Síndrome de Down: Causas, Tipos y Síntomas El síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

¿Qué causa el síndrome de Down?

En todos los casos de reproducción, ambos padres transmiten sus genes a sus hijos. Estos genes son transportados en cromosomas. Cuando las células del bebé se desarrollan, se supone que cada célula recibe 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. La mitad de los cromosomas son de la madre y la mitad son del padre.

En niños con síndrome de Down, uno de los cromosomas no se separa adecuadamente. El bebé termina con tres copias, o una copia parcial adicional, del cromosoma 21, en lugar de dos. Este cromosoma extra causa problemas a medida que el cerebro y las características físicas se desarrollan.

Según la Sociedad Nacional de Síndrome de Down (NDSS), aproximadamente 1 de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down. Es el trastorno genético más común en los Estados Unidos.

Tipos

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down:

Trisomía 21

La trisomía 21 significa que hay una copia adicional del cromosoma 21 en cada célula. Esta es la forma más común de síndrome de Down.

Mosaicismo

El mosaismo ocurre cuando un niño nace con un cromosoma extra en algunas pero no en todas sus células. Las personas con síndrome de Down mosaico tienden a tener menos síntomas que aquellos con trisomía 21.

Translocación

En este tipo de síndrome de Down, los niños tienen solo una parte extra del cromosoma 21. Hay 46 cromosomas totales. Sin embargo, uno de ellos tiene un trozo adicional del cromosoma 21 adjunto.

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Factores de riesgo

¿Mi hijo estará en riesgo de sufrir el síndrome de Down?

Ciertos padres tienen un mayor riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down. Según los Centros para Enfermedades y Prevención, las madres de 35 años o más tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down que las madres más jóvenes.El riesgo aumenta cuanto más viejo es la madre.

Las investigaciones muestran que la edad paterna también tiene un efecto. Un estudio de 2003 descubrió que los padres mayores de 40 años tenían el doble de riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.

Otros padres que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down incluyen:

personas con antecedentes familiares de síndrome de Down
personas que llevan la translocación genética

Es importante recordar que nadie de estos factores significan que definitivamente tendrá un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, estadísticamente y en una gran población, pueden ponerlo en mayor riesgo.

Síntomas

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?

Aunque la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down puede calcularse mediante un examen de detección durante el embarazo, no experimentará ningún síntoma de tener un hijo con síndrome de Down.

Al nacer, los bebés con síndrome de Down generalmente tienen ciertos signos característicos, que incluyen:

rasgos faciales planos
cabeza y orejas pequeñas
cuello corto
lengua abultada
ojos que se inclinan hacia arriba <999 > orejas de forma atípica
tono muscular deficiente
Un bebé con síndrome de Down puede nacer con un tamaño promedio, pero se desarrollará más lentamente que un niño sin esta afección.

Las personas con síndrome de Down generalmente tienen algún grado de discapacidad del desarrollo, pero a menudo es de leve a moderado. Las demoras en el desarrollo social y mental pueden significar que el niño podría tener:

comportamiento impulsivo

mal juicio
corto lapso de atención
lento aprendizaje
Las complicaciones médicas a menudo acompañan al síndrome de Down. Estos pueden incluir:

defectos cardíacos congénitos

pérdida de audición
visión deficiente
cataratas (ojos nublados)
problemas de cadera, como dislocaciones
leucemia
estreñimiento crónico
sueño apnea (respiración interrumpida durante el sueño
demencia (problemas de memoria y pensamiento)
hipotiroidismo (función tiroidea baja)
obesidad
crecimiento tardío de los dientes, causando problemas con la masticación
enfermedad de Alzheimer más adelante en la vida <999 > Las personas con síndrome de Down también son más propensas a las infecciones. Pueden tener problemas con infecciones respiratorias, infecciones del tracto urinario e infecciones de la piel.
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Detección

Detección del síndrome de Down durante el embarazo

Detección de Down se ofrece como una parte rutinaria de la atención prenatal en los Estados Unidos. Si es una mujer mayor de 35 años, el padre de su bebé tiene más de 40 años o hay antecedentes familiares de síndrome de Down, es posible que desee obtener una evaluación. <999 > Primer trimestre

Una evaluación de ultrasonido y análisis de sangre pueden buscar D propio síndrome en su feto. Estas pruebas tienen una tasa de falsos positivos más alta que las pruebas realizadas en las etapas posteriores del embarazo. Si los resultados no son normales, su médico puede realizar un seguimiento con una amniocentesis después de la semana 15 de embarazo.

Segundo trimestre

Una prueba de ultrasonido y cuadruple marcador (QMS) puede ayudar a identificar el síndrome de Down y otros defectos en el cerebro y la médula espinal. Esta prueba se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo.

Si alguna de estas pruebas no es normal, se lo considerará en alto riesgo de defectos de nacimiento.

Pruebas prenatales adicionales

Su médico puede solicitar pruebas adicionales para detectar el síndrome de Down en su bebé. Estos pueden incluir:

Amniocentesis.

Su médico toma una muestra de líquido amniótico para examinar la cantidad de cromosomas que tiene su bebé. La prueba generalmente se realiza después de 15 semanas.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).

Su médico tomará células de su placenta para analizar los cromosomas fetales. Esta prueba se realiza entre la semana 9 y la 14 del embarazo. Puede aumentar el riesgo de un aborto espontáneo, pero de acuerdo con la Clínica Mayo, solo en menos del 1 por ciento. Muestra de sangre umbilical percutánea (PUBS o cordocentesis).
Su médico tomará sangre del cordón umbilical y lo examinará en busca de defectos cromosómicos. Se realiza después de la semana 18 de embarazo. Tiene un mayor riesgo de aborto espontáneo, por lo que se realiza solo si todas las demás pruebas son inciertas. Algunas mujeres optan por no someterse a estas pruebas debido al riesgo de aborto espontáneo. Prefieren arriesgarse a tener un hijo con síndrome de Down que perder el embarazo.
Pruebas en el momento del nacimiento Al nacer, su médico deberá:

realizar un examen físico de su bebé

ordenar un análisis de sangre llamado cariotipo para confirmar el síndrome de Down

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Tratamiento <999 > Tratamiento del síndrome de Down
No existe una cura para el síndrome de Down, pero existe una amplia variedad de programas educativos y de apoyo que pueden ayudar tanto a las personas con la enfermedad como a sus familias. El NDSS es solo un lugar para buscar programas en todo el país.

Los programas disponibles comienzan con intervenciones en la infancia. La ley federal requiere que los estados ofrezcan programas de terapia para familias que califiquen. En estos programas, los maestros y terapeutas de educación especial ayudarán a su hijo a aprender:

habilidades sensoriales

habilidades sociales

habilidades de autoayuda

habilidades motoras

habilidades cognitivas y del lenguaje
Niños con Down El síndrome a menudo cumple con hitos relacionados con la edad. Sin embargo, pueden aprender más lentamente que otros niños.
La escuela es una parte importante de la vida de un niño con síndrome de Down, independientemente de su capacidad intelectual. Las escuelas públicas y privadas ayudan a las personas con síndrome de Down y sus familias con clases integradas y oportunidades de educación especial. La escolarización permite una socialización valiosa y ayuda a los estudiantes con síndrome de Down a desarrollar importantes habilidades para la vida.
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Outlook

Viviendo con síndrome de Down

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado dramáticamente en las últimas décadas. En 1960, un bebé nacido con síndrome de Down a menudo no veía su décimo cumpleaños. Hoy en día, la esperanza de vida para las personas con síndrome de Down ha alcanzado un promedio de 50 a 60 años.

Si está criando a un niño con síndrome de Down, necesitará una relación estrecha con profesionales médicos que entiendan los desafíos únicos de la afección. Además de las preocupaciones más grandes, como los defectos cardíacos y la leucemia, es posible que las personas con síndrome de Down tengan que estar protegidas de infecciones comunes como los resfriados.

Las personas con síndrome de Down viven más tiempo y tienen vidas más ricas ahora que nunca. Aunque a menudo pueden enfrentar un conjunto único de desafíos, también pueden superar esos obstáculos y prosperar. Crear una sólida red de apoyo con profesionales experimentados y comprender a familiares y amigos es crucial para el éxito de las personas con síndrome de Down y sus familias.