Enfermedad de Wilson: Factores de riesgo, causas y síntomas

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

Los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson

Los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson varían ampliamente, dependiendo de qué órgano se vea afectado. Se pueden confundir con otras enfermedades o afecciones. La enfermedad de Wilson solo puede ser detectada por un médico y mediante pruebas de diagnóstico.

Relacionado con el hígado

Los siguientes síntomas pueden indicar acumulación de cobre en el hígado:

debilidad
sensación de cansancio
pérdida de peso
náuseas
vómitos <999 > pérdida de apetito
picazón
ictericia, o coloración amarillenta de la piel
edema, o hinchazón de las piernas y el abdomen
dolor o hinchazón en el abdomen
angiomas de la araña, o una rama visible vasos sanguíneos en la piel
calambres musculares
Muchos de estos síntomas, como ictericia y edema, son los mismos para otras afecciones, como insuficiencia hepática y renal. Su médico realizará múltiples exámenes antes de confirmar un diagnóstico de la enfermedad de Wilson.

Neurológico

La acumulación de cobre en el cerebro puede causar síntomas como:

deterioro de la memoria, del habla o de la visión

anómalo caminar
migrañas
babeo
insomnio
torpeza con manos
cambios de personalidad
cambios en el estado de ánimo
depresión
problemas en la escuela
En las etapas avanzadas, estos síntomas pueden incluir espasmos musculares, convulsiones y dolor muscular durante el movimiento.

Anillas de Kayser-Fleischer y cataratas de girasol

Su médico también buscará anillos de Kayser-Fleischer (K-F) y cataratas de girasol en los ojos. Los anillos K-F son decoloraciones anormales de color marrón dorado en los ojos que son causadas por depósitos de exceso de cobre.Los anillos K-F aparecen en aproximadamente el 97 por ciento de las personas con la enfermedad de Wilson.

Las cataratas de girasol aparecen en 1 de cada 5 personas con la enfermedad de Wilson. Este es un centro multicolor distintivo con radios que irradian hacia afuera.

Otros síntomas

La acumulación de cobre en otros órganos puede causar:

decoloración azulada en las uñas

cálculos renales
osteoporosis prematura, o falta de densidad ósea
artritis
menstrual irregularidades
presión arterial baja
Causa y riesgo

¿Cuál es la causa y quién está en riesgo de padecer la enfermedad de Wilson?

Una mutación en el gen

ATP7B, que codifica el transporte de cobre, causa la enfermedad de Wilson. Debe heredar el gen de ambos padres para tener la enfermedad de Wilson. Esto puede significar que uno de tus padres tiene la afección o porta el gen. El gen puede omitir una generación, por lo que es posible que desee buscar más allá de sus padres o tomar una prueba genética.

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Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson puede ser difícil para los médicos diagnosticar inicialmente. Los síntomas son similares a otros problemas de salud como intoxicación por metales pesados, hepatitis C y parálisis cerebral.

A veces, su médico podrá descartar la enfermedad de Wilson una vez que se presenten los síntomas neurológicos y no haya ningún anillo K-F visible. Pero este no es siempre el caso para las personas con síntomas específicos del hígado o sin otros síntomas.

Un médico le preguntará acerca de sus síntomas y le preguntará por el historial médico de su familia. También usarán una variedad de pruebas para detectar el daño causado por las acumulaciones de cobre.

Examen físico

Durante su examen físico, su médico:

examinará su cuerpo

escuchará los sonidos en el abdomen
revisará sus ojos bajo una luz brillante para detectar anillos KF o cataratas de girasol
prueba tus habilidades motoras y de memoria
Pruebas de laboratorio

Para análisis de sangre, tu médico tomará muestras y las analizará en un laboratorio para verificar:

anormalidades en las enzimas hepáticas

niveles de cobre en la sangre
niveles más bajos de ceruloplasmina, una proteína que transporta cobre a través de la sangre
un gen mutado, también llamado análisis genético
nivel bajo de azúcar en la sangre
Su médico también puede pedirle que recoja su orina durante 24 horas para busca la acumulación de cobre

¿Qué es una prueba de ceruloplasmina? »

Pruebas de imagen

Las imágenes de resonancia magnética (MRI) y la tomografía computarizada (TC) pueden ayudar a mostrar cualquier anormalidad cerebral, especialmente si tiene síntomas neurológicos. Estos hallazgos no pueden diagnosticar la afección, pero pueden ayudar a determinar un diagnóstico o qué tan avanzada es la afección.

Su médico buscará señales del tallo cerebral débiles y daños en el cerebro y el hígado.

Biopsia de hígado

Su médico puede sugerir una biopsia de hígado para buscar signos de daño y altos niveles de cobre. Si acepta este procedimiento, es posible que deba dejar de tomar ciertos medicamentos y ayunar ocho horas antes.

Su médico aplicará un anestésico local antes de insertar una aguja para tomar una muestra de tejido.Puede solicitar sedantes y analgésicos, si es necesario. Antes de irse a casa, tendrá que acostarse de lado durante dos horas y esperar de dos a cuatro horas adicionales.

Si su médico descubre la presencia de la enfermedad de Wilson, es posible que también recomiende a sus hermanos que se hagan una prueba genética. Puede ayudar a identificar si usted o los otros miembros de su familia corren el riesgo de transmitir la enfermedad de Wilson.

Es posible que también desee considerar exámenes de detección futuros para su recién nacido si está embarazada y tiene la enfermedad de Wilson.

Tratamiento

¿Cómo se trata la enfermedad de Wilson?

El tratamiento exitoso de la enfermedad de Wilson depende del tiempo más que de la medicación. El tratamiento a menudo ocurre en tres etapas y debe durar toda la vida. Si una persona deja de tomar los medicamentos, el cobre puede volver a acumularse.

Primera etapa

El primer tratamiento es eliminar el exceso de cobre de su cuerpo a través de la terapia de quelación. Los agentes quelantes incluyen medicamentos como d-penicilamina y trientina, o Syprine. Estos medicamentos eliminarán el cobre extra de sus órganos y lo liberarán al torrente sanguíneo. Sus riñones luego filtrarán el cobre en la orina.

Trientine tiene menos efectos secundarios informados que la d-penicilamina. Posibles efectos secundarios d-penicilamina incluye:

fiebre

erupción
problemas renales
problemas de la médula ósea
Su médico proporcionará dosis más bajas de medicamentos quelantes si está embarazada, ya que pueden causar el nacimiento defectos

Segunda etapa

El objetivo de la segunda etapa es mantener niveles normales de cobre después de la eliminación. Su médico le recetará zinc o tetratiomolibdato si ha terminado el primer tratamiento o si no presenta síntomas pero tiene la enfermedad de Wilson.

El zinc tomado por vía oral en forma de sales o acetato (Galzin) evita que el cuerpo absorba el cobre de los alimentos. Puede tener un ligero malestar estomacal por tomar zinc. Los niños con la enfermedad de Wilson pero sin síntomas pueden querer tomar zinc para evitar que la afección empeore o ralentizar su progreso.

Tercera etapa

Después de que los síntomas mejoren y sus niveles de cobre sean normales, querrá centrarse en la terapia de mantenimiento a largo plazo. Esto incluye la continuación de la terapia de zinc o quelante y el monitoreo regular de sus niveles de cobre.

También puede administrar sus niveles de cobre evitando alimentos con niveles altos, como:

frutos secos

hígado
champiñones
nueces
mariscos
chocolate
multivitaminas < 999> Es posible que también desee verificar los niveles de agua en el hogar. Puede haber cobre extra en el agua si su casa tiene tubos de cobre.
Los medicamentos pueden tomar de cuatro a seis meses para ayudar a una persona que tiene síntomas. Si una persona no responde a estos tratamientos, es posible que requiera un trasplante de hígado. Un trasplante de hígado exitoso puede curar la enfermedad de Wilson. La tasa de éxito de los trasplantes de hígado es del 85 por ciento después de un año.

Cómo prepararse para una biopsia hepática »

Ensayos clínicos

Algunos centros médicos tienen ensayos clínicos para un medicamento nuevo llamado WTX101. Wilson Theraputics desarrolló este medicamento para el tratamiento de la enfermedad de Wilson.Lleva una sustancia química llamada tetrathiomolybdate, que evita que el cuerpo absorba cobre. Ha demostrado ser eficaz para las personas en las primeras etapas de la enfermedad de Wilson, especialmente en personas con síntomas neurológicos. Haga clic aquí para encontrar más información sobre un centro en su área.

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Outlook

¿Cuál es la perspectiva de la enfermedad de Wilson?

Cuanto antes descubras si tienes el gen para la enfermedad de Wilson, mejor será tu pronóstico. La enfermedad de Wilson puede convertirse en insuficiencia hepática y daño cerebral si no se trata.

El tratamiento temprano puede ayudar a revertir problemas neurológicos y daño hepático. El tratamiento en una etapa posterior puede prevenir un mayor progreso de la enfermedad, pero no siempre restaurará el daño. Las personas en etapas avanzadas pueden tener que aprender a manejar sus síntomas a lo largo de su vida.

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Prevención

¿Puedes prevenir la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es un gen heredado que se transmite de padres a hijos. Si los padres tienen un hijo con la enfermedad de Wilson, también podrían tener otros niños con la afección.

Aunque no puede prevenir la enfermedad de Wilson, puede retrasar o ralentizar la aparición de la enfermedad. Si descubre que tiene la enfermedad de Wilson desde el principio, es posible que pueda evitar que los síntomas se manifiesten al tomar medicamentos como el zinc. Un especialista en genética puede ayudar a los padres a determinar su posible riesgo de transmitir la enfermedad de Wilson a sus hijos.

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Siguientes pasos

Solicite una cita con su médico si usted o alguien que usted conoce pueden tener la enfermedad de Wilson o si muestran síntomas de insuficiencia hepática. El mayor indicador de esta condición es la historia familiar, pero el gen mutado puede omitir una generación. Es posible que desee solicitar una prueba genética junto con las otras pruebas que su médico programará.