Autism and Old Sperm

Las mujeres saben desde hace mucho tiempo que sus relojes biológicos están funcionando, y que su fertilidad comienza a disminuir rápidamente a mediados de los 30 años. Por otro lado, nunca parece haber un límite de edad para que los hombres puedan convertirse en padres.

Los médicos están de acuerdo en que las mujeres de 35 años o más tienen una edad materna avanzada (AMA, por sus siglas en inglés), pero la comprensión de los riesgos asociados con los padres mayores aún está evolucionando. La edad paterna avanzada (APA), generalmente definida como un padre biológico de más de 40 años, es un tema cada vez más popular a medida que los padres mayores se vuelven más comunes.

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Los estudios muestran que los niños con padres mayores corren un mayor riesgo de desarrollar ciertos trastornos, específicamente el autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

Un estudio de 2011 en Psiquiatría Molecular de más de 5. 7 millones de niños en cinco países encontraron un vínculo entre padres mayores y autismo.

Los investigadores demostraron que la posibilidad de tener un hijo con autismo era un 28 por ciento mayor entre los padres que tenían 40 y 66 por ciento más que los hombres de menos de 50 años, en comparación con los padres menores de 30.

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Los científicos han sugerido que los espermatozoides envejecidos, que tienen un mayor número de mutaciones que también se transmiten al niño, pueden ser un jugador clave en el vínculo entre padres mayores y un mayor riesgo de autismo.

Dr. Jason Kovac, un endocrinólogo de IU Health, cree que la teoría de los espermatozoides más antiguos todavía está en debate. "Es difícil saber exactamente si los espermatozoides viejos son peores, ya que hay tantas variables además de la edad en estos estudios que vinculan a los padres mayores y el autismo", señaló. Algunas de estas variables incluyen el estilo de vida, la dieta y el tabaco, el alcohol y el consumo de drogas.

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Centrarse en la causa a medida que aumentan los casos de autismo

Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades calculan que 1 de cada 68 niños en los Estados Unidos tienen autismo: 1 en 42 niños y 1 en 189 niñas.

"El autismo es lo que llamamos 'un trastorno espectral'. "Existe en un espectro, desde señales sociales faltantes, que posiblemente indican algo como Asperger, hasta un caso grave en el que la persona con autismo no puede funcionar en la sociedad y debe institucionalizarse", explicó el Dr. Brian Levine, de Nueva York. Endocrinólogo reproductivo de la ciudad.

La prevalencia del autismo se ha duplicado en los Estados Unidos desde el año 2000, y está aumentando rápidamente en todo el mundo.

Un análisis de 2015 de casos daneses encontró que el 60 por ciento del aumento en las tasas de autismo se puede atribuir a una mayor conciencia del autismo y una definición médica en expansión del trastorno. Sin embargo, eso deja el 40 por ciento de los casos nuevos sin explicación, lo que indica un verdadero aumento.

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Mientras los investigadores encuentran enlaces entre el autismo y factores específicos, ninguna causa es obvia por alguna razón."Es probable que el autismo sea una combinación de la naturaleza, lo que significa que puede heredarlo, nutrirlo: lo que alimenta a su hijo y cómo lo cría, y la dieta y la salud de la madre", le dijo el Dr. Levine a Healthline.

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¿Es culpable la" cultura geek "?

Un artículo de 2016 publicado en Nature Genetics dice que no deberíamos culpar tan rápido al autismo de los espermatozoides viejos.

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Los científicos descubrieron que el aumento del número de mutaciones en los espermatozoides de los hombres mayores no es lo suficientemente alto como para explicar la magnitud del mayor riesgo de autismo en los hijos de padres mayores.

En cambio, los científicos sugirieron que los hombres mayores que tienen o están en riesgo de trastornos psiquiátricos, como el autismo, tienden a tener hijos más adelante en la vida y genéticamente les transmiten el trastorno a sus hijos.

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"Quizás los hombres mayores que tienen estos suaves signos de autismo se casen más adelante en la vida; estas raíces son hereditarias", dijo el Dr. Levine, señalando que aún se desconoce cómo se transmite el gen del autismo.

El autismo no se hereda de una manera simple. Incluso los hermanos que tienen autismo tienen diferentes mutaciones genéticas relacionadas con el autismo.

"La falla del estudio es que no sabemos cómo es la vida de estos niños, como la interacción que los padres tienen con el niño. Muchos de estos estudios están utilizando la correlación sin causalidad ", dijo el Dr. Levine.

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Esta explicación se inscribe en la teoría de Silicon Valley expresada en un artículo de 2001 sobre Wired, que sugería que los centros tecnológicos atraen a un gran número de "geeks" que son o podrían ser diagnosticados con Asperger o autismo leve.

Esto puede revelar por qué los científicos de California han identificado grupos de autismo en San Francisco, Los Ángeles y otras ocho ciudades de California, donde los niños tienen el doble de probabilidades de padecer el trastorno.

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Además de esta teoría, un estudio reciente creó un "índice geek" y midió 15,000 pares de gemelos para IQ, distanciamiento social y capacidad para enfocarse intensamente en un tema de interés.

Los investigadores encontraron que la edad paterna avanzada llevó a hijos geekier según el índice. El enlace no estaba presente en las hijas.

Si bien un alto coeficiente de inteligencia y torpeza social son diferentes del autismo verdadero, los investigadores notaron que es posible que algunos de los rasgos se superpongan. Los niños que obtuvieron un alto puntaje en el índice geek obtuvieron mejores resultados en la escuela, especialmente en asignaturas de ciencias, tecnología, ingeniería y matemáticas (STEM). Estas son habilidades requeridas en centros tecnológicos.

"[Hombres más jóvenes] que trabajan en la industria de la tecnología podría no estar teniendo una familia por elección. Tal vez les está costando más encontrar una asociación adecuada ", sugirió el Dr. Kovac. Entonces, estos hombres que posiblemente están en el espectro del autismo transmiten esos rasgos a sus hijos como padres mayores.

También es posible que la cultura geek haya glorificado los bichos raros, y cualquiera que sea la edad de los padres, este grupo está transmitiendo las características suaves del autismo a un ritmo mayor.

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Trabajando para identificar la causa del autismo

Casi 100 genes se han relacionado con el autismo o sus signos reveladores, pero los científicos creen que ninguna mutación genética da como resultado el trastorno.

Para poder determinar las causas del autismo y, en el futuro, probarlo, el Dr. Levine le dijo a Healthline que los estudios deben analizar tres áreas.

"Para evaluar el autismo, primero necesitamos secuenciar genéticamente a todos los niños que tienen la enfermedad, y luego buscar la impresión genética y los cambios suaves, genes que se ven forzados a expresarse", explicó el Dr. Levine.

El gen puede expresarse de diferentes maneras dependiendo de cuál de los padres obtuvo el gen.

"Segundo: hacer una visita a domicilio. ¿Cómo se ve la vida del niño? ¿Les están dando más azúcar que otros niños? ¿Están pasando mucho tiempo en iPads? "El Dr. Levine preguntó, mencionando el estudio reciente que vincula iPads a retrasos en el habla. También se ha demostrado que el uso de

iPad y teléfonos inteligentes por parte de los niños genera problemas de desarrollo social y emocional.

Dr. La tercera recomendación de Levin: "Verifique la salud de la madre en el útero. ¿Ella es sedentaria o activa? Por ejemplo, una mujer joven que está trabajando puede moverse más, por lo que se está transfiriendo más sangre a la pared uterina. "

Los estudios han mostrado vínculos entre la salud de la madre y el autismo. Un estudio de 2016 encontró que los niveles excesivos de ácido fólico durante el embarazo triplicaron el riesgo de un niño con autismo.

El futuro de la prueba de embriones para el autismo

"A menudo los síntomas del autismo son signos blandos neurológicos que no se pueden diagnosticar fácilmente en el embarazo", dijo el Dr. Levine sobre el examen prenatal del trastorno.

Aún así, los padres que se someten a la fertilización in vitro (FIV) están ansiosos por detectar el autismo, pero la tecnología para hacerlo todavía no existe. "Todavía no podemos analizar embriones para el autismo, pero puedo ver que eso ocurre una vez que identificamos un agente causal en el gen", aclaró el Dr. Levine.

Las empresas emergentes están ansiosas por cumplir con las solicitudes de las familias que se someten a FIV que desean agregar el autismo a la lista de enfermedades para evaluar sus embriones.

Dr. Aimee Eyvazzadeh, un endocrinólogo reproductivo con sede en el área de San Francisco, dijo que los pacientes le piden que pruebe sus embriones para autismo todo el tiempo. Ella dijo que la realidad no está lejos. "Está a un año y medio de distancia, pero hay una compañía que probará genéticamente los embriones para el autismo". "

Dr. Actualmente, Eyvazzadeh puede realizar una detección de genes de autismo de alto riesgo en esperma.

Si los futuros padres descubren que el padre tiene algunos genes de alto riesgo que están significativamente asociados con el autismo, les permite decidir si usan o no un donante de esperma antes de crear embriones.

El Consejo de Tecnología Reproductiva de Australia Occidental usa una solución alternativa para las evaluaciones prenatales del autismo antes de que exista la prueba. Permite a las mujeres que se someten a FIV que tienen un riesgo muy alto de tener un hijo con autismo a ser implantadas con embriones femeninos solamente, ya que la prevalencia del trastorno en los hombres es mucho mayor.

Neurodiversidad como un punto de vista emergente del autismo

"La neurodiversidad es la idea de que las diferencias neurológicas como el autismo y el TDAH son el resultado de una variación normal y natural en el genoma humano", según John Elder Robison, un erudito en neurodiversidad del Colegio de William & Mary que tiene el propio Asperger.

Robison señaló que "los estudios muestran que el 20 por ciento de los estudiantes de secundaria son de alguna manera neurodiversos. "

En una cultura que celebra la innovación, las empresas están descubriendo que hay ventajas de tener empleados autistas, que ven y resuelven los problemas de forma diferente que los empleados neurotípicos.

Varias compañías prominentes como SAP, JP Morgan Chase e IBM incluso están comenzando iniciativas de alcance y contratación para reclutar empleados con autismo.

Se dan cuenta de que los empleados de neurodiverse aportan a la fuerza de trabajo habilidades únicas y, a menudo excepcionales, y métodos de resolución de problemas. Entre los aumentos de productividad y las ideas innovadoras, las empresas consideran a los empleados del espectro del autismo como una ventaja competitiva.

Entonces, en lugar de ver la diferencia como un desorden, los defensores de la neurodiversidad ven el espectro del funcionamiento neurológico como nuestra realidad. Creen que incluir personas en el espectro de las escuelas y las empresas nos permitirá aprovechar todo el intelecto humano.

Dr. Levine se suscribe a este punto de vista al llevar a los pacientes que solicitan un examen prenatal para el autismo. "Todos tienen una definición diferente de normal. Animo a las personas a usar "en el ámbito de lo normal" o "como todos los demás". "Steve Jobs probablemente nunca fue descrito como normal, pero es uno de los hombres más exitosos de nuestro tiempo. "