Enfermedad urinaria de jarabe de arce (MSUD)

Descripción general

Puntos clave

1. La enfermedad urinaria con jarabe de arce (MSUD) es un trastorno metabólico raro que se desarrolla al heredar un gen mutado de cada uno de los padres.
2. Las personas que tienen la enfermedad producen orina que tiene un olor característico a jarabe de arce.
3. Si no se trata, MSUD puede causar importantes problemas físicos y neurológicos.

La enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) es un trastorno metabólico hereditario raro. La enfermedad impide que tu cuerpo descomponga ciertos aminoácidos.

Los aminoácidos son los que quedan después de que el cuerpo digiere la proteína de los alimentos que consume. Las enzimas especiales procesan aminoácidos para que puedan usarse para mantener todas las funciones de su cuerpo. Si algunas de las enzimas necesarias faltan o son defectuosas, los aminoácidos y sus subproductos, llamados cetoácidos, se acumulan en el cuerpo. A medida que aumentan los niveles de estas sustancias, puede provocar:

• daño neurológico
• coma
• condiciones potencialmente mortales

En MSUD, el cuerpo carece de una enzima llamada BCKDC (complejo de cadena alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada). La enzima BCKDC procesa tres aminoácidos importantes: leucina, isoleucina y valina, también llamados BCAA (aminoácidos de cadena ramificada). Los BCAA se encuentran en alimentos ricos en proteínas, como carne, huevos y leche.

Cuando no se trata, MSUD puede causar importantes problemas físicos y neurológicos. MSUD se puede controlar con restricciones dietéticas. El éxito de este método se puede controlar con análisis de sangre. El diagnóstico temprano y la intervención mejoran las posibilidades de éxito a largo plazo.

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Types

Tipos de MSUD

MSUD también se conoce como:

• deficiencia de BCKDC
• deficiencia de alfa-cetoácido dehidrogenasa de cadena ramificada
• cetoaciduria de cadena ramificada
• Cetonuria de cadena ramificada I

Hay cuatro subtipos de MSUD. Todos son trastornos genéticos hereditarios. Difieren por su grado de actividad enzimática, severidad y la edad en que aparece la enfermedad.

MSUD clásico

Esta es la forma más común y grave de la afección. Una persona con esta forma tiene poca actividad enzimática, si es que tiene alguna, aproximadamente el 2 por ciento o menos de la actividad normal. Los síntomas están presentes en los recién nacidos a los pocos días de haber nacido. El inicio generalmente se desencadena cuando el cuerpo del bebé comienza a procesar proteínas a partir de la alimentación.

MSUD intermedio

Esta es una versión rara de MSUD. Los síntomas y la edad de inicio varían mucho. Las personas con este tipo de MSUD tienen un nivel de actividad enzimática más alto que el MSUD clásico, alrededor del 3 al 8 por ciento de la actividad normal.

MSUD intermitente

Este formulario no interfiere con el crecimiento y desarrollo físico e intelectual normales. Los síntomas generalmente no aparecen hasta que un niño tiene entre 1 y 2 años de edad. Es una forma más leve de MSUD clásica.Los individuos tienen una actividad enzimática significativa, alrededor del 8 al 15 por ciento de la actividad normal. La reacción inicial de la enfermedad a menudo ocurre cuando el niño experimenta estrés, enfermedad o un aumento inusual de proteínas.

MSUD sensible a tiamina

Esta rara forma de la afección a menudo mejora con grandes dosis de tiamina o vitamina B-1. Los síntomas usualmente ocurren después de la infancia. Aunque la tiamina puede ser beneficiosa, también se requieren restricciones dietéticas.

Síntomas

Síntomas de MSUD

Algunos síntomas iniciales característicos de la MSUD clásica son:

• letargo
• falta de apetito
• pérdida de peso
• capacidad de succión débil
• irritabilidad
• a olor característico del azúcar de arce en la cerilla, el sudor y la orina
• patrones de sueño irregulares
• episodios alternantes de hipertonía (rigidez muscular) e hipotonía (flacidez muscular)
• llanto agudo

Signos de tiamina e intermedios respuesta MSUD incluyen:

• convulsiones
• deficiencias neurológicas
• retrasos en el desarrollo
• problemas de alimentación
• crecimiento deficiente
• olor a azúcar de arce distintivo en cera, sudor y orina

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Factores de riesgo

Factores de riesgo para MSUD

La Organización Nacional de Trastornos Raras (NORD) informa que MSUD ocurre a la misma tasa en hombres y mujeres (aproximadamente 1 en 185, 000 personas).

Su riesgo de tener cualquier forma de MSUD depende de si sus padres son portadores de la enfermedad. Si ambos padres son portadores, sus hijos tienen:

• 25 por ciento de probabilidades de recibir dos genes mutados y tener MSUD
• 50 por ciento de probabilidad de recibir solo un gen defectuoso y ser portador
• 25 por ciento de probabilidades de recibir uno gen normal de cada padre

Si tiene dos genes normales para BCKDC, no puede transmitir la enfermedad a sus hijos.

Cuando dos padres portan el gen recesivo de BCKDC, es posible que uno de sus hijos tenga la enfermedad y otros niños no la tengan. Sin embargo, estos niños tienen un 50 por ciento de posibilidades de ser portadores. También pueden tener un riesgo más adelante en la vida de tener un hijo con MSUD.

Causas

Causas de MSUD

MSUD es un trastorno genético recesivo. Todas las formas de la enfermedad heredadas de tus padres. Las cuatro variedades de MSUD son causadas por mutaciones o cambios en los genes que están relacionados con las enzimas BCKDC. Cuando esos genes son defectuosos, las enzimas BCKDC no se producen o no funcionan correctamente. Estas mutaciones genéticas se heredan en los cromosomas que recibes de tus padres.

Por lo general, los padres de niños con MSUD no tienen la enfermedad y poseen un gen mutado y un gen normal para MSUD. Aunque portan el gen defectuoso recesivo, no se ven afectados por él. Tener MSUD significa que heredó un gen defectuoso para BCKDC de cada padre.

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Diagnóstico

Diagnóstico de MSUD

Los datos del Centro Nacional de Recursos de Detección y Genética del Recién Nacido (NNSGRC) indican que todos los estados de los Estados Unidos examinan a bebés para MSUD como parte de su programa de detección de recién nacidos. que es un análisis de sangre que también detecta más de 30 trastornos diferentes.

Identificar la presencia de MSUD al nacer es fundamental para prevenir daños a largo plazo. En los casos en que ambos padres son portadores y la prueba de su hijo es negativa para MSUD, se pueden recomendar exámenes adicionales para confirmar los hallazgos y prevenir el inicio de los síntomas.

Cuando los síntomas aparecen después del período del recién nacido, el diagnóstico de MSUD se puede hacer mediante un análisis de orina o un análisis de sangre. Un análisis de orina puede detectar una alta concentración de cetoácidos, y un análisis de sangre puede detectar un alto nivel de aminoácidos. El diagnóstico de MSUD también se puede confirmar con un análisis enzimático de glóbulos blancos o células de la piel.

Si le preocupa que pueda ser portador de MSUD, las pruebas genéticas pueden confirmar si posee uno de los genes malformados que causan la enfermedad. Durante el embarazo, su médico puede usar muestras obtenidas por muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis para diagnosticar a su bebé.

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Complicaciones

Complicaciones de MSUD

Las complicaciones de la MSUD no diagnosticada y no tratada pueden ser graves e incluso fatales. Incluso los bebés en un plan de tratamiento pueden experimentar incidentes de enfermedad extrema, llamados crisis metabólicas.

Las crisis metabólicas ocurren cuando hay un aumento repentino e intenso de BCAA en el sistema. Si no se trata, la situación puede provocar daños físicos y neurológicos graves. Una crisis metabólica por lo general está indicada por:

• fatiga extrema o letargo
• pérdida del estado de alerta
• irritabilidad
• vómitos

Cuando la MSUD no se diagnostica o las crisis metabólicas no se tratan, pueden presentarse las siguientes complicaciones graves:

• convulsiones
• hinchazón del cerebro
• falta de flujo sanguíneo al cerebro
• acidosis metabólica: una situación en la que la sangre contiene altos niveles de sustancias ácidas
• coma

cuando se producen estas afecciones, pueden dar como resultado:

• daño neurológico severo
• discapacidad intelectual
• ceguera
• espasticidad, o rigidez muscular incontrolada

Eventualmente, pueden desarrollarse complicaciones que amenazan la vida y llevar a la muerte, especialmente si van sin tratamiento.

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Tratamiento

Tratamiento de MSUD

Si su bebé es diagnosticado con MSUD, el tratamiento médico inmediato puede evitar problemas médicos serios y discapacidad intelectual. El tratamiento inicial implica reducir los niveles de BCAA en la sangre de su bebé.

Por lo general, esto implica la administración intravenosa (IV) de aminoácidos que no contienen BCAA, combinados con glucosa para obtener calorías adicionales. El tratamiento promoverá la utilización de leucina, isoleucina y valina existentes en el cuerpo. Al mismo tiempo, reducirá el nivel de BCAA y proporcionará la proteína necesaria.

Su médico creará un plan de tratamiento a largo plazo para su hijo con MSUD junto con un especialista en metabolismo y un dietista. El objetivo del plan de tratamiento es proporcionarle a su hijo todas las proteínas y nutrientes necesarios para un crecimiento y desarrollo saludables. El plan también evitará que se acumulen demasiados BCAAS en su sangre.

Prevención

Cómo prevenir MSUD

Dado que MSUD es una enfermedad hereditaria, no existe un método para la prevención.Un asesor en genética puede ayudarlo a determinar su riesgo de tener un bebé con MSUD. Las pruebas genéticas pueden indicarle si usted o su pareja son portadores de la enfermedad. Las pruebas de ADN pueden identificar la enfermedad en un feto antes del nacimiento.

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Outlook

Perspectiva a largo plazo para MSUD

Los niños con MSUD pueden llevar una vida activa y normal. La monitorización médica regular y la atención cuidadosa a las restricciones dietéticas pueden ayudar a su hijo a evitar posibles complicaciones. Sin embargo, incluso con una supervisión cuidadosa, una crisis metabólica puede entrar en erupción. Informe a su médico si su hijo desarrolla algún síntoma de MSUD. Puede lograr los mejores resultados si el tratamiento se inicia y se mantiene lo más temprano posible.