Síndrome de Weber-estigma: causas, síntomas y diagnóstico

¿Qué es el síndrome de Sturge-Weber?

Lo más destacado

1. El síndrome de Sturge-Weber es un raro trastorno presente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por una mancha de vino de Oporto en la cara y anormalidades cerebrales o oculares.
2. Algunos niños no tienen ningún síntoma neurológico del trastorno y otros tienen retrasos y ataques graves del desarrollo.
3. El tratamiento para el síndrome de Sturge-Weber depende del tipo de síntomas que su hijo pueda experimentar. Puede consistir en medicamentos para tratar convulsiones, cirugía para tratar problemas oculares o terapia para tratar retrasos en el desarrollo.

El síndrome de Sturge-Weber (SWS) es un trastorno neurológico marcado por una mancha distintiva de vino de Oporto en la frente, el cuero cabelludo o alrededor del ojo. Esta mancha es una marca de nacimiento causada por una sobreabundancia de capilares cerca de la superficie de la piel. Los vasos sanguíneos en el mismo lado del cerebro que la mancha también pueden verse afectados. Una gran cantidad de personas con SWS experimentan ataques o convulsiones. Otras complicaciones pueden incluir aumento de la presión en el ojo, retrasos en el desarrollo y debilidad en un lado del cuerpo.

El término médico para SWS es angiomatosis encefalotrigeminal. De acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raros, SWS ocurre en uno de cada 20,000 a 50,000 nacimientos vivos estimados. Aproximadamente uno de cada 1,000 bebés nace con una mancha de vino de Oporto. Sin embargo, solo el 6 por ciento de esos bebés tienen síntomas asociados con SWS.

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Síntomas

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Sturge-Weber?

La indicación más evidente de SWS es una mancha de vino de Oporto, o piel roja y descolorida en un lado de la cara. La decoloración se debe a vasos sanguíneos dilatados en la cara que hacen que la piel parezca enrojecida.

No todos los que tienen una mancha de vino de Oporto tienen SWS, pero todos los niños con SWS tienen una mancha de vino de Oporto. Un niño debe tener la mancha de vino de Oporto y vasos sanguíneos anormales en el cerebro en el mismo lado que la mancha para ser diagnosticado con SWS.

En algunos niños, los vasos anormales no causan ningún síntoma. En otros, pueden causar los siguientes síntomas:

• retrasos en el desarrollo
• deterioro cognitivo
• convulsiones
• debilidad en un lado del cuerpo
• parálisis

Según la Asociación Estadounidense de Oftalmología Pediátrica y Estrabismo, se estima que el 50 por ciento de los niños con SWS desarrollan glaucoma durante la infancia o más tarde en la infancia. El glaucoma es una enfermedad ocular a menudo causada por un aumento de la presión en el ojo. Esto puede causar problemas de visión, sensibilidad a la luz y dolor ocular.

Causas

¿Qué causa el síndrome de Sturge-Weber?

Aunque SWS está presente en el momento del nacimiento, no es una afección hereditaria. En cambio, es el resultado de una mutación aleatoria en el gen GNAQ.

Las formaciones de vasos sanguíneos asociadas con SWS comienzan cuando un bebé está en el útero.Alrededor de la sexta semana de desarrollo, se desarrolla una red de nervios alrededor del área que se convertirá en la cabeza de un bebé. Normalmente, esta red desaparece en la novena semana de desarrollo. En bebés con SWS, sin embargo, esta red de nervios no desaparece. Esto reduce la cantidad de oxígeno y sangre que fluye al cerebro, lo que puede afectar el desarrollo del tejido cerebral.

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Diagnosis

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sturge-Weber?

Los médicos a menudo pueden diagnosticar SWS en función de los síntomas que están presentes. Los bebés con SWS no siempre nacen con la mancha característica del vino de Oporto. Sin embargo, a menudo desarrollan la marca de nacimiento poco después del nacimiento.

Si el médico de su hijo sospecha que su hijo puede tener SWS, solicitarán pruebas de imagen, como tomografías computarizadas y resonancias magnéticas. Estas pruebas producen imágenes detalladas del cerebro, lo que permite al médico buscar signos de daño cerebral. También realizarán exámenes oculares para verificar la presencia de glaucoma y otras anormalidades oculares.

Tratamientos

¿Cómo se trata el síndrome de Sturge-Weber?

El tratamiento para SWS puede variar según los síntomas que experimente un niño. Puede consistir en:

• medicamentos conocidos como medicamentos anticonvulsivos, que pueden reducir la actividad convulsiva
• gotas oculares, lo que puede disminuir la presión ocular
• cirugía, que puede aliviar los síntomas del glaucoma
• terapia física, que puede fortalecer la debilidad músculos
• terapias educativas, que pueden ayudar a los niños con retrasos en el desarrollo a avanzar lo más posible

Si su hijo desea reducir la aparición de una mancha de vino de Oporto, se pueden usar tratamientos con láser. Sin embargo, es importante señalar que estos tratamientos pueden no eliminar por completo la marca de nacimiento.

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Complicaciones

¿Qué complicaciones pueden causar Sturge-Weber Syndrome Cause?

Según Johns Hopkins Medicine, el 80 por ciento de los niños con SWS también tienen convulsiones. El veinticinco por ciento de esos niños tiene control total de las convulsiones, el 50 por ciento tiene control parcial de las convulsiones y el 25 por ciento no tiene control de las convulsiones.

La mayoría de los niños con SWS tienen una mancha de vino de Oporto y anormalidades cerebrales que afectan solo un lado del cerebro. En algunos niños, sin embargo, ambos lados del cerebro pueden verse afectados. Es más probable que estos niños experimenten retrasos en el desarrollo y deterioro cognitivo.

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Outlook

¿Cuál es la perspectiva de alguien con síndrome de Sturge-Weber?

SWS puede afectar a los niños de diferentes maneras. Algunos niños pueden experimentar trastornos convulsivos y retrasos graves de desarrollo. Otros niños pueden no tener ningún síntoma que no sea una mancha notable de vino de Oporto. Hable con un médico para obtener más información sobre el pronóstico específico de su hijo en función de sus síntomas.