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Autismo Diagnóstico: los biomarcadores sanguíneos podrían ayudar

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Anonim

Los investigadores dicen que han descubierto una forma relativamente fácil y precisa de saber con anticipación si un niño pequeño tiene autismo.

Los investigadores dicen que los biomarcadores metabólicos en la sangre pueden ayudar al personal médico a evaluar si un niño está en el espectro del autismo.

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Dicen que este método de detección temprana podría permitir un diagnóstico más temprano de autismo y quizás un mejor tratamiento de la afección.

Sus hallazgos fueron publicados hoy en la revista PLOS Computational Biology.

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Qué revelan los biomarcadores

En su estudio, los científicos utilizaron datos de muestras de sangre recogidos en el Arkansas Children's Hospital.

Observaron las muestras de 83 niños diagnosticados con autismo y 76 niños clasificados como neurotípicos.

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Todos tenían entre 3 y 10 años.

Los investigadores dijeron que notaron concentraciones de sustancias específicas formadas por procesos metabólicos en la sangre de niños con autismo.

Dijeron que su método clasificaba correctamente al 97 por ciento de los niños con autismo y al 96 por ciento de los niños neurotípicos.

no conocemos ningún otro método, que utilice ningún tipo de biomarcador, que pueda hacer esto. Juergen Hahn, Rensselaer Polytechnic Institute

"El método presentado en este trabajo es el único de su tipo que puede clasificar a un individuo en el espectro del autismo o como neurotípico", Juergen Hahn, PhD, autor del estudio y profesor de ingeniería biomédica en el Instituto Politécnico Rensselaer en Nueva York, dijo en un comunicado de prensa. "No conocemos ningún otro método, que utilice ningún tipo de biomarcador, que pueda hacer esto, y mucho menos con el grado de precisión que vemos en nuestro trabajo. "

Dr. Eugene Arnold, profesor emérito del departamento de psiquiatría y salud conductual del Wexner Medical Center de la Ohio State University, estuvo de acuerdo en que los hallazgos de la investigación son importantes.

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Dijo que podrían usarse para ayudar con el diagnóstico, el tratamiento e incluso la prevención del autismo.

"Es un buen avance en el campo", dijo a Healthline.

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Por qué los hallazgos son importantes

Aproximadamente 1 de cada 68 niños en los Estados Unidos (alrededor del 1. 5 por ciento) tienen autismo, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).

La causa exacta de la condición aún se desconoce.

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Los autores del estudio dijeron que investigaciones previas revelaron ciertas diferencias en los procesos metabólicos en niños con autismo.

Sin embargo, dijeron, los profesionales médicos han tenido problemas para transferir este conocimiento a herramientas de diagnóstico.

Hahn dijo que se necesitan más investigaciones, pero su equipo tiene esperanzas de que el diagnóstico temprano de biomarcadores pueda conducir a tratamientos que alteren los procesos metabólicos y reduzcan los síntomas del autismo.

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Arnold dijo que si esa investigación realmente se lleva a cabo, podría ser un acontecimiento importante.

Dijo que hay teorías de que el autismo puede verse afectado tanto por los genes como por el entorno de un niño.

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Un niño que nace con ADN que los hace más propensos a desarrollar autismo puede tener esos genes activados por fuentes externas, incluida su dieta o la de su madre.

Anotó que investigaciones previas indicaron que una cantidad saludable de ácido fólico, por ejemplo, puede ayudar a reducir la posibilidad de defectos congénitos que involucran el cerebro y la columna vertebral.

Arnold dijo que no está claro si las vacunas podrían caer en la categoría de una influencia externa que puede desencadenar genes relacionados con el autismo.

"No estoy seguro de que sea completamente relevante", dijo. "No hay buena evidencia de que las vacunas causen autismo en general". "

Arnold señaló que si a un niño se le diagnostica temprano con autismo, quizás un cambio en la dieta u otros factores podría ayudar a aliviar los síntomas.

Advirtió que la tasa de precisión del 97 por ciento debería mejorarse con este método de diagnóstico. Dijo que incluso una alta tasa de precisión cuando se trata solo con el 1. 5 por ciento de una población puede conducir a una triplicación de diagnósticos erróneos.

"Debemos tener cuidado de que no haya muchos falsos positivos", dijo.

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Detección temprana de amigos, familia

La importancia de detectar el autismo temprano es el centro de otro estudio reciente.

Los investigadores dicen que descubrieron que los familiares y amigos que tienen contacto constante con un niño pueden alertar a los padres sobre la posibilidad de un comportamiento autista.

En su estudio, los investigadores realizaron una encuesta en línea a 477 padres de niños con autismo. También hicieron una encuesta de seguimiento de 196 amigos y familiares remitidos por los padres.

En las encuestas, el 25 por ciento de los padres dijeron que otras personas indicaron que su hijo podría tener una enfermedad grave antes de sospecharlo.

Además, más del 50 por ciento de los amigos y familiares informaron que sospechaban que un niño tenía una enfermedad grave antes de que los padres lo notaran.

Muchos padres evitan buscar ayuda para encontrar un diagnóstico para su hijo, a pesar de que sienten que algo puede estar mal. Nachum Sicherman, Columbia Business School

De ellos, la mitad de los amigos y familiares les contaron sus preocupaciones a los padres, mientras que la otra mitad no lo hizo, o solo insinuaron sus sospechas.

Los investigadores dijeron que las personas que con mayor frecuencia notaron la condición de los niños eran abuelas y maestros.

En esos casos, los niños fueron diagnosticados con autismo hasta cinco meses antes que los niños cuyos padres no fueron notificados por amigos o familiares.

Además, los niños con hermanos mayores fueron diagnosticados hasta 10 meses antes que los niños sin hermanos.

Los investigadores dijeron que un diagnóstico más temprano puede ayudar a mejorar el tratamiento para niños con autismo.

"Muchos padres evitan buscar ayuda para encontrar un diagnóstico para su hijo, aunque sienten que algo podría estar mal", dijo Nachum Sicherman, coautor del estudio y profesor de negocios en Columbia Business School, en un comunicado de prensa.. "A menudo ignoran los signos de un problema mayor y miran hacia otro lado, lo que hace que el papel de familiares cercanos y amigos sea vital para acelerar el diagnóstico y ayudar a la condición del niño. "