Síndrome ehlers-Danlos: causas, síntomas y diagnóstico
Tabla de contenido:
- ¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?
- Los padres a veces son portadores silenciosos de los genes defectuosos que causan EDS. Esto significa que los padres pueden no tener ningún síntoma de la condición. Y no saben que son portadores de un gen defectuoso. Otras veces, la causa del gen es dominante y puede causar síntomas.
- Se toma una muestra de sangre de su brazo y se prueba para detectar mutaciones en ciertos genes. Se usa una biopsia de piel para verificar signos de anormalidades en la producción de colágeno. Esto implica eliminar una pequeña muestra de piel y revisarla bajo un microscopio.
- terapia física (utilizada para rehabilitar a personas con inestabilidad articular y muscular)
- dolor crónico en las articulaciones
- Si se le diagnostica la condición, su médico trabajará con usted para desarrollar un plan de tratamiento. Además, hay varios pasos que puede seguir para evitar lesiones.
¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es una afección hereditaria que afecta los tejidos conectivos del cuerpo. El tejido conjuntivo es responsable de apoyar y estructurar la piel, los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos. Está compuesto de células, material fibroso y una proteína llamada colágeno. Un grupo de trastornos genéticos causa el síndrome de Ehlers-Danlos, que da como resultado un defecto en la producción de colágeno.
Recientemente, 13 tipos principales del síndrome de Ehlers-Danlos han sido subtipificados. Estos incluyen:
- clásico
- clásico-like
- cardiaco-valvular
- vascular
- hipermovillo
- artrocalasia
- dermatosparaxis
- cifoescoliótico
- córnea frágil
- espondilodisplásico <999 > musculocontractural
- miopatico
- periodontal
- Cada tipo de EDS afecta diferentes areas del cuerpo. Sin embargo, todos los tipos de EDS tienen una cosa en común: hipermovilidad. La hipermovilidad es un rango inusualmente grande de movimiento en las articulaciones.
AdvertisementAdvertisement
Causes¿Qué causa EDS?
Todos los genes enumerados a continuación proporcionan instrucciones sobre cómo ensamblar el colágeno, a excepción de ADAMTS2. Ese gen proporciona instrucciones para hacer las proteínas que funcionan con colágeno. Los genes que pueden causar EDS, aunque no son una lista completa, incluyen:
ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
- Síntomas
¿Cuáles son los síntomas de EDS?
Los padres a veces son portadores silenciosos de los genes defectuosos que causan EDS. Esto significa que los padres pueden no tener ningún síntoma de la condición. Y no saben que son portadores de un gen defectuoso. Otras veces, la causa del gen es dominante y puede causar síntomas.
Síntomas de EDS clásico
articulaciones sueltas
- piel altamente elástica y aterciopelada
- piel frágil
- piel que se magulona fácilmente
- pliegues cutáneos redundantes en los ojos
- dolor muscular
- músculo fatiga
- crecimientos benignos en áreas de presión, como codos y rodillas
- problemas de válvula cardíaca
- articulaciones sueltas
- hematomas fáciles
- dolor muscular
- fatiga muscular
- enfermedad crónica degenerativa de las articulaciones
- artrosis prematura
- dolor crónico
- problemas de la válvula cardíaca
- vasos sanguíneos frágiles
- piel delgada
- piel transparente
- nariz delgada
- ojos que sobresalen
- labios delgados
- mejillas hundidas < 999> mentón pequeño
- pulmón colapsado
- problemas de la válvula cardíaca
- Síntomas de EDS hipermóvil (HEDS)
- Síntomas de EDS vascular
PublicidadPublicidadAnuncio
Diagnóstico
¿Cómo se diagnostica EDS?Los médicos pueden usar una serie de pruebas para diagnosticar EDS (excepto para hEDS) o descartar otras afecciones similares. Estas pruebas incluyen pruebas genéticas, biopsia de piel y ecocardiograma. Un ecocardiograma utiliza ondas de sonido para crear imágenes en movimiento del corazón. Esto le mostrará al médico si hay alguna anormalidad presente.
Se toma una muestra de sangre de su brazo y se prueba para detectar mutaciones en ciertos genes. Se usa una biopsia de piel para verificar signos de anormalidades en la producción de colágeno. Esto implica eliminar una pequeña muestra de piel y revisarla bajo un microscopio.
Una prueba de ADN también puede confirmar si un gen defectuoso está presente en un embrión. Esta forma de prueba se realiza cuando los óvulos de una mujer se fecundan fuera de su cuerpo (fertilización in vitro).
Tratamientos
¿Cómo se trata el EDS?
Las opciones de tratamiento actuales para EDS incluyen:
terapia física (utilizada para rehabilitar a personas con inestabilidad articular y muscular)
cirugía para reparar articulaciones dañadas
- medicamentos para minimizar el dolor
- Opciones de tratamiento adicionales pueden estar disponibles dependiendo de la cantidad de dolor que experimente o cualquier otro síntoma adicional.
- También puede seguir estos pasos para evitar lesiones y proteger sus articulaciones:
Evite los deportes de contacto.
Evita levantar pesas.
- Usa protector solar para proteger la piel.
- Evite los jabones fuertes que pueden resecar la piel o causar reacciones alérgicas.
- Use dispositivos de asistencia para minimizar la presión sobre sus articulaciones.
- Además, si su hijo tiene EDS, siga estos pasos para evitar lesiones y proteger sus articulaciones. Además, coloque un almohadillado adecuado en su hijo antes de que anden en bicicleta o estén aprendiendo a caminar.
- AdvertisementAdvertisement
Complicaciones
Posibles complicaciones de EDSLas complicaciones de EDS pueden incluir:
dolor crónico en las articulaciones
dislocación articular
- artritis de aparición temprana
- cicatrización lenta de las heridas, cicatrices prominentes
- heridas quirúrgicas que tienen dificultades para cicatrizar
- Anuncio
- Outlook
Si sospecha que tiene EDS según los síntomas que experimenta, es importante visitar a su médico. Podrán diagnosticarte con algunas pruebas o descartando otras condiciones similares.
