Michigan Infante: padres esperanza de milagro médico
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Una familia de Michigan espera que su hijo pequeño pueda vencer las probabilidades después de que se le diagnostique una enfermedad mitocondrial terminal.
Michelle Budnik-Nap y su esposo han estado buscando tratamientos para ayudar potencialmente a su hijo pequeño de 5 meses, Russell "Bubs" Cruzan III, después de que le diagnosticaron una forma de enfermedad mitocondrial.
AdvertisementAdvertisementEl diagnóstico del bebé es una variación de la misma afección que afectó a Charlie Gard, del Reino Unido, que murió el mes pasado después de que sus padres encabezaran una batalla prolongada en la corte para someterlo a un tratamiento experimental.
Budnik-Nap dijo que su hijo parecía estar sano cuando nació, pero que el niño exhibió síntomas preocupantes días después cuando no se alimentaba adecuadamente y se enfermaba. Los padres lo llevaron al hospital donde terminó con una infección y lo conectaron a un tubo de alimentación.
"Nos dimos cuenta de que había algo más que problemas de alimentación", dijo Budnik-Nap a Healthline. "No podían desterrarlo … simplemente no estaba sucediendo realmente". "
Después de semanas de entrar y salir del hospital con múltiples complicaciones, los médicos finalmente diagnosticaron al bebé con un trastorno genético llamado síndrome de depleción mitocondrial del ADN mitocondrial relacionado con FBXL4.
El síndrome es una forma de enfermedad mitocondrial, donde los centros de energía de las células o mitocondrias no funcionan correctamente. Si las mitocondrias no funcionan correctamente, esto afecta la cantidad de energía disponible para las células. Sin suficiente energía, los niños, especialmente los recién nacidos de crecimiento rápido, se enfrentan a una serie de síntomas que van desde el bajo tono muscular hasta las convulsiones y el retraso en el desarrollo cognitivo.
No hay cura para la enfermedad, y la mayoría de los niños con esta afección solo viven hasta la primera infancia, según los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).
"Hicimos algunas investigaciones porque sospechaban una enfermedad mitocondrial", dijo Budnik-Nap. Fue "definitivamente devastador". Antes de que los doctores nos dijeran, sabíamos que no había tratamientos para eso. "
Budnik-Nap dijo que los doctores le dieron a la familia algunos suplementos, pero esencialmente les aconsejaron llevar a su hijo a casa y disfrutar el tiempo que le quedaban.
La familia lo intentó inicialmente, pero en unos días Budnik-Nap dijo que sentían que tenían que hacer algo para tratar de ayudar a su hijo.
Buscando una nueva opción
"Nos encontramos con la historia de Charlie Gard y vimos que los padres estaban peleando por un tratamiento experimental", dijo Budnik-Nap.
Los padres de Michigan pensaron: "Podemos luchar por esto."
La historia de Gard llegó a los titulares internacionales después de que sus padres solicitaron a los tribunales de los EE. UU. Que les permitieran ir a Estados Unidos para recibir tratamiento adicional. Tanto el presidente Trump como el Papa intervinieron en la historia.
Gard, que tenía un tipo levemente diferente de enfermedad mitocondrial y síntomas más pronunciados, murió con poco menos de un año. No se sometió a tratamiento experimental porque la corte y los funcionarios médicos en Gran Bretaña pensaban que su enfermedad había progresado demasiado para que tuviera algún efecto.
AnuncioBubs tiene una forma diferente de enfermedad mitocondrial y no tiene tanto daño cerebral como Gard. Budnik-Nap dijo que estaban inspirados por los padres de Gard para buscar otras opciones o investigadores que estaban investigando posibles tratamientos para esta enfermedad.
Budnik-Nap hizo hincapié en que sus médicos en el Bronson Children's Hospital han sido receptivos y útiles en su búsqueda para encontrar un tratamiento experimental para su hijo.
Anuncio PublicidadÉtica del tratamiento experimental
Art Caplan, PhD, un especialista en bioética en el NYU Langone Medical Center, dijo que, en comparación con el Reino Unido, a las familias en los Estados Unidos generalmente se les permitirá probar tratamientos experimentales como siempre y cuando puedan pagar por ellos.
"Estamos más dispuestos a permitir que los padres controlen la atención, siempre y cuando no sea dañina", dijo Caplan a Healthline. "Los británicos tienen un estándar más orientado al médico. "
explicó Caplan, los médicos generalmente permitirán que los pacientes sigan el tratamiento, siempre y cuando se haya demostrado que no es peligroso para los humanos, y hay algunos fundamentos biológicos de cómo podría funcionar. Sin embargo, para los padres desesperados, Caplan dijo que los médicos a menudo tendrán que discutir el caso con ellos para explicar por qué no deberían buscar todo lo que encuentren.
Anuncio"Los médicos con experiencia están acostumbrados a la desesperación … Tratarán de convencer a la gente de que no lo haga", dijo Caplan.
Explicó que para los casos verdaderamente experimentales, los médicos a menudo le recordarán a los padres que un supuesto tratamiento podría en última instancia causarle a sus hijos un dolor innecesario.
AdvertisementAdvertisementPara ayudar a su hijo, Budnik-Nap ahora está hablando con funcionarios del Boston Children's Hospital para ver si su hijo podría recibir un tratamiento experimental, donde se usa un medicamento llamado dicloroacetato (DCA) para ayudar a reducir el lactato niveles que pueden acumularse en la sangre y el fluido espinal debido a la enfermedad mitocondrial. La esperanza es que reducir estos niveles podría detener algunos de los síntomas de la enfermedad.
Los funcionarios del Boston Children's Hospital se negaron a hablar sobre el caso a Healthline. Budnik-Nap dijo que están esperando noticias de la compañía de seguros, pero tienen esperanzas sobre el futuro.
"Es un niño tan dulce, feliz y sonriente", dijo Budnik-Nap.
Ella dijo que ya estaban sorprendidos y encantados de que Bubs haya alcanzado algunos hitos del desarrollo, y espera que continúe superando las expectativas.
"Nos dijeron que nunca caminaría ni hablaría", dijo Budnik-Nap.Pero "verlo cumplir algunos de estos hitos como arrullarnos y balbucear e intentar sentarnos … definitivamente nos da la esperanza de que va a demostrar que los doctores están equivocados. "
