Enfermedad de glanzmann: causas, síntomas y tratamiento

¿Qué es la enfermedad de Glanzmann?

La enfermedad de Glanzmann, también llamada trombastenia de Glanzmann, es una rara afección en la cual su sangre no se coagula adecuadamente. Es un trastorno hemorrágico congénito, lo que significa que es un trastorno hemorrágico presente en el momento del nacimiento.

La enfermedad de Glanzmann es el resultado de no tener suficiente glucoproteína IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), una proteína que generalmente se encuentra en la superficie de las plaquetas sanguíneas. Las plaquetas son pequeñas células sanguíneas que son las primeras en responder en el caso de un corte u otra lesión hemorrágica. Normalmente se agrupan para formar un tapón en la herida y detener el sangrado.

Sin suficiente glucoproteína IIb / IIIa, sus plaquetas no se pueden unir, o coagular, adecuadamente. Las personas que tienen la enfermedad de Glanzmann tienen dificultad para coagular su sangre. La enfermedad de Glanzmann puede ser un problema grave durante las cirugías o en el caso de lesiones mayores porque una persona puede perder grandes cantidades de sangre.

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Causas

¿Qué causa la enfermedad de Glanzmann?

Los genes para la glicoproteína IIb / IIIa se transportan en el cromosoma 17 de su ADN. Cuando hay defectos en estos genes, puede conducir a Glanzmann.

Esta condición es autosómica recesiva. Eso significa que ambos padres deben llevar el gen defectuoso o genes de Glanzmann para que usted pueda heredar la enfermedad. Si tiene antecedentes familiares de enfermedad de Glanzmann o trastornos relacionados, tiene un mayor riesgo de heredar el trastorno o de transmitirlo a sus hijos.

Los médicos y científicos aún están investigando qué es exactamente lo que causa la enfermedad de Glanzmann y cómo se puede tratar mejor.

Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Glanzmann?

La enfermedad de Glanzmann puede causar sangrado severo o continuo, incluso por una lesión leve. Las personas que tienen la enfermedad también pueden experimentar:

• hemorragias nasales frecuentes
• moretones con facilidad
• encías sangrantes
• sangrado menstrual abundante
• sangrado durante o después de la cirugía

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Diagnóstico

Diagnóstico Enfermedad de Glanzmann

Su médico puede usar los siguientes análisis simples de sangre para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Glanzmann:

• pruebas de agregación plaquetaria: para ver qué tan bien se coagulan las plaquetas
• conteo sanguíneo completo: para determinar la cantidad de plaquetas sanguíneas que tiene
• tiempo de protrombina: para determinar cuánto tiempo le toma a la sangre coagularse
• tiempo parcial de tromboplastina: otra prueba para ver cuánto tiempo tarda su sangre en coagularse

Su médico también puede examinar a algunos parientes cercanos para comprobar si tienen la enfermedad de Glanzmann o alguno de los genes que pueden contribuir al trastorno.

Tratamiento

Tratamiento de la enfermedad de Glanzmann

No existen tratamientos específicos para la enfermedad de Glanzmann. Los médicos pueden sugerir transfusiones de sangre o inyecciones de sangre del donante para pacientes que tienen episodios hemorrágicos graves.Al reemplazar plaquetas dañadas con plaquetas normales, las personas con la enfermedad de Glanzmann a menudo tienen menos hemorragias y hematomas.

Debe evitar medicamentos como ibuprofeno, aspirina, anticoagulantes como warfarina y medicamentos antiinflamatorios. Se sabe que estos medicamentos previenen la coagulación de las plaquetas y pueden causar más hemorragias.

Si está recibiendo tratamiento para la enfermedad de Glanzmann y nota que su sangrado no se detiene o empeora, debe hablar con su médico.

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Outlook

¿Qué puedo esperar si tengo la enfermedad de Glanzmann?

La enfermedad de Glanzmann es un trastorno a largo plazo sin cura. Existen muchos peligros de hemorragia continua, como anemia crónica, problemas neurológicos o psiquiátricos, y posiblemente la muerte, si se pierde suficiente sangre. Las personas con Glanzmann deben ser muy cuidadosas cuando se lastiman y se produce sangrado. Las mujeres que tienen la afección pueden desarrollar anemia por deficiencia de hierro durante sus ciclos menstruales.

Si comienza a hematomas con facilidad o sangra por razones desconocidas, debe hablar con su médico. Puede significar que la enfermedad empeora o que hay otra afección subyacente que su médico necesita para diagnosticar.

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Prevención

¿Se puede prevenir la enfermedad de Glanzmann?

Una prueba de sangre puede ayudar a detectar los genes responsables de la enfermedad de Glanzmann. Si tiene antecedentes familiares de trastornos plaquetarios, puede ser útil buscar asesoramiento genético si planea tener hijos. El asesoramiento genético puede ayudarlo a determinar el riesgo potencial de que su hijo herede la enfermedad de Glanzmann.