Pruebas de detección prenatales: tipos, diagnóstico y recomendaciones

¿Qué son las pruebas de detección prenatales?

Las pruebas de detección prenatal son un conjunto de procedimientos que se realizan durante el embarazo en mujeres embarazadas para determinar si es probable que un bebé tenga defectos de nacimiento específicos. La mayoría de estas pruebas no son invasivas. Por lo general, se realizan durante el primer y segundo trimestre, aunque algunos se realizan durante el tercero.

Una prueba de detección solo puede proporcionar su riesgo o probabilidad de que exista una condición en particular. Cuando los resultados de una prueba de detección son positivos, las pruebas de diagnóstico pueden proporcionar una respuesta definitiva.

Algunas pruebas de detección prenatal son procedimientos de rutina, como las pruebas de tolerancia a la glucosa, que verifican la diabetes gestacional. A las mujeres que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con ciertas afecciones generalmente se les ofrecen exámenes de detección adicionales. Por ejemplo, las mujeres embarazadas que han vivido en regiones donde la tuberculosis es común deben someterse a una prueba cutánea de tuberculina.

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Tipos de pruebas

¿Cuándo se realizan las pruebas de detección prenatales?

Las pruebas de detección del primer trimestre pueden comenzar a las 10 semanas. Por lo general, implican análisis de sangre y un ultrasonido. Evalúan el desarrollo general de su bebé y verifican si su bebé corre el riesgo de tener afecciones genéticas, como el síndrome de Down. También revisan a su bebé por defectos cardíacos, fibrosis quística y otros problemas de desarrollo.

Las pruebas de detección del segundo trimestre ocurren entre las 14 y 18 semanas. Pueden incluir un análisis de sangre, que evalúa si una madre corre el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down o defectos del tubo neural, además de un ultrasonido.

Primer trimestre

Pruebas de detección del primer trimestre

Ultrasonido

Un ultrasonido usa ondas de sonido para crear una imagen del bebé en el útero. La prueba se usa para determinar el tamaño y la posición de su bebé, confirmar qué tan avanzado está en su embarazo y encontrar posibles anomalías en la estructura de los huesos y órganos en crecimiento de su bebé.

Se realiza una ecografía especial llamada ecografía de translucidez nucal entre las semanas 11 y 14 del embarazo. Este ultrasonido verifica la acumulación de líquido en la parte posterior del cuello de su bebé. Cuando hay más líquido de lo normal, esto significa que hay un mayor riesgo de síndrome de Down.

Durante el segundo trimestre, se usa un ultrasonido más detallado, que a menudo se llama una encuesta de anatomía fetal, para evaluar al bebé cuidadosamente de pies a cabeza por cualquier defecto congénito. Sin embargo, no todos los defectos de nacimiento son visibles por ultrasonido.

Análisis de sangre precoz

Durante el primer trimestre, se llevan a cabo dos tipos de análisis de sangre llamados prueba de detección integrada secuencial y prueba de detección integrada de suero. Se usan para medir los niveles de ciertas sustancias en su sangre, a saber, la proteína A plasmática asociada al embarazo y una hormona llamada gonadotropina coriónica humana.Los niveles anormales de cualquiera de los dos significa que hay un mayor riesgo de una anomalía cromosómica.

En su primera visita prenatal, su sangre también puede analizarse para ver si está inmunizado contra la rubéola y detectar sífilis, hepatitis B y VIH.

También se usará una prueba de sangre para determinar su tipo de sangre y factor Rh, que determina su compatibilidad Rh con su feto en crecimiento. Puede ser Rh-positivo o Rh-negativo. La mayoría de las personas son Rh-positivas, pero si se descubre que una madre es Rh-negativa, su cuerpo producirá anticuerpos que afectarán cualquier embarazo posterior.

Cuando hay una incompatibilidad Rh, a la mayoría de las mujeres se les administrará una inyección de inmunoglobulina Rh a las 28 semanas y nuevamente unos días después del parto. La incompatibilidad ocurre si una mujer es Rh negativa y su bebé es Rh positivo. Si la mujer es Rh negativa y su bebé es positivo, necesitará la inyección. Si su bebé es Rh negativo, no lo hará.

Muestreo de vellosidades coriónicas

El muestreo de vellosidades coriónicas es una prueba de detección invasiva que consiste en extraer una pequeña porción de tejido de la placenta. Por lo general, se realiza entre las semanas 10 y 12 y se usa para detectar anomalías genéticas, como el síndrome de Down y los defectos de nacimiento. Hay dos tipos. Un tipo de prueba se realiza a través del abdomen, que se denomina prueba transabdominal, y un tipo se examina a través del cuello uterino, que se denomina prueba transcervical.

Las pruebas tienen algunos efectos secundarios, como calambres o manchas. También hay un pequeño riesgo de aborto espontáneo.

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Segundo trimestre

Pruebas de detección del segundo trimestre

Análisis de sangre

Una prueba de detección cuádruple es un examen de sangre realizado durante el segundo trimestre. Se hace para examinar su sangre en busca de signos de defectos de nacimiento, como el síndrome de Down. Mide cuatro de las proteínas fetales.

Generalmente, se ofrece una prueba de detección cuádruple si inicia la atención prenatal demasiado tarde para recibir el examen integrado de suero o el examen integrado secuencial. Tiene una tasa de detección más baja para el síndrome de Down y otros defectos congénitos que una prueba de detección integrada secuencial o una prueba de detección integrada de suero.

Examen de glucosa

Una prueba de detección de glucosa busca diabetes gestacional. Por lo general, esta es una afección que puede desarrollarse durante el embarazo. Por lo general es temporal. La diabetes gestacional puede aumentar su posible necesidad de un parto por cesárea porque los bebés de madres con diabetes gestacional generalmente nacen más grandes. Su hijo también puede tener un nivel bajo de azúcar en la sangre en los días posteriores al parto.

La prueba generalmente se realiza durante el segundo trimestre. Implica tomar una solución azucarada, extraerse la sangre y luego verificar los niveles de azúcar en la sangre. Si da positivo en la prueba de diabetes gestacional, tiene un mayor riesgo de desarrollar diabetes en los siguientes 10 años, y debe volver a hacerse la prueba después del embarazo.

Amniocentesis

Durante la amniocentesis, se extrae el líquido amniótico del útero para analizarlo.El líquido amniótico rodea al bebé durante el embarazo. Contiene células fetales con la misma composición genética que el bebé, así como varios productos químicos producidos por el cuerpo del bebé. Hay varios tipos de amniocentesis.

Una prueba de amniocentesis genética para detectar anomalías genéticas, como el síndrome de Down y la espina bífida. Una amniocentesis genética generalmente se realiza después de la semana 15 del embarazo. Se puede considerar si:

una prueba de detección prenatal mostró resultados anormales
usted tuvo una anomalía cromosómica durante un embarazo anterior
tiene 35 años o más
tiene antecedentes familiares de un trastorno genético específico
usted o su pareja son portadores conocidos de un trastorno genético

Una amniocentesis de madurez se realiza más tarde, durante el tercer trimestre, para determinar si los pulmones de su bebé están listos para el nacimiento. Esta prueba de diagnóstico solo se realiza si se considera por parto prematuro un parto planificado por parto inducido o por cesárea. Por lo general, se realiza entre las semanas 32 y 39.

Tercer trimestre

Pruebas de detección en el tercer trimestre

Prueba de estreptococo del grupo B

Grupo B Streptococcus (GBS) es un tipo de bacteria que puede causar infecciones graves en mujeres embarazadas y recién nacidos. El GBS a menudo se encuentra en las siguientes áreas en mujeres sanas:

la boca
la garganta
el tracto intestinal inferior
la vagina

GBS en la vagina generalmente no es dañina para una mujer independientemente de si ella está embarazada. Sin embargo, puede ser muy dañino para un bebé recién nacido que aún no tiene un sistema inmune robusto. El GBS puede causar infecciones graves en bebés expuestos durante el nacimiento. Puede realizarse un examen de detección de GBS con un hisopo tomado de la vagina y el recto a las 35-37 semanas.

Si obtiene una prueba positiva de GBS, recibirá antibióticos mientras está en trabajo de parto para reducir el riesgo de que su bebé contraiga una infección de GBS.

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Pruebas de diagnóstico prenatal

Las pruebas de diagnóstico son el siguiente paso después de una prueba de detección que arroja un resultado positivo. No dejan prácticamente ninguna duda en cuanto a la existencia o ausencia de ciertos defectos de nacimiento.

Las pruebas de diagnóstico son más invasivas que las pruebas de detección. Por lo general, solo se realizan si hay una preocupación específica, si una prueba de detección indica un problema o si su edad, antecedentes familiares o historial médico sugieren que puede tener un mayor riesgo de un embarazo problemático. Las pruebas de diagnóstico pueden conllevar un riesgo muy pequeño de aborto espontáneo.

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Para llevar

Hable con su médico

Las pruebas de detección prenatal pueden ser una fuente importante de información para muchas personas. Si bien muchas de estas pruebas son de rutina, algunas pueden ser una decisión mucho más personal. Hable con su médico acerca de sus inquietudes si no está seguro si debe someterse a un examen o si se siente ansioso. También puede solicitar ser referido a un consejero genético. Su equipo de atención médica puede analizar los riesgos y beneficios con usted y ayudarlo a decidir si la detección prenatal es adecuada para usted.