Homocistinuria: causas, síntomas y diagnóstico
Tabla de contenido:
- ¿Qué es la homocistinuria?
- ¿Cuáles son los signos y síntomas de la homocistinuria?
- Existen numerosas variaciones de homocistinuria. Van desde lo común a lo raro. No existen nombres específicos para estas variaciones. En cambio, se distinguen por sus síntomas.
- Ciertas mutaciones genéticas presentes al nacer causan esta enfermedad. Se han encontrado más de 150 mutaciones que causan homocistinuria en el gen cystathionine beta-sintasa, que también se conoce como el gen CBS. El gen CBS contiene instrucciones para producir una enzima que usa vitamina B-6 para metabolizar los aminoácidos homocisteína y serina. Las mutaciones impiden el funcionamiento normal del gen CBS. Esto resulta en una acumulación de homocisteína y otras toxinas que dañan el sistema nervioso, que incluye el cerebro y el sistema vascular.
- Dado que la homocistinuria se transmite de padres a hijos, los antecedentes familiares del trastorno ponen a los niños en mayor riesgo de desarrollar esta afección. El trastorno es más común en:
- El médico de su hijo puede buscar ciertos signos para determinar si usted o su hijo tienen esta afección. Un niño extremadamente delgado o alto es más propenso a tener la condición. Además, su médico puede buscar signos como deformidades en el pecho, una curvatura de la columna vertebral y lentes dislocadas en los ojos. Un examen ocular puede revelar una lente dislocada si su hijo experimenta una visión doble o significativamente deteriorada.
- No hay cura para la homocistinuria. Las dosis altas de vitamina B-6 son un tratamiento exitoso para aproximadamente la mitad de las personas con este trastorno. Si respondes bien a esta suplementación, es probable que tengas que usar suplementos diarios de vitamina B-6 por el resto de tu vida.
- Actualmente no hay cura disponible para este trastorno. Sin embargo, alrededor de la mitad de las personas que son diagnosticadas con esta condición muestran una mejoría con los suplementos de vitamina B-6. Los bebés o niños que son diagnosticados a temprana edad pueden experimentar resultados positivos con una dieta baja en metionina. Se cree que esta dieta ayuda a prevenir algunos tipos de discapacidades mentales y complicaciones adicionales.
- Este trastorno ocurre como resultado de mutaciones genéticas. Esto puede hacer que sea difícil prevenirlo. Debería considerar recurrir a un asesor genético si su familia tiene antecedentes de homocistinuria. Los futuros padres pueden usar este método para analizar los riesgos de tener un hijo que hereda el trastorno.
¿Qué es la homocistinuria?
La homocistinuria es un trastorno hereditario que impide que el cuerpo procese el aminoácido esencial metionina. Los aminoácidos son los bloques de construcción de proteínas. La metionina se produce de forma natural en varias proteínas. Los bebés lo necesitan para crecer, y los adultos lo necesitan para mantener el equilibrio de nitrógeno de su cuerpo.
La enfermedad por lo general afecta a los bebés durante los primeros años de vida, y las formas más raras del trastorno pueden llevar a que los niños tengan bajo peso. Si no se trata, la homocistinuria puede tener complicaciones graves y, en ocasiones, fatales.
advertisementAdvertisementSíntomas
¿Cuáles son los signos y síntomas de la homocistinuria?
Los síntomas dependerán del tipo de homocistinuria. Los síntomas generalmente se desarrollan durante los primeros años de vida. Sin embargo, algunas personas experimentan síntomas durante la edad adulta. Los síntomas a menudo son vagos y difíciles de detectar. Las formas más comunes de este trastorno pueden incluir los siguientes síntomas:
- dislocación de las lentes en los ojos
- miopía
- coágulos de sangre anormales
- osteoporosis o debilitamiento de los huesos
- problemas de aprendizaje
- problemas de desarrollo
- cofre deformidades, como una protrusión o una apariencia hundida del esternón
- de largo, brazos y piernas flacuches
- escoliosis
Las variaciones menos comunes involucran estos signos y síntomas adicionales:
- anemia megaloblástica, una anemia que involucra glóbulos rojos más grandes de lo normal
- convulsiones
- retraso en el crecimiento
- discapacidad intelectual
- alteraciones en el movimiento y la marcha
Tipos < 999> ¿Cuáles son los tipos de homocistinuria?
Existen numerosas variaciones de homocistinuria. Van desde lo común a lo raro. No existen nombres específicos para estas variaciones. En cambio, se distinguen por sus síntomas.
Los bebés que se ven afectados por la forma común de este trastorno generalmente experimentan síntomas leves. De hecho, es posible que ni siquiera tengan síntomas que requieran tratamiento hasta que sean mayores. Sin embargo, se sabe que las formas menos comunes de este trastorno causan problemas de desarrollo más serios, incluida la capacidad intelectual deteriorada.
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Causes¿Qué causa la homocistinuria?
Ciertas mutaciones genéticas presentes al nacer causan esta enfermedad. Se han encontrado más de 150 mutaciones que causan homocistinuria en el gen cystathionine beta-sintasa, que también se conoce como el gen CBS. El gen CBS contiene instrucciones para producir una enzima que usa vitamina B-6 para metabolizar los aminoácidos homocisteína y serina. Las mutaciones impiden el funcionamiento normal del gen CBS. Esto resulta en una acumulación de homocisteína y otras toxinas que dañan el sistema nervioso, que incluye el cerebro y el sistema vascular.
En casos raros, las mutaciones en otros genes como MTHFR, MTR o MTRR causan el trastorno. La homocistinuria es un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que para que un niño tenga los signos o síntomas de esta afección, necesitaría heredar el gen mutado de ambos padres.
Factores de riesgo
¿Quién está en riesgo de homocistinuria?
Dado que la homocistinuria se transmite de padres a hijos, los antecedentes familiares del trastorno ponen a los niños en mayor riesgo de desarrollar esta afección. El trastorno es más común en:
Irlanda
- Alemania
- Noruega
- Qatar
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¿Cómo se diagnostica la homocistinuria?
El médico de su hijo puede buscar ciertos signos para determinar si usted o su hijo tienen esta afección. Un niño extremadamente delgado o alto es más propenso a tener la condición. Además, su médico puede buscar signos como deformidades en el pecho, una curvatura de la columna vertebral y lentes dislocadas en los ojos. Un examen ocular puede revelar una lente dislocada si su hijo experimenta una visión doble o significativamente deteriorada.
Pruebas
Su médico también puede ordenar una serie de pruebas para determinar si su hijo está afectado. Estas pruebas pueden incluir:
pruebas genéticas para buscar uno de los genes implicados en el trastorno
- un análisis de aminoácidos de la sangre y la orina para verificar el exceso de homocisteína
- una prueba para determinar la respuesta del cuerpo al consumo metionina
- una biopsia hepática y un ensayo enzimático para verificar la actividad enzimática
- . Otras pruebas que se pueden realizar para determinar el impacto de la enfermedad incluyen rayos X para detectar signos de osteoporosis, una biopsia de piel y un cultivo de fibroblastos.
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Tratamiento¿Cómo se trata la homocistinuria?
No hay cura para la homocistinuria. Las dosis altas de vitamina B-6 son un tratamiento exitoso para aproximadamente la mitad de las personas con este trastorno. Si respondes bien a esta suplementación, es probable que tengas que usar suplementos diarios de vitamina B-6 por el resto de tu vida.
Alternativamente, si no experimenta resultados positivos de esta terapia, su médico puede recomendarle consumir una dieta baja en alimentos que contengan el aminoácido metionina. Las personas diagnosticadas en una etapa temprana han tenido respuestas positivas después de cambiar a esta dieta.
Su médico también puede recomendarle tomar betaína (Cystadane). La betaína es un nutriente que actúa para eliminar la homocisteína de la sangre. Tomar un suplemento de ácido fólico y agregar el aminoácido cisteína a la dieta son útiles.
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Outlook¿Qué puedo esperar si mi hijo tiene homocistinuria?
Actualmente no hay cura disponible para este trastorno. Sin embargo, alrededor de la mitad de las personas que son diagnosticadas con esta condición muestran una mejoría con los suplementos de vitamina B-6. Los bebés o niños que son diagnosticados a temprana edad pueden experimentar resultados positivos con una dieta baja en metionina. Se cree que esta dieta ayuda a prevenir algunos tipos de discapacidades mentales y complicaciones adicionales.
Incluso con tratamiento, puede experimentar complicaciones graves.Usted puede estar en riesgo de tener coágulos de sangre si tiene niveles altos de homocisteína de manera consistente. Asegúrese de seguir su plan de tratamiento y programar controles regulares con su médico. Esto ayudará a su médico a controlar su tratamiento y a prevenir complicaciones.
Prevención
¿Cómo puedo evitar que mi hijo tenga homocistinuria?
Este trastorno ocurre como resultado de mutaciones genéticas. Esto puede hacer que sea difícil prevenirlo. Debería considerar recurrir a un asesor genético si su familia tiene antecedentes de homocistinuria. Los futuros padres pueden usar este método para analizar los riesgos de tener un hijo que hereda el trastorno.
La solicitud de un diagnóstico intrauterino del trastorno es otra forma posible de prevenir esta afección. Esto requiere probar un cultivo de células amnióticas o vellosidades para detectar la presencia de la mutación genética.
