXS tienen anormalidades físicas. Estos pueden incluir:

• una frente u orejas grandes, con una mandíbula prominente
• una cara alargada
• orejas, frente y barbilla que sobresalen
• articulaciones sueltas o flexibles
• pies planos

Causas < 999> ¿Qué causa el síndrome X frágil?

FXS es ​​causado por un defecto en el gen FMR1 ubicado en el cromosoma X. El cromosoma X es uno de los dos tipos de cromosomas sexuales. El otro es el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El defecto, o mutación, en el gen FMR1 impide que el gen produzca adecuadamente una proteína llamada proteína X frágil de retraso mental. Esta proteína juega un papel en el funcionamiento del sistema nervioso. La función exacta de la proteína no se entiende completamente. La falta o falta de esta proteína causa los síntomas característicos de FXS.

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Riesgos

¿Hay riesgos para la salud de los transportistas?

Ser un portador de permutación X frágil puede aumentar el riesgo de diversas afecciones médicas. Informe a su médico si cree que puede ser portador o si tiene un hijo con FXS. Eso ayudará a su médico a administrar su atención.

Las mujeres que son portadoras corren un mayor riesgo de menopausia prematura, o menopausia que comienza antes de los 40 años. Los hombres que son portadores tienen un mayor riesgo de una afección conocida como síndrome de temblor ataxia X frágil (FXTAS). FXTAS causa un temblor que empeora cada vez más. También puede llevar a dificultades con el equilibrio y la marcha. Los portadores masculinos también pueden estar en mayor riesgo de demencia.

Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica el síndrome de X frágil?

Los niños que muestran signos de retrasos en el desarrollo u otros síntomas externos de FXS, como una gran circunferencia de la cabeza o sutiles diferencias en las características faciales a una edad temprana, pueden someterse a la prueba de FXS. Su hijo también puede hacerse la prueba si hay un historial familiar de FXS.

La edad promedio del diagnóstico en niños es de 35 a 37 meses. En las niñas, la edad promedio de diagnóstico es 41. 6 meses.

FXS se puede diagnosticar mediante una prueba de ADN de ADN llamada prueba de ADN FMR1. La prueba busca cambios en el gen FMR1 que están asociados con FXS. Dependiendo de los resultados, su médico puede optar por realizar pruebas adicionales para determinar la gravedad de la afección.

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Tratamiento

¿Cómo se trata el síndrome de X frágil?

FXS no se puede curar. El objetivo del tratamiento es ayudar a las personas con la afección a aprender el lenguaje clave y las habilidades sociales. Esto puede implicar recibir ayuda adicional de maestros, terapeutas, familiares, médicos y entrenadores.

Puede haber servicios y otros recursos disponibles en su comunidad para ayudar a los niños a aprender habilidades importantes para un desarrollo adecuado. Si se encuentra en los Estados Unidos, puede comunicarse con la Fundación Nacional Frágil X al 800-688-8765 para obtener más información sobre terapia especializada y planes educativos.

Los medicamentos que generalmente se prescriben para trastornos del comportamiento, como el trastorno de déficit de atención (TDA) o la ansiedad, se pueden recetar para tratar los síntomas del SXF. Los medicamentos incluyen:

metilfenidato (Ritalin)

• guanfacina (Intuniv)
• clonidina (Catapres)
• inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina (ISRS), como sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetina (Cymbalta), y paroxetina (Pail, Pexeva)
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Outlook

¿Qué se puede esperar a largo plazo?

FXS es ​​una condición de por vida y puede afectar todos los aspectos de la vida, incluida la educación, el trabajo y la vida social de una persona.

Los resultados de una encuesta nacional indican que alrededor del 44 por ciento de las mujeres y el 9 por ciento de los hombres con FXS alcanzan un alto nivel de independencia como adultos. La mayoría de las mujeres obtuvieron al menos un diploma de escuela secundaria y aproximadamente la mitad logró un trabajo de tiempo completo. La mayoría de los hombres con síndrome X frágil necesitaron ayuda con las actividades diarias como adultos. Pocos hombres en la encuesta lograron un diploma de escuela secundaria o tuvieron éxito en encontrar trabajo a tiempo completo.

Si le preocupa que pueda ser portador de permutación de X frágil, consulte a su médico acerca de las pruebas genéticas. Pueden ayudarlo a comprender sus riesgos y lo que significa ser portador para usted.