Embarazo mTHFR: ¿qué significa?

Descripción

Cada cuerpo humano posee el gen 5-metiltetrahidrofolato, también conocido como MTHFR.

MTHFR es un gen responsable de la descomposición del ácido fólico, que produce ácido fólico. Los trastornos médicos pueden resultar sin suficiente folato o con un gen MTHFR que no funciona bien.

Durante el embarazo, las mujeres que dan positivo para un gen MTHFR mutado pueden tener un mayor riesgo de abortos espontáneos, preeclampsia o un bebé nacido con defectos congénitos como la espina bífida.

Esto es lo que necesita saber sobre hacerse la prueba de este gen y cómo podría afectar su embarazo.

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About MTHFR

¿Qué hace el gen MTHFR?

MTHFR maneja la descomposición de la vitamina ácido fólico, lo que lleva a niveles elevados de homocisteína. La homocisteína es una sustancia química producida a partir de un aminoácido en nuestros cuerpos cuando el ácido fólico se descompone. Si el ácido fólico no se descompone, bloqueará la capacidad del cuerpo para tener suficiente ácido fólico. La hiperhomocisteinemia es una condición donde los niveles de homocistina son elevados. La hiperhomocisteinemia a menudo se observa en pacientes con MTHFR positiva debido al gen mutado. Los niveles altos de homocistina, especialmente con niveles bajos de ácido fólico, pueden provocar complicaciones en el embarazo que incluyen:

• aborto involuntario
• preeclampsia
• defectos de nacimiento

Los dos genes más comunes probados en la prueba MTHFR son C677T y A1298C. Si la persona examinada tiene dos del gen C677T, o un C6771 y uno A1298C, la prueba a menudo muestra niveles elevados de homocisteína. Pero dos genes A1298C generalmente no están asociados con niveles elevados de homocisteína. Es posible tener una prueba genética negativa de MTHFR y tener altos niveles de homocisteína.

El folato es responsable de:

• hacer que el ADN
• reparar el ADN
• produciendo glóbulos rojos (GR)

Cuando el gen MTHFR falla, el ácido fólico no se descompone. Esto se conoce como un gen mutado de MTHFR. No es raro tener un gen mutado: hasta el 20 por ciento de la población sí lo tiene.

Factores de riesgo

Factores de riesgo para el gen positivo de MTHFR

El gen MTHFR positivo pasa de los padres al niño. Nada hace que tengas un gen mutado de MTHFR; simplemente te lo transmitieron tu madre y tu padre.

Puede estar en riesgo si ha tenido:

• pérdidas recurrentes de embarazos
• un bebé con un defecto del tubo neural como espina bífida o anacefalia
• un historial de preeclampsia

AnuncioPublicidadAdvertencia Complicaciones

¿Cuáles son las complicaciones de las mutaciones de MTHFR?

Existen diferentes tipos de mutaciones que pueden suceder con este gen. Algunos de ellos pueden afectar el embarazo más que otros. Las mutaciones también pueden afectar otros sistemas corporales como el corazón. No hay evidencia científica de que las mutaciones del gen MTHFR causen la pérdida recurrente del embarazo, pero las mujeres que han tenido múltiples pérdidas a menudo dan positivo para la mutación del gen MTHFR.

Las mujeres embarazadas que tienen un gen mutado positivo para MTHFR pueden tener complicaciones durante el embarazo. Estos pueden incluir:

• Espina bífida: un defecto congénito en el que la médula espinal sobresale de la espalda del bebé, creando daño a los nervios. Dependiendo de la gravedad de la espina bífida, algunos niños tienen vidas normales, mientras que otros necesitan cuidado a tiempo completo.
• Anencefalia: un defecto de nacimiento grave en el que un bebé nace sin partes de su cerebro o cráneo. La mayoría de los bebés no viven más allá de una semana de vida.
• Preeclampsia: una afección que involucra presión arterial alta durante el embarazo.

Prueba

Prueba de MTHFR

No es un protocolo estándar para evaluar a todas las mujeres embarazadas por la existencia de un gen mutado de MTHFR. Puede ser muy costoso hacerlo, y el seguro no siempre lo cubre. Pero si ha tenido múltiples abortos involuntarios, tiene antecedentes familiares de gen MTHFR o problemas genéticos con otro embarazo, su médico puede ordenar esta prueba. Los resultados generalmente están disponibles en una o dos semanas.

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Tratamiento

Opciones de tratamiento del gen MTHFR mutado positivo

El tratamiento del mal funcionamiento del gen MTHFR positivo todavía se está estudiando, pero muchos médicos prescribirán terapia para ayudar a prevenir la coagulación sanguínea o aumentar los niveles de ácido fólico.

Su médico podría recomendarle las siguientes opciones.

Inyecciones de Lovenox o heparina: estas inyecciones pueden ayudar a prevenir la formación de coágulos de sangre entre la placenta en desarrollo y la pared uterina. Las mujeres que recetan este tratamiento a menudo comienzan temprano durante el embarazo. Pero se necesita más investigación para determinar cuánto tiempo necesitan las mujeres para continuar las inyecciones.

Aspirina diaria (81 mg): esto también ayuda a la formación de coágulos sanguíneos, pero no hay evidencia científica de que sea un tratamiento efectivo.

Ácido fólico adicional: su vitamina prenatal puede proporcionarle todo el ácido fólico que su cuerpo necesita. Pero su médico podría aconsejarle que tome ácido fólico adicional.

Su médico podría recetar una vitamina prenatal con L-metilfolato en lugar de ácido fólico, ya que algunos estudios han demostrado que el L-metilfolato puede disminuir el riesgo de anemia en mujeres con el gen MTHFR.

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Para llevar

No se recomienda el examen de detección para MTHFR

para todas las mujeres embarazadas. Muchas mujeres continúan teniendo embarazos normales, incluso si resultan positivas para el gen. Pero es posible que deba hacerse una prueba si tiene un bebé que nace con defectos en el tubo neural o si tuvo múltiples abortos espontáneos. Habla con tu doctor sobre tus preocupaciones.