Los científicos dicen que la artritis reumatoide juvenil y otras enfermedades autoinmunes podrían ser heredadas
Tabla de contenido:
- Resultados de la artritis juvenil en estudio
- La artritis juvenil es una enfermedad autoinmune crónica dolorosa de naturaleza reumática.
- Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) y los Institutos Nacionales de Salud (NIH) aún deben confirmar que todos los casos de artritis juvenil se heredan.
Muchas personas dicen que parece que ciertas enfermedades reumáticas y autoinmunes se dan en familias, pero los médicos simplemente no tenían los datos para respaldar esa suposición, hasta ahora.
Un estudio reciente examinó si podrían heredarse nueve dolencias autoinmunes de aparición pediátrica, incluida la forma juvenil de artritis reumatoide.
AdvertisementAdvertisementEl estudio, que se publicó en una edición reciente de Nature Communications, se compone de datos genéticos recopilados por 20 médicos y sistemas hospitalarios tanto en los Estados Unidos como en el extranjero.
Los científicos observaron los genes y factores relacionados para ver si diferentes enfermedades autoinmunes en una sola familia podrían tener un desencadenante genético común.
Esta investigación puede ayudar a los investigadores y a los profesionales médicos a predecir con más precisión y precisión la aparición de enfermedades autoinmunes en los niños.
Anuncio"Los resultados de este estudio nos permiten comprender mejor el componente genético de estas enfermedades y cómo están genéticamente relacionadas entre sí, lo que explica por qué los diferentes trastornos autoinmunes a menudo se producen en la misma familia", dijo el Dr. Hakon Hakonarson, Ph. D., profesor asistente de pediatría y director del Centro de Genómica Aplicada en el Hospital de Niños de Filadelfia, quien dirigió el estudio.
Leer más: Obtenga información sobre la artritis reumatoide juvenil »
AdvertisementAdvertisementResultados de la artritis juvenil en estudio
De las nueve condiciones estudiadas, la diabetes tipo 1 y la artritis idiopática juvenil parecen ser las más propensas a ser heredadas. > Esto coincide con lo que los médicos esperaban desde hace mucho tiempo: que haya un componente genético en juego para las personas con enfermedades autoinmunes.
Aunque los niños con artritis juvenil pueden tener cualquier cantidad de dolencias coincidentes, el emparejamiento más común en el estudio fue la artritis idiopática juvenil y el síndrome de inmunodeficiencia variable común.
La heredabilidad también parecía ser más común en niños con enfermedades autoinmunes que sus contrapartes adultas.
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Además de la artritis juvenil, los científicos estudiaron la diabetes tipo 1, la enfermedad celíaca, la inmunodeficiencia común variable, el lupus eritematoso sistémico, la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa, la psoriasis y la espondilitis anquilosante.Los investigadores del estudio compararon estas afecciones con la epilepsia de inicio pediátrico, que no se cree que tenga un componente autoinmune. Los investigadores examinaron los datos del genoma de los pacientes autoinmunes y epilepsia, y luego se compararon 5.000 pacientes en el estudio con 35,000 pacientes de control sanos.
Estos hallazgos podrían ayudar a los científicos a desarrollar tratamientos médicos individualizados para pacientes, basados en sus genes. El potencial para la terapia farmacológica dirigida podría alterar la vida de los pacientes autoinmunes de todas las edades.
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"Creemos que podremos desarrollar nuevas terapias que puedan ayudar a subconjuntos significativos de pacientes en múltiples enfermedades autoinmunes que comparten las mismas variantes genéticas que resultan en perturbaciones de las funciones biológicas normales y la autoinmunidad", dijo Hakonarson. "Esta es la base de los enfoques de medicina de precisión".Leer más: La tasa de mortalidad es alta en niños con artritis juvenil »
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A Patient PerspectiveLa artritis juvenil es una enfermedad autoinmune crónica dolorosa de naturaleza reumática.
Aunque muchas personas no asocian las formas de artritis con la medicina pediátrica, la artritis juvenil es la sexta enfermedad infantil más frecuente.
Rebecca Whitehead de Carolina del Norte tiene la esperanza de que pueda tratarse mejor.
Whitehead vive con artritis reumatoide y espondilitis anquilosante. Su hija, Bailey, fue diagnosticada con artritis idiopática juvenil a los 4 años. Ahora, a los 10 años, ella es se cree que tiene otra afección autoinmune relacionada llamada dermatomiositis juvenil.Tengo la culpa de que mis genes podrían haber causado las enfermedades de mi hija, pero espero que estudios como este ayuden a encontrar una cura basada en esos genes. Rebecca Whitehead, paciente con artritis reumatoide
Whitehead dice que su madre y sus tías también vivieron con artritis reumatoide no diagnosticada durante muchos años.AdvertisementAdvertisement
"Siempre supe en mis entrañas que estas enfermedades se heredaron en alguna parte de la línea, de alguna manera", dijo. "Pero nuestros médicos siempre dijeron que no se demostró que fuera genética. Tengo la culpa de que mis genes podrían haber causado las enfermedades de mi hija, pero espero que estudios como este ayuden a encontrar una cura basada en esos genes, o al menos una forma de prevenir estas condiciones para mis futuros nietos algún día. Rezo todos los días. "Leer más: ¿Podría el equilibrio de nuestras bacterias intestinales ser la clave para desbloquear la AR? »
¿Qué dicen los oficiales?
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) y los Institutos Nacionales de Salud (NIH) aún deben confirmar que todos los casos de artritis juvenil se heredan.
De hecho, hay técnicamente siete subtipos de artritis juvenil. Los genes asociados con ellos varían, y a partir de ahora, la postura oficial de los NIH, como se lee en su sitio web, dice:
"La mayoría de los casos de artritis idiopática juvenil son esporádicos, lo que significa que ocurren en personas sin antecedentes de el desorden en su familia Se ha informado que un pequeño porcentaje de casos de artritis idiopática juvenil se presenta en familias, aunque el patrón de herencia de la enfermedad no está claro. Un hermano de una persona con artritis idiopática juvenil tiene un riesgo estimado de desarrollar la afección que es aproximadamente 12 veces la de la población general."
Una nueva investigación, como este último estudio, podría ayudar a descubrir más respuestas para las generaciones futuras de pacientes con artritis juvenil y sus padres.
