Enfermedad de Osler-Weber-Rendu: causas, síntomas y diagnóstico

¿Qué es el síndrome de Osler-Weber-Rendu?

El síndrome de Osler-Weber-Rendu (OWR) también se conoce como telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Es un trastorno genético de los vasos sanguíneos que a menudo conduce a un sangrado excesivo. Según la HHT Foundation International, el síndrome afecta aproximadamente a una de cada 5,000 personas. Sin embargo, muchas personas con la enfermedad no saben que la tienen, por lo que este número puede ser mayor.

El nombre del síndrome de Osler-Weber-Rendu lleva el nombre de los médicos que trabajaron en la investigación de esta condición en la década de 1890. Descubrieron que los problemas con la coagulación de la sangre no causan esta condición, que previamente se suponía. En cambio, esta condición es causada por problemas con los propios vasos sanguíneos.

En un sistema circulatorio saludable, hay tres tipos de vasos sanguíneos. Hay arterias, capilares y venas. La sangre que se aleja de su corazón pasa a través de las arterias, que viaja a alta presión. La sangre que se mueve hacia su corazón se lleva a través de las venas, y viaja a una presión más baja. Los capilares se encuentran entre estos dos tipos de vasos sanguíneos, y el estrecho pasaje de sus capilares ayuda a reducir la presión de la sangre antes de que llegue a las venas.

Las personas con OWR carecen de capilares en algunos de sus vasos sanguíneos. Estos vasos sanguíneos anormales se conocen como malformaciones arteriovenosas (MAV).

Debido a que no hay nada que disminuya la presión de la sangre antes de que fluya hacia las venas, las personas con OWR a menudo experimentan venas tensas que eventualmente pueden romperse. Cuando se producen grandes AVM, pueden ocurrir hemorragias. Las hemorragias en estas áreas pueden ser potencialmente mortales:

• el cerebro
• los pulmones
• el hígado
• el tracto gastrointestinal

Las personas con OWR también tienen vasos sanguíneos anormales llamados "telangiectasias" cerca de la piel y las superficies de la mucosa. Estos vasos sanguíneos están dilatados, o ensanchados, y a menudo son visibles como pequeños puntos rojos en la superficie de la piel.

AdvertisementAdvertisement

Síntomas

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Osler-Weber-Rendu?

Los síntomas y signos de OWR y su gravedad varían ampliamente, incluso entre los miembros de la familia.

Un signo común de OWR es una gran marca de nacimiento roja, a veces llamada mancha de vino de Oporto. Una mancha de vino de Oporto es causada por una colección de vasos sanguíneos dilatados, y puede oscurecerse a medida que la persona envejece.

Las telangiectasias son otro síntoma común de OWR. A menudo son pequeños puntos rojos y son propensos a sangrar. Las marcas pueden aparecer en niños pequeños o no hasta después de la pubertad. Las telangiectasias pueden aparecer en:

• cara
• labios
• lengua
• orejas
• yemas de los dedos
• blancos de los ojos
• sistema gastrointestinal

Las MAV pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo.Los sitios más comunes son:

• la nariz
• los pulmones
• el tracto gastrointestinal
• el hígado
• el cerebro
• la columna vertebral

El síntoma más común de OWR es la hemorragia nasal causada por telangiectasias en la nariz. De hecho, este es a menudo el primer síntoma de OWR. Las hemorragias nasales pueden ocurrir a diario o tan raramente como dos veces al año.

Cuando las MAV se forman en los pulmones, pueden afectar la función pulmonar. Una persona con una AVM pulmonar puede desarrollar dificultad para respirar. Pueden toser sangre. Las complicaciones graves de las MAV pulmonares también incluyen accidentes cerebrovasculares e infecciones en el cerebro. Las personas con OWR pueden desarrollar estas complicaciones porque sin capilares, los coágulos de sangre y las infecciones pueden viajar directamente del resto del cuerpo al cerebro sin un buffer.

Una persona con una MAV gastrointestinal puede ser propensa a problemas digestivos, como heces con sangre. Estos generalmente no son dolorosos. Sin embargo, una pérdida de sangre a menudo conduce a la anemia. Las MAV gastrointestinales pueden ocurrir en el estómago, los intestinos o el esófago.

Las AVM pueden ser particularmente peligrosas cuando ocurren en el cerebro. Cuando sangra, puede causar convulsiones y accidentes cerebrovasculares menores.

Anuncio

Causas

¿Qué causa el síndrome de Osler-Weber-Rendu?

Las personas con OWR heredan un gen anormal que hace que sus vasos sanguíneos se formen incorrectamente. OWR es un trastorno autosómico dominante. Esto significa que solo un padre necesita tener el gen anormal para transmitirlo a sus hijos. OWR no omite una generación. Sin embargo, los signos y síntomas pueden variar mucho entre los miembros de la familia. Si tiene OWR, es posible que su hijo tenga un curso más leve o más severo que usted.

En casos muy raros, un niño puede nacer con OWR incluso cuando ninguno de los padres tiene el síndrome. Esto sucede cuando uno de los genes que causa OWR muta en un óvulo o célula de esperma.

AdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Diagnóstico del síndrome de Osler-Weber-Rendu

La presencia de telangiectasias es una indicación de OWR. Otras pistas que pueden conducir a un diagnóstico incluyen:

• hemorragias nasales frecuentes
• anemia
• heces con sangre
• con un padre con el síndrome

Si tiene OWR, es posible que su médico quiera realizar pruebas adicionales. Por ejemplo:

• Un análisis de sangre puede detectar anemia o deficiencia de hierro en la sangre.
• Una tomografía computarizada puede mostrar MAV internas, como en los pulmones, el hígado y el cerebro.
• Un médico gastrointestinal puede insertar una pequeña cámara en la garganta para detectar MAV en el esófago. Esto se llama endoscopia.
• Un ecocardiograma utiliza ondas de sonido para controlar el flujo sanguíneo dentro y fuera del corazón.

Si tiene OWR, debe someterse a exámenes de detección de MAV en los pulmones y el cerebro. Esto puede ayudar a su médico a detectar un problema potencialmente peligroso antes de que algo salga mal. Una resonancia magnética puede detectar problemas en el cerebro. Las tomografías computarizadas pueden detectar MAV pulmonares.

Su médico puede controlar los síntomas en curso de este síndrome mediante chequeos regulares.

Generalmente no se necesitan pruebas genéticas para diagnosticar OWR. Estas pruebas son costosas y pueden no estar disponibles en todas las circunstancias.Las personas con antecedentes familiares de OWR que estén interesadas en las pruebas genéticas deben analizar sus opciones con un asesor genético.

Anuncio

Tratamiento

Tratamiento del síndrome de Osler-Weber-Rendu

Los diversos síntomas de OWR requieren sus propios tipos de tratamiento.

Hemorragias nasales

Las hemorragias nasales son una de las manifestaciones más comunes de OWR. Afortunadamente, hay varios tipos de tratamientos que pueden ayudar. Los tratamientos no invasivos incluyen:

• usar un humidificador para mantener húmedo el aire de su casa o lugar de trabajo
• mantener el interior de su nariz lubricado con ungüento
• tomar estrógeno para disminuir los episodios de sangrado

Si los remedios no invasivos fallan, hay otras opciones La terapia con láser calienta y sella los bordes de cada telangiectasia. Sin embargo, es posible que necesite sesiones repetidas para un alivio duradero de los síntomas. La dermoplastia septal también es una opción para las personas con hemorragias nasales severas. El objetivo de este procedimiento es reemplazar la membrana mucosa, o el delgado revestimiento de la nariz, con un injerto de piel que proporciona un revestimiento más grueso. Esto reduce las hemorragias nasales.

MAV internas

Es posible que se requiera una cirugía más seria para las MAV en los pulmones o el cerebro. El objetivo es tomar medidas preventivas antes de que haya problemas. La embolización es un proceso quirúrgico que trata las MAV pulmonares al detener el flujo sanguíneo a estos vasos sanguíneos anormales. Se puede realizar en unas pocas horas como cirugía ambulatoria. Este procedimiento implica la inserción de un material, como una bobina metálica, un tapón o pegamento, en el AVM para bloquearlo. La cirugía es necesaria para las AVM cerebrales y depende de su tamaño y ubicación.

La embolización es mucho más complicada de realizar en el hígado. Puede causar complicaciones serias. Por lo tanto, el tratamiento de las AVM hepáticas está dirigido a la mejoría de los síntomas. Si el tratamiento médico falla, una persona con OWR requiere un trasplante de hígado.

Anemia

Si el sangrado intestinal causa anemia, su médico le recomendará la terapia de reemplazo de hierro. Esto será en forma de píldora a menos que no estés absorbiendo suficiente hierro. En ese caso, es posible que deba tomar hierro por vía intravenosa. En casos graves, su médico puede ordenar un tratamiento hormonal o una transfusión de sangre.

Síntomas de la piel

Los dermatólogos pueden tratar las marcas de vino de Oporto con la terapia con láser si sangran mucho o si no les gusta cómo se ven.

Otras complicaciones del síndrome ORW

Cuando las bacterias de la boca ingresan al torrente sanguíneo y pasan a través de una MAV pulmonar, pueden causar un absceso cerebral. Un absceso es una colección de material infectado que contiene células inmunes y pus. Esto ocurre con mayor frecuencia durante los procedimientos dentales. Si tiene una MAV pulmonar o aún no se ha hecho una prueba de detección, hable con su médico sobre tomar antibióticos antes de proceder con cualquier trabajo dental.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Perspectiva del síndrome de Osler-Weber-Rendu

La mayoría de las personas con OWR llevan una vida perfectamente normal. El síndrome solo pone en riesgo la vida cuando una MAV interna comienza a sangrar incontrolablemente. Visite a su médico regularmente para que pueda controlar cualquier MAV interno.