Distrofia Muscular de Duchenne: Causas, Síntomas y Diagnóstico
Tabla de contenido:
- ¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
- ¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?
- ¿Qué causa la distrofia muscular de Duchenne?
- ¿Quién está en riesgo de distrofia muscular de Duchenne?
- ¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne?
- ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne?
- ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?
- ¿Cómo evito la distrofia muscular de Duchenne?
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
Hay nueve tipos de distrofia muscular. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una condición genética caracterizada por el debilitamiento progresivo de los músculos voluntarios. La DMD empeora más rápidamente que otros tipos de distrofia muscular. También es la forma más común de distrofia muscular. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades estimaron que uno de cada 5, 600 a 7, 700 hombres de entre 5 y 24 años de edad tiene DMD.
Los síntomas de la DMD comienzan en la primera infancia, y los que tienen DMD generalmente mueren al inicio de la edad adulta.
AdvertisementAdvertisementSíntomas
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?
Los síntomas de la DMD generalmente comienzan a aparecer entre los 2 y los 6 años. Muchos niños con DMD se desarrollan normalmente durante la infancia y la primera infancia. Los síntomas de DMD pueden incluir:
- dificultad para caminar
- pérdida de la capacidad para caminar
- aumento de las pantorrillas
- problemas de aprendizaje, que ocurre en alrededor de un tercio de las personas afectadas
- falta de desarrollo de las habilidades motoras
- fatiga
- empeoramiento rápido de la debilidad en las piernas, la pelvis, los brazos y el cuello
Causas
¿Qué causa la distrofia muscular de Duchenne?
DMD es una enfermedad genética. Quienes lo heredan tienen un gen defectuoso relacionado con una proteína muscular llamada distrofina. Esta proteína mantiene las células musculares intactas. Su ausencia causa un rápido deterioro muscular a medida que un niño con DMD crece.
AdvertisementAdvertisementAdvertisementFactores de riesgo
¿Quién está en riesgo de distrofia muscular de Duchenne?
Los antecedentes familiares de DMD son un factor de riesgo, pero la afección puede pasar sin un historial familiar conocido. Una persona puede ser un portador silencioso de la condición. Esto significa que un miembro de la familia puede llevar una copia del gen defectuoso, pero no causa DMD en esa persona. A veces, el gen puede transmitirse por generaciones antes de afectar a un niño.
Los hombres son más propensos a tener DMD que las mujeres. Los hombres y las mujeres que nacen de una madre que porta el gen defectuoso tienen la oportunidad de heredar el defecto. Sin embargo, las niñas que heredan el gen serán portadoras asintomáticas y los niños presentarán síntomas.
Diagnosis
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne?
Los exámenes de rutina de bienestar pueden descubrir signos de distrofia muscular. Usted y el pediatra de su hijo pueden notar que los músculos de su niño se están debilitando y que su niño tiene una falta de coordinación. Los análisis de sangre y las biopsias musculares pueden confirmar un diagnóstico de DMD.
La prueba de sangre utilizada para llegar a este diagnóstico se llama prueba de creatina fosfoquinasa. Cuando los músculos se deterioran, liberan una gran cantidad de la enzima creatinfosfoquinasa en la sangre. Si la prueba detecta niveles altos de creatina fosfocinasa, las biopsias musculares o las pruebas genéticas determinarán el tipo de distrofia muscular.
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¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne?
No hay cura para DMD. El tratamiento solo puede hacer que los síntomas sean menos severos y prolongar la expectativa de vida.
Los niños con DMD a menudo pierden la capacidad de caminar y requieren una silla de ruedas alrededor de los 12 años. El arriostramiento de las piernas puede extender la cantidad de tiempo que un niño puede caminar de manera independiente. La terapia física regular mantiene los músculos en las mejores condiciones posibles. Los tratamientos con esteroides también pueden prolongar la función muscular.
Los músculos debilitados pueden causar condiciones como escoliosis, neumonía y frecuencia cardíaca anormal. Un médico debe tratar y controlar las condiciones a medida que ocurren.
La función pulmonar comienza a deteriorarse en las últimas etapas de la enfermedad. Un ventilador puede ser necesario para prolongar la vida.
AnuncioOutlook
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?
DMD es una condición fatal. La mayoría de las personas con DMD fallecen durante los 20 años. Sin embargo, con cuidado diligente, algunas personas con DMD sobreviven hasta los 30 años. En las últimas etapas de la enfermedad, la mayoría de las personas con DMD necesitarán cuidados a tiempo completo para mantener la calidad de vida.
La afección es degenerativa, lo que significa que la necesidad de atención médica aumenta a medida que empeora la afección. A medida que los síntomas comienzan a aparecer entre las edades de 2 y 6 años, el niño generalmente necesitará un control regular por parte de un equipo médico. A medida que las etapas finales de la enfermedad surgen durante los años de adolescentes y adultos jóvenes, la persona puede necesitar ingresar al hospital o recibir atención de hospicio.
Si tiene DMD o es un padre cuyo hijo tiene DMD, busque el apoyo de amigos y familiares. También puede ubicar grupos de apoyo donde puede hablar y escuchar a otros que pasan por la misma experiencia.
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¿Cómo evito la distrofia muscular de Duchenne?
No se puede prevenir DMD antes de la concepción porque se pasa de la madre. Los genetistas están investigando la tecnología que puede evitar que se transmita el defecto, pero no han descubierto una cura exitosa.
Las pruebas genéticas antes de la concepción pueden determinar si una pareja tiene un mayor riesgo de tener hijos con DMD.
