Enanismo: tipos, causas y más

¿Qué es el enanismo?

El enanismo es una condición médica o genética que hace que alguien sea considerablemente más bajo que un hombre o mujer de tamaño medio. La estatura promedio de un adulto con enanismo es de 4 pies, pero el enanismo podría aplicarse a un adulto que mide 4'10 "o menos.

El término" estatura baja "suele preferirse al" enanismo "o" enano ". El término "persona pequeña" o "gente pequeña" también se usa con frecuencia. Uno de los mayores grupos de defensa para las personas con enanismo es Little People of America (LPA). "Enano" no es una etiqueta aceptable.

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Tenga en cuenta las palabras o etiquetas que una persona con enanismo usa para describirse a sí mismas. También sea sensible a los desafíos o prejuicios que puedan enfrentar en la vida cotidiana.

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Tipos < 999> Tipos de enanismo

Aunque hay muchas causas diferentes de enanismo, hay dos tipos principales de la condición: proporcional y desproporcionada.

Enanismo proporcional

Cuando la cabeza, el tronco y las extremidades son proporcionales entre sí, pero mucho más pequeños que los de una persona de tamaño medio, la condición se conoce como Enanismo proporcionado.

Este tipo de enanismo a menudo es el resultado de una deficiencia de hormonas. A menudo se puede tratar con inyecciones de hormonas cuando el niño aún está creciendo. Como resultado, una persona nacida con enanismo proporcional puede alcanzar una altura promedio o acercarse a ella.

Enanismo desproporcionado

Este es el tipo de enanismo más común. Como su nombre indica, se caracteriza por tener partes del cuerpo que son desproporcionadas entre sí. Por ejemplo, una condición genética llamada acondroplasia resulta en brazos y piernas que son significativamente más cortos que los de una persona de tamaño promedio, pero el tronco es como el de alguien no afectado por el enanismo. En algunos casos, la cabeza de una persona con enanismo desproporcionado puede ser un poco más grande que la de una persona sin enanismo.

Causas

¿Qué causa el enanismo?

Los investigadores creen que hay más de 300 afecciones que causan enanismo. La mayoría de las causas son genéticas. Las causas más comunes incluyen:

Acondroplasia

Aunque la acondroplasia es una condición genética, cuatro de cada cinco personas que la tienen también tienen dos padres de tamaño medio. Si tiene acondroplasia, tiene un gen mutado asociado con la afección y una versión no afectada de ese gen. Esta es la causa más común de enanismo.

Síndrome de Turner

Esta condición afecta solo a las mujeres. En lugar de heredar dos cromosomas X completamente funcionales de sus padres, usted hereda un cromosoma X y le falta un segundo cromosoma X, o al menos parte de un segundo. Los machos, en comparación, tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Deficiencia de la hormona del crecimiento

Las razones de la deficiencia de la hormona del crecimiento no siempre son claras. A veces está ligado a una mutación genética. En muchos casos, las razones de la deficiencia de hormona de crecimiento nunca se diagnostican.

Hipotiroidismo

Una tiroides poco activa, especialmente si se desarrolla a una edad temprana, puede causar muchos problemas de salud, incluido un crecimiento limitado. Otras complicaciones incluyen baja energía, problemas cognitivos y rasgos faciales hinchados.

Se debe controlar la salud de la tiroides de un recién nacido como parte de las pruebas de detección de rutina. Si su bebé no se revisó la tiroides, hable con su pediatra.

Retraso de crecimiento intrauterino

Esta condición se desarrolla mientras el bebé todavía está en el útero de la madre. El embarazo puede llegar a término, pero el bebé suele ser mucho más pequeño que el promedio. El resultado es típicamente enanismo proporcional.

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Factores de riesgo

Genética y otros factores de riesgo

El enanismo suele ser el resultado de una mutación genética. Pero tener un gen o genes responsables del enanismo puede ocurrir de varias maneras.

En algunos casos, puede suceder espontáneamente. Puede que no nazca con genes mutados heredados de un padre. En cambio, una mutación de sus genes ocurre por sí misma, generalmente sin una causa que los médicos puedan descubrir.

Los trastornos genéticos hereditarios pueden tomar dos formas. Una es recesiva, lo que significa que usted hereda dos genes mutados (uno de cada padre) para tener la condición. El otro es dominante. Solo necesita un gen mutado, de cualquiera de los padres, para tener el trastorno.

Otros factores de riesgo para el enanismo incluyen una deficiencia hormonal o desnutrición. Generalmente no hay ningún factor de riesgo para una deficiencia de hormonas, pero a menudo puede tratarse con éxito. La desnutrición grave, que produce huesos y músculos débiles, también se puede superar en muchos casos con una dieta saludable y más rica en nutrientes.

Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica el enanismo?

Al nacer, a veces la apariencia de un recién nacido puede ser suficiente para hacer un diagnóstico de enanismo. Como parte de los exámenes de bienestar del bebé, su hijo debe medirse y pesarse para ver cómo se comparan con los promedios de la población de un niño de su edad. Medir consistentemente en los cuartiles más bajos en la tabla de crecimiento estándar es otro signo que un pediatra puede usar para diagnosticar el enanismo.

Hacer un diagnóstico prenatal tentativo mientras el bebé todavía está en el útero se puede hacer con un ultrasonido. Si la apariencia del bebé sugiere enanismo, o si los padres saben que tienen un gen para el enanismo, un médico puede recomendar la amniocentesis. Esta es una prueba de laboratorio de líquido amniótico del útero.

Las pruebas genéticas pueden ser útiles en algunos casos. Esto es particularmente cierto cuando se distingue una causa potencial de enanismo de otra. Un análisis de sangre para verificar los niveles de la hormona del crecimiento también puede ayudar a confirmar el diagnóstico de enanismo causado por la deficiencia de hormonas.

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Complicaciones

Posibles complicaciones

El enanismo suele ir acompañado de complicaciones de salud.Estos van desde problemas de piernas y espalda hasta problemas de la función cerebral y pulmonar.

Las complicaciones más comunes asociadas con el enanismo desproporcionado son:

piernas arqueadas

• artritis
• encorvamiento progresivo de la espalda
• canal estrechado en la parte baja de la columna vertebral, lo que ejerce presión sobre la médula espinal (estenosis espinal))
• presión espinal en la base del cráneo
• exceso de líquido cerebral (hidrocefalia)
• apnea del sueño
• retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras cuando el bebé
• aumenta de peso y puede ejercer más presión sobre la columna vertebral y articulaciones
• El embarazo en personas con enanismo puede presentar su propio conjunto de complicaciones potenciales, incluidos problemas respiratorios. Por lo general, es necesario un parto por cesárea, ya que el tamaño de la región pélvica no permitirá un parto vaginal.

Para algunas personas con enanismo proporcional, el desarrollo deficiente de los órganos puede ocasionar importantes problemas de salud.

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Gestión de condiciones

Gestión de condiciones

El enanismo, independientemente de la causa, no se puede curar ni "corregir". "Sin embargo, existen ciertas terapias que pueden ayudar a reducir el riesgo de complicaciones.

Terapia hormonal

Para las personas con deficiencia de hormona de crecimiento, las inyecciones de hormona de crecimiento humana sintética pueden ser útiles. Los niños que reciben este tratamiento no siempre alcanzan una altura promedio, pero pueden acercarse.

El tratamiento incluye inyecciones diarias cuando un niño es pequeño, aunque las inyecciones pueden continuar hasta los 20 años. Esto se puede hacer si hay dudas sobre la madurez adulta completa y suficiente músculo y grasa.

Las niñas con síndrome de Turner necesitan terapia de estrógeno y otras hormonas para ayudar a desencadenar la pubertad y el desarrollo femenino adecuado. La terapia con estrógenos puede ser necesaria hasta que una mujer alcance la edad de la menopausia.

Opciones quirúrgicas

Para otros con enanismo, los tratamientos quirúrgicos pueden ser necesarios y útiles para vivir una vida más larga y más saludable.

Los tratamientos quirúrgicos incluyen los que pueden ayudar:

corregir la dirección del crecimiento óseo

• estabilizar la columna vertebral
• aumentar el canal en las vértebras que rodean la médula espinal para aliviar la presión sobre la médula espinal
• Otro El procedimiento quirúrgico para las personas con exceso de líquido alrededor del cerebro es colocar un tipo de tubo, llamado shunt, en el cerebro. Esto puede aliviar parte de ese fluido y reducir la presión sobre el cerebro.

Fisioterapia y ortesis

La fisioterapia y las ortesis son soluciones no invasivas para algunas complicaciones del enanismo. La fisioterapia a menudo se receta después de una cirugía de miembro o espalda para ayudarlo a recuperar o mejorar su rango de movimiento y fuerza. También se le puede recomendar fisioterapia si el enanismo está afectando su forma de caminar o le causa dolor que no requiere cirugía.

Los dispositivos ortopédicos son dispositivos hechos a medida que se adaptan a sus zapatos para ayudar a mejorar la salud y el funcionamiento de sus pies. Si el enanismo está afectando su equilibrio, cómo camina u otros aspectos de la función del pie, hable con un podólogo sobre cómo las ortesis pueden ayudarlo.

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Vivir con el enanismo

Vivir con el enanismo

Lidiar con los prejuicios y la ignorancia en la sociedad puede ser difícil. También puede haber desafíos diarios asociados con la vida con enanismo.

Las organizaciones como LPA proporcionan recursos para ayudar con los desafíos emocionales y logísticos de la vida. Encontrar un grupo de apoyo puede ayudarlo a conectarse con una comunidad de personas que han tenido experiencias similares.

El LPA también puede ayudarlo a aprender cómo bajar los interruptores de luz, los pomos de las puertas y otras cosas en su hogar. También pueden proporcionar información y recursos sobre herramientas especiales o equipos que puede usar y modificaciones que puede realizar en su automóvil, escuela o área de trabajo.

Para los niños con enanismo, los desafíos pueden ser especialmente difíciles. Las burlas, la intimidación e incluso malentendidos inocentes sobre la enfermedad pueden ser problemáticos.

Si tiene un niño con enanismo, hable con los maestros y otras personas de su escuela para ayudarlos a comprender la afección y cómo pueden educar a otros sobre ella. También es posible que deba hablar con su escuela sobre las herramientas y otras adaptaciones que serán útiles o necesarias para su hijo.

También debe alentar a su hijo a hablar sobre sus sentimientos u otras inquietudes.

¿Puedo pasar la condición?

Cuando se trata de tener una familia, hay algunas consideraciones importantes. Cuando ambos padres tienen enanismo, las probabilidades de que un niño nazca con enanismo son más altas que en la población general.

Si tiene acondroplasia, por ejemplo, tiene un gen de enanismo y un gen no afectado. Esto significa que cuando ambos padres tienen acondroplasia, existe un 25 por ciento de posibilidades de que su hijo herede el gen no afectado y crezca al menos hasta una altura promedio.

Existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño herede uno de cada tipo de gen, pero una probabilidad del 25 por ciento de que el bebé tenga dos genes de enanismo. Los bebés que nacen con lo que se llama un "síndrome de dominancia doble" a menudo mueren al nacer o poco después.

Outlook

Outlook

Las personas con enanismo a menudo tienen vidas largas y satisfactorias. La condición no afecta la capacidad de ir a la escuela o al trabajo, tener una familia o disfrutar de cualquier otra cosa que la vida puede ofrecer.

Sin embargo, el enanismo puede conducir a complicaciones médicas potencialmente graves. Es importante mantenerse al día con exámenes físicos anuales y visitas a especialistas según sea necesario. Ser proactivo con respecto a su salud y responder rápidamente a los cambios en sus síntomas es crucial.