Síndrome de VATER: Causas, tratamiento y más

Resumen

¿Qué lo causa?

Los médicos no saben exactamente qué causa la asociación VATER. Creen que los defectos ocurren temprano en el embarazo.

Puede estar involucrada una combinación de genes y factores ambientales. No se ha identificado ningún gen, pero los investigadores han encontrado algunas anomalías cromosómicas y cambios genéticos (mutaciones) relacionados con la enfermedad. En ocasiones, más de una persona de la misma familia se verá afectada.

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Síntomas

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas dependen de qué defectos tenga un bebé.

Defectos vertebrales

Hasta el 80 por ciento de las personas con asociación de VATER tienen defectos en los huesos de su columna vertebral (vértebras). Estos problemas pueden incluir:

huesos faltantes en la columna vertebral
huesos adicionales en la columna vertebral
huesos de forma anormal
huesos que se fusionan
columna vertebral curvada (escoliosis)
costillas adicionales <999 > Defectos anales

Entre el 60 y el 90 por ciento de las personas con asociación VATER tienen un problema en el ano, como:

una delgada capa sobre el ano que bloquea la apertura

ningún pasaje entre la parte inferior intestino (recto) y ano, por lo que las heces no pueden pasar del intestino fuera del cuerpo
Los problemas en el ano pueden causar síntomas como:

vientre hinchado

vómitos
ausencia de evacuaciones intestinales o muy pocas deposiciones
Defectos cardíacos

La "C" en VACTERL significa "cardíaco". "Los problemas cardíacos afectan a entre el 40 y el 80 por ciento de las personas con esta afección. Estos pueden incluir:

Defecto del tabique ventricular (VSD).

Este es un agujero en la pared que divide las cámaras inferiores derecha e izquierda del corazón (ventrículos). defecto del tabique auricular.
Esto es cuando un agujero en la pared divide las dos cámaras superiores del corazón (atrio). Tetralogía de Fallot.
Esta es una combinación de cuatro defectos cardíacos: CIV, una válvula aórtica agrandada (aorta anterógrada), estrechamiento de la válvula pulmonar (estenosis pulmonar) y engrosamiento del ventrículo derecho (hipertrofia ventricular derecha). Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico.
Esto es cuando el lado izquierdo del corazón no se forma correctamente, lo que impide que la sangre fluya a través del corazón. Conducto arterioso persistente (PDA).
PDA ocurre cuando hay una abertura anormal en uno de los vasos sanguíneos del corazón que impide que la sangre vaya a los pulmones para captar oxígeno. Transposición de las grandes arterias.
Las dos arterias principales que salen del corazón están hacia atrás (transpuestas). Los síntomas de problemas cardíacos incluyen:

dificultad para respirar

dificultad para respirar
color azul en la piel
fatiga
ritmo cardíaco anormal
frecuencia cardíaca rápida
soplo cardíaco (silbido)
mala alimentación
sin aumento de peso
Fístula traqueoesofágica

Una fístula es una conexión anormal entre la tráquea (tráquea) y el esófago (el tubo que lleva los alimentos desde la boca hasta el estómago). Estas dos estructuras normalmente no están conectadas en absoluto. Interfiere con la comida que pasa de la garganta al estómago, desviando algo de comida a los pulmones.

Los síntomas incluyen:

respirando alimentos en los pulmones

tos o ahogo mientras se alimenta
vómitos
color azul en la piel
dificultad para respirar
vientre hinchado
aumento de peso deficiente
Defectos renales

Alrededor del 50 por ciento de las personas con VATER / VACTERL tienen defectos renales. Estos pueden incluir:

riñones mal formados

riñones que están en el lugar equivocado
un bloqueo de la orina fuera de los riñones
respaldo de la orina desde la vejiga hacia los riñones
Riñón los defectos pueden causar infecciones frecuentes del tracto urinario. Los niños también pueden tener un defecto en el cual la abertura de su pene está en la parte inferior, en lugar de en la punta (hipospadias).

Defectos de las extremidades

Hasta el 70 por ciento de los bebés con VACTERL tienen defectos en las extremidades. Éstos pueden incluir:

pulgares faltantes o poco desarrollados

dedos o dedos de los pies adicionales (polidactilia)
dedos palpebrales o dedos de los pies (sindactilia)
antebrazos mal desarrollados
Otros síntomas

Otro, más general Los síntomas de la asociación VATER incluyen:

crecimiento lento

falta de aumento de peso
rasgos faciales desiguales (asimetría)
defectos en el oído
defectos pulmonares
problemas en la vagina o el pene
Es Es importante tener en cuenta que la asociación VATER / VACTERL no afecta el aprendizaje o el desarrollo intelectual.

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Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica?

Debido a que la asociación de VATER es un conjunto de condiciones, ninguna prueba puede diagnosticarla. Los médicos generalmente hacen el diagnóstico según los signos y síntomas clínicos. Los bebés con esta condición tienen al menos tres defectos VATER o VACTERL. Es importante descartar otros síndromes genéticos y condiciones que pueden compartir características con la asociación VATER / VACTERL.

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Tratamiento

¿Cuáles son las opciones de tratamiento?

El tratamiento se basa en los tipos de defectos de nacimiento involucrados. La cirugía puede corregir muchos de los defectos, incluidos los problemas con la abertura anal, los huesos de la columna vertebral, el corazón y los riñones. A menudo, estos procedimientos se realizan poco después del nacimiento del niño.

Debido a que la asociación VATER involucra varios sistemas corporales, algunos médicos diferentes lo tratan, incluyendo un:

cardiólogo (problemas cardíacos)

gastroenterólogo (tracto gastrointestinal)
especialista ortopédico (huesos)
urólogo (riñones, vejiga y otras partes del sistema urinario)
Los niños con asociación VATER a menudo necesitarán un seguimiento y tratamiento de por vida para prevenir problemas futuros. También pueden necesitar ayuda de especialistas como un fisioterapeuta y un terapeuta ocupacional.

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