Tay Enfermedad de Sachs: Tratamientos, síntomas, riesgos y más

¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?

Tay-Sachs es una enfermedad del sistema nervioso central. Es un trastorno neurodegenerativo que afecta con mayor frecuencia a los bebés. En los bebés, es una enfermedad progresiva que desafortunadamente siempre es fatal. Tay-Sachs también puede ocurrir en adolescentes y adultos, causando síntomas menos severos, aunque esto ocurre más raramente.

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Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de Tay-Sachs?

Síntomas de Infantil Tay-Sachs

La mayoría de los bebés afectados tienen daño nervioso desde el útero (antes del nacimiento), con síntomas que aparecen desde los 3 a los 6 meses, en la mayoría de los casos. La progresión es rápida, y el niño por lo general fallecirá a los 4 o 5 años.

Los síntomas de Tay-Sachs en bebés incluyen:

• sordera
• ceguera progresiva
• disminución de la fuerza muscular
• aumento de la respuesta de sobresalto
• parálisis o pérdida de la función muscular
• convulsión
• muscular rigidez (espasticidad)
• retraso en el desarrollo mental y social
• crecimiento lento
• mancha roja en la mácula (un área ovalada cerca del centro de la retina en el ojo)

Síntomas de emergencia

Si su hijo tiene una convulsión o tiene problemas para respirar, vaya a la sala de emergencias o llame al 911 inmediatamente.

Síntomas de otras formas de Tay-Sachs

También existen formas juveniles, crónicas y adultas de aparición tardía de la enfermedad, que son mucho más raras, pero tienden a ser más leves en gravedad.

Las personas con la forma juvenil de Tay-Sachs generalmente muestran síntomas entre las edades de 2 y 10 años y generalmente mueren antes de los 15 años.

Aquellos con la forma crónica de Tay-Sachs desarrollan síntomas a la edad de 10 años, pero la enfermedad progresa lentamente. Los síntomas pueden incluir dificultad para hablar, calambres musculares y temblores. La esperanza de vida varía con esta forma de la enfermedad, y algunas personas tienen una vida normal.

Adulto Tay-Sachs es la forma más leve. Los síntomas aparecen durante la adolescencia o la edad adulta. Las personas con la forma adulta de la enfermedad de Tay-Sachs generalmente tienen estos síntomas:

• debilidad muscular
• habla arrastrada
• marcha inestable
• problemas de memoria
• temblores

La gravedad de los síntomas y la esperanza de vida varía.

Causas

¿Qué causa Tay-Sachs?

Un gen defectuoso en el cromosoma 15 (HEX-A) causa la enfermedad de Tay-Sachs. Este gen defectuoso hace que el cuerpo no produzca una proteína llamada hexosaminidasa A. Sin esta proteína, los químicos llamados gangliósidos se acumulan en las células nerviosas del cerebro y destruyen las células del cerebro.

La enfermedad es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Debe recibir dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre, para verse afectado. Si solo uno de los padres transfiere el gen defectuoso, el niño se convierte en portador. No se verán afectados, pero pueden transmitir la enfermedad a sus propios hijos.

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Factores de riesgo

¿Cuáles son los factores de riesgo para Tay-Sachs?

La enfermedad es más común entre los judíos Ashkenazi. Estas son personas cuyas familias descienden de las comunidades judías en Europa Central o del Este. Según el Centro de Genética Judía, aproximadamente una de cada 30 personas en la población judía asquenazí estadounidense es portadora de Tay-Sachs.

No hay forma de prevenir la enfermedad, pero puede hacerse una prueba genética para ver si es portador o si su feto tiene la enfermedad. Si usted o su cónyuge son portadores, las pruebas genéticas pueden ayudarlo a tomar una decisión sobre si debe o no tener hijos.

Diagnosis

¿Cómo se diagnostica Tay-Sachs?

Las pruebas prenatales, como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis, pueden diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs. Las pruebas genéticas generalmente se realizan cuando uno o ambos miembros de una pareja son portadores de la enfermedad.

CVS se realiza entre las 10 y 12 semanas de embarazo y consiste en tomar una muestra de células de la placenta a través de la vagina o el abdomen. La amniocentesis se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo y consiste en extraer una muestra del líquido que rodea al feto con una aguja a través del abdomen de la madre.

Si un niño muestra síntomas de Tay-Sachs, un médico puede realizar un examen físico y recopilar un historial familiar. El análisis enzimático se puede realizar en muestras de sangre o tejido del niño, y un examen de la vista puede revelar una mancha roja en la mácula (un área pequeña cerca del centro de la retina del ojo).

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Treatment

¿Cómo se trata Tay-Sachs?

No hay cura para Tay-Sachs. El tratamiento generalmente consiste en mantener al niño cómodo. Esto se llama "cuidado paliativo". "Los cuidados paliativos pueden incluir medicamentos para el dolor, antiepilépticos para controlar las convulsiones, fisioterapia, tubos de alimentación y atención respiratoria para reducir la acumulación de moco en los pulmones.

El apoyo emocional para la familia también es importante. Buscar grupos de apoyo puede ayudarlo a enfrentarlo. Cuidar a un niño enfermo es un reto emocional y hablar con otras familias para combatir la misma enfermedad puede ser reconfortante.

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Detección y prevención

Detección para ayudar a la enfermedad de Tay-Sachs

Debido a que la enfermedad de Tay-Sachs se hereda, no hay forma de prevenirla, excepto a través de la detección. Puede detectar portadores de la enfermedad de Tay-Sachs haciendo pruebas genéticas a dos padres que están pensando en formar una familia. La detección de portadores de Tay-Sachs se inició en la década de 1970, y ha reducido el número de judíos Ashkenazi nacidos con Tay-Sachs en un 90 por ciento.

Hable con un consejero genético si está pensando en formar una familia y usted o su pareja piensan que podrían ser portadores de la enfermedad de Tay-Sachs.