Síndrome xYY: causas, síntomas y más

¿Qué es el síndrome XYY?

Puntos clave

1. El síndrome XYY también se denomina síndrome de Jacob, cariotipo XYY o síndrome YY.
2. Esta mutación genética ocurre en aproximadamente 0. 1 por ciento de los niños.
3. La mayoría de los hombres con síndrome XYY tienen un desarrollo sexual normal.

La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas en cada célula. En los hombres, esto generalmente incluye un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El síndrome XYY es una afección genética que ocurre cuando un hombre tiene una copia adicional del cromosoma Y en cada una de sus células (XYY). A veces, esta mutación solo está presente en algunas células. Los hombres con síndrome XYY tienen 47 cromosomas debido al cromosoma Y adicional.

¿Sabías? Las hembras suelen tener dos cromosomas X (XX).

Esta afección también se denomina síndrome de Jacob, cariotipo XYY o síndrome YY. Según los Institutos Nacionales de Salud, el síndrome XYY ocurre en 1 de cada 1 000 niños.

En su mayor parte, las personas con síndrome XYY viven vidas típicas. Algunos pueden ser más altos que el promedio y enfrentar dificultades de aprendizaje o problemas del habla. También pueden crecer con diferencias físicas menores, como un tono muscular más débil. Además de estas complicaciones, los varones con síndrome XYY generalmente no tienen características físicas distintivas y tienen un desarrollo sexual normal.

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Causes

¿Qué causa el síndrome de XYY? El síndrome

XYY es el resultado de una confusión al azar, o mutación, durante la creación del código genético de un hombre. La mayoría de los casos de síndrome XYY no son hereditarios. Los investigadores no creen que exista una predisposición genética a ello. Es decir, los hombres con síndrome XYY no son más o menos propensos que otros hombres a tener hijos con síndrome XYY. El error aleatorio puede ocurrir durante la formación de esperma o en diferentes momentos durante la formación de un embrión. En este último caso, un hombre puede tener algunas células que no se ven afectadas. Esto significa que algunas células pueden tener genotipo XY mientras que otras tienen genotipo XYY.

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Síntomas

¿Cuáles son los síntomas del síndrome XYY?

Los signos y síntomas del síndrome XYY difieren de persona a persona y de edad en edad.

Los síntomas en un bebé que tiene el síndrome XYY pueden incluir:

• hipotonía (tono muscular débil)
• retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como caminar o gatear
• retraso en el habla o dificultad

Síntomas en un niño pequeño o adolescente con síndrome XYY puede incluir:

• un diagnóstico de autismo
• dificultades de atención
• retraso en el desarrollo de habilidades motoras, como con la escritura
• retraso o dificultad del habla
• problemas emocionales o de conducta
• movimientos temblorosos o involuntarios de los músculos
• hipotonía (tono muscular débil)
• problemas de aprendizaje
• altura más alta que el promedio

En los adultos, la infertilidad es un posible síntoma del síndrome XYY.

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Diagnosis

¿Cómo se diagnostica el síndrome XYY?

El síndrome XYY puede permanecer sin descubrir y no diagnosticado hasta la edad adulta. Ahí es cuando los problemas de fertilidad, como la disminución de los conteos de espermatozoides alertan a los médicos sobre una posible afección.

Los trastornos genéticos se pueden diagnosticar con un análisis cromosómico. Si su médico no puede encontrar otra explicación para los síntomas que pueden indicar el síndrome XYY, es posible que le pidan que se someta a un análisis cromosómico para detectar el síndrome XYY.

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Tratamiento

¿Cómo se trata el síndrome XYY?

El síndrome XYY no se puede curar. Pero los tratamientos pueden ayudar a reducir sus síntomas y efectos, especialmente si se diagnostica temprano. Las personas con el síndrome XYY pueden trabajar con los proveedores de atención médica para tratar cualquier síntoma que puedan tener, como problemas de habla y aprendizaje. A medida que crecen, es posible que quieran trabajar con un especialista en reproducción para abordar cualquier problema de infertilidad.

Las siguientes opciones de tratamiento pueden ayudar a abordar algunos de los efectos más comunes del síndrome XYY.

Terapia del habla: Las personas con el síndrome XYY pueden tener discapacidades en el habla o habilidades motrices. Los profesionales de la salud pueden ayudar a tratar estos problemas. También pueden proporcionar planes para futuras mejoras.

Terapia física u ocupacional: Algunas personas más jóvenes con el síndrome XYY han retrasado el desarrollo de las habilidades motoras. También pueden tener dificultad con la fuerza muscular. Los fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales pueden ayudar a las personas a superar estos problemas.

Terapia educativa: Algunas personas con el síndrome XYY tienen problemas de aprendizaje. Si su hijo tiene este síndrome, hable con el maestro, el director y los coordinadores de educación especial. Organice un horario que se adapte mejor a las necesidades de su hijo. Tutores externos e instrucción educativa pueden ser necesarios.

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Outlook

Outlook

Las personas con el síndrome XYY pueden, y muy a menudo lo hacen, vivir una vida completamente normal con esta afección. De hecho, el síndrome XYY puede permanecer sin diagnosticar a lo largo de la vida de una persona. Sin embargo, si se diagnostica, las personas con síndrome XYY pueden encontrar la ayuda que puedan necesitar.