Tratamientos para HeFH: lo que está en el horizonte

Descripción general de HeFH

HeFH es una abreviación para la hipercolesterolemia familiar heterocigótica. Es una condición genética que causa niveles muy altos de colesterol de lipoproteína de baja densidad (LDL).

Si tiene HeFH, significa que heredó la mutación genética de solo uno de los padres. Cuando se hereda de ambos padres, se llama hipercolesterolemia familiar homocigótica (HoFH).

HeFH hace que su cuerpo produzca tanto LDL que su hígado no puede seguirle el ritmo. Por lo tanto, la LDL continúa acumulándose en su flujo sanguíneo.

Un LDL por debajo de 129 mg / dL se considera óptimo. Los niños con HeFH pueden tener un nivel de LDL superior a 160 mg / dL. Los adultos con HeFH suelen estar por encima de 190 mg / dL.

Si tiene HeFH, es posible que haya desarrollado colesterol alto antes de que naciera. Incluso a una edad temprana, HeFH aumenta drásticamente el riesgo de accidente cerebrovascular, enfermedad cardíaca y ataque cardíaco.

Además de los problemas vasculares, la acumulación de colesterol puede causar protuberancias amarillas, llamadas nódulos, que aparecen en la piel. El colesterol también puede acumularse en los párpados.

La dieta y el ejercicio juegan un papel importante en la reducción del colesterol LDL. Pero si tiene HeFH, es probable que también necesite tratamiento para que su LDL se acerque al rango normal.

Opciones de tratamiento para HeFH

No hay cura para HeFH, por lo que deberá controlar y controlar la afección a lo largo de su vida. El objetivo es reducir los niveles de LDL tanto como sea posible para reducir los serios riesgos de salud asociados con un nivel alto de LDL. Las opciones de tratamientos incluyen hábitos de vida saludables y una variedad de medicamentos.

Estilo de vida

Si bien el estilo de vida solo generalmente no es suficiente para controlar HeFH, todavía importa. Su médico recomendará una dieta baja en grasas saturadas y grasas trans, pero alta en fibra. Puede que le resulte útil trabajar con un nutricionista.

El ejercicio regular también es una buena forma de reducir el colesterol LDL. Para reducir aún más los factores de riesgo de enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular, trate de mantener un peso saludable y evitar fumar.

Estatinas

La mayoría de las personas con HeFH también necesitarán medicamentos diseñados para reducir el colesterol. Por lo general, eso significa estatinas de alta potencia. Hay muchas estatinas en el mercado, que incluyen atorvastatina (Lipitor), rosuvastatina (Crestor) y simvastatina (Zocor). Algunas personas experimentan dolor muscular o daño muscular por tomar estatinas.

Resinas de unión a ácidos biliares

Estos medicamentos ayudan al hígado a usar el colesterol para producir más ácidos biliares. Esto mejora la digestión. Este proceso ayuda a reducir la cantidad de colesterol en su sangre.Algunas resinas de unión a ácidos biliares son colestiramina (Prevalite), colesevelam (Welchol) y colestipol (Colestid).

Inhibidores de la absorción del colesterol

Un medicamento llamado ezetimiba (Zetia) ayuda a controlar la cantidad de colesterol que puede absorber el intestino delgado. Se puede usar en combinación con una estatina.

Medicamentos de combinación

Vytorin es una combinación del inhibidor de la absorción de colesterol ezetimiba y la estatina simvastatina.

Si sus medicamentos no están obteniendo buenos resultados y su LDL es peligrosamente alto, su médico puede considerar un procedimiento llamado aféresis. Este procedimiento usa sangre de donantes para separar ciertos componentes y transferirlos a usted.

Un trasplante de hígado es otra posibilidad, pero es raro para HeFH. Este procedimiento es tan arriesgado que solo se usa cuando todas las demás opciones fallan.

Si también tiene triglicéridos altos, presión arterial alta u otros problemas de salud, también debe abordarlos.

Un nuevo tipo de terapia farmacológica

Durante varias décadas, las estatinas han sido el fármaco de referencia para reducir el colesterol. Han demostrado su eficacia para muchas personas. Pero para aquellos que no pueden tolerar los efectos secundarios o que no tienen éxito con las estatinas, existe un nuevo tipo de fármaco prometedor.

Los inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9) son la próxima generación de medicamentos diseñados para reducir el colesterol alto.

PCSK9 es una proteína que controla la cantidad de receptores de LDL que tienes. Ciertas mutaciones genéticas del gen PCSK9 dan como resultado menos receptores de LDL. Estos receptores son necesarios para regular la cantidad de LDL que llega a su sangre. Mientras más receptores tenga, mejor será su hígado para controlar el LDL.

Los inhibidores de PCSK9 se dirigen a esta proteína para que tenga más receptores de LDL. Como resultado, su hígado procesa el LDL de manera más eficiente.

En julio de 2015, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el uso de un inhibidor de PCSK9 llamado alirocumab (Praluent) para tratar HeFH. Alirocumab se toma por inyección cada dos semanas. Los efectos secundarios pueden incluir picazón e hinchazón en el sitio de la inyección.

En agosto de 2015, la FDA aprobó un segundo inhibidor de PCSK9 para tratar HeFH llamado evolocumab (Repatha). Este medicamento inyectable se toma cada dos a cuatro semanas. Los efectos secundarios pueden incluir infección del tracto respiratorio superior e irritación del sitio de inyección.

Puede tomar inhibidores de PCSK9 junto con una estatina.

¿Qué hay en el horizonte?

Los dos nuevos inhibidores de PCSK9 son solo la primera ola de este nuevo tratamiento. Un tercer medicamento, Bococizumab, se encuentra actualmente en desarrollo. El medicamento se entregará en un bolígrafo precargado. Aún no está aprobado para uso general, pero los ensayos clínicos están en marcha.

Estos son tiempos emocionantes en el mundo de la investigación genética. Para estudiar nuevos tratamientos, los investigadores recurren a personas con hipercolesterolemia familiar para participar en ensayos clínicos.

Vivir con hipercolesterolemia familiar

HeFH no es su culpa y no podría haberse prevenido.

Requiere un compromiso de por vida con el control del colesterol.¿Por qué es esto tan importante? Porque si tiene hipercolesterolemia, su riesgo de enfermedad cardíaca es 20 veces mayor que el de las personas que no la padecen.

Sin tratamiento, tiene un alto riesgo de ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.

Al trabajar con su médico, puede encontrar la mejor terapia para mantener su LDL bajo control. Con el plan de tratamiento adecuado y un estilo de vida saludable, puede reducir significativamente el riesgo de enfermedad cardíaca.

Si tiene hipercolesterolemia, eso significa que otros en su familia también lo hacen. Puede alentar y apoyar a los demás cuando se trata de dieta, ejercicio y no fumar.

Recursos del artículo

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Niveles de colesterol: Lo que necesita saber. (2012) Obtenido de // www. nlm. nih. gov / medlineplus / magazine / issues / summer12 / articles / summer12pg6-7. html
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La FDA aprueba Praluent para tratar a ciertos pacientes con colesterol alto. (2015, 24 de julio). Obtenido de
// www. fda. gov / NewsEvents / Newsroom / PressAnnouncements / ucm455883. htm
La FDA aprueba Repatha para tratar a ciertos pacientes con colesterol alto. (2015, 27 de agosto). Obtenido de // www. fda. gov / NewsEvents / Newsroom / PressAnnouncements / ucm460082. htm
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Personal de Mayo Clinic. Hipercolesterolemia familiar. Diagnostico y tratamiento. (2016, 18 de abril). Obtenido de // test. kcms. mayoclínica. org / diseases-conditions / family-hypercholesterolemia / diagnostic-treatment / treatment / txc-20200754
Estudio farmacocinético y farmacodinámico de Bococizumab solo y cuando se combina con hialuronidasa humana recombinante. (2016, junio). Obtenido de // clinicaltrials. ¿gov / ct2 / show / NCT02667223? term = bococizumab & rank = 1

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