Neurofibromatosis 2 (NF2): síntomas, tratamiento y más

¿Qué es la neurofibromatosis?

Lo más destacado

1. NF2 es un trastorno genético que causa la formación de tumores en los nervios del cerebro y la médula espinal. El trastorno ocurre como resultado de una mutación en un determinado gen.
2. NF2 más a menudo afecta el nervio que conecta el oído interno con el cerebro. Cuando se forma un tumor en este nervio, puede causar pérdida de audición, deterioro de la visión y problemas de equilibrio.
3. No hay cura para la NF2, pero los síntomas se pueden tratar con tratamiento. El tratamiento puede consistir en cirugía, quimioterapia o radiocirugía estereotáctica.

La neurofibromatosis (NF) es un trastorno genético que causa el desarrollo de tumores en el cerebro, la médula espinal y los nervios. La afección ocurre como resultado de una anomalía genética. Hay dos tipos de NF, los cuales causan crecimiento tumoral en varias áreas del cuerpo.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es más común que la neurofibromatosis tipo 2 (NF2). NF1 hace que los tumores se formen en varios tejidos y órganos del cuerpo. Esto causa problemas en la piel y deformidades en los huesos. NF2, por otro lado, causa que los tumores se desarrollen en el cerebro y los nervios espinales. Aunque la mayoría de los tumores causados ​​por NF no son cancerosos, aún pueden ser peligrosos y afectar su calidad de vida.

NF2 y tumores

NF2 causa tumores no cancerosos que crecen en los nervios en el cerebro y la médula espinal. A diferencia de NF1, NF2 generalmente no presenta ningún síntoma visible y es raro en niños. Los tumores causados ​​por NF2 generalmente se encuentran en el octavo par craneal, que conecta el oído interno con el cerebro. Estos tumores se llaman neuromas acústicos. Pueden causar pérdida de audición y problemas de equilibrio.

Los schwannomas son otro tipo de tumor que puede ocurrir en personas con NF2. Estos tumores se originan en células de Schwann, que protegen sus neuronas y neurotransmisores. Los schwannomas de la médula espinal son comunes en aquellos con NF2. Si no se tratan, pueden causar parálisis.

NF2 y genética

Dado que NF2 es una condición genética, el trastorno se puede heredar de un padre. Pero este no es siempre el caso. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, entre el 30 y el 50 por ciento de los casos son causados ​​por una mutación genética aleatoria. Una vez que ocurre la mutación, la condición puede transmitirse de generación en generación.

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Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de NF2?

Los síntomas de NF2 pueden ocurrir a cualquier edad, pero generalmente aparecen durante la adolescencia o la adultez temprana. Pueden variar en número y gravedad dependiendo de la ubicación exacta de los tumores.

Los síntomas comunes de NF2 pueden incluir:

• zumbido en los oídos
• problemas con el equilibrio
• glaucoma (una enfermedad ocular que daña el nervio óptico)
• pérdida de la audición
• deterioro de la visión
• entumecimiento o debilidad en los brazos y piernas
• convulsiones

Visite a su médico para un examen si tiene alguno de estos síntomas.También pueden ser síntomas de otras afecciones, por lo que es esencial un diagnóstico preciso.

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Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica la NF2?

Su médico realizará un examen físico completo y ordenará ciertas pruebas para verificar la pérdida o el deterioro de la audición. Para confirmar un diagnóstico de NF2, su médico puede querer realizar pruebas adicionales, que incluyen:

• audiometría
• Tomografía computarizada
• Exploración por resonancia magnética
• pruebas de equilibrio
• pruebas de la vista
• pruebas genéticas

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Tratamiento

¿Cómo se trata la NF2?

No hay cura para ninguno de los tipos de NF. Sin embargo, sus síntomas se pueden manejar con tratamiento. Los chequeos regulares y el monitoreo son importantes para las personas con NF2. De esta forma, cualquier posible complicación puede ser atrapada y tratada temprano. Se deben realizar exámenes físicos, pruebas neurológicas y una prueba de audición al menos una vez al año. Las visitas anuales con un oftalmólogo (oculista) también se recomiendan.

Tratamientos tumorales

Puede recomendarse una cirugía si sus tumores se vuelven demasiado grandes o comienzan a causar daño sensorial. Los tumores asociados con NF2 se forman en lugares problemáticos. El procedimiento quirúrgico generalmente requiere un equipo de neurocirujanos, oftalmólogos y especialistas en oído, nariz y garganta (ENT). Estos especialistas aseguran que el tumor se elimine de forma segura sin dañar las áreas circundantes.

La radiocirugía estereotáctica puede ser una opción para tratar algunos tumores. Esta técnica usa rayos de radiación dirigidos para atacar y reducir los tumores.

Dependiendo del tipo y la ubicación de sus tumores, también se puede recomendar la quimioterapia. Esta es una forma agresiva de tratamiento farmacológico que ayuda a reducir el tamaño de los tumores.

Ensayos clínicos

Se están llevando a cabo investigaciones sobre los aspectos genéticos de la NF2. Puede haber ensayos clínicos disponibles en su área. Un ensayo clínico implica el uso de tratamientos de vanguardia para abordar una determinada afección médica. Los participantes son monitoreados de cerca por cualquier efecto secundario adverso. Estos ensayos no son apropiados para todos, pero pueden ser útiles para algunas personas con NF2. Pregúntele a su médico si la participación en un ensayo clínico puede ser beneficiosa para usted.

• ¿Cuál es la perspectiva de alguien con NF2?

• Las personas con NF2 a menudo tienen una vida más corta que la población general. La enfermedad también puede conducir a discapacidades significativas. Los tumores del nervio acústico pueden ser difíciles de tratar y la mayoría de los pacientes eventualmente se vuelven completamente sordos. Los tumores en el octavo par craneal también pueden causar problemas de visión, equilibrio deficiente y debilidad muscular. Como resultado, muchos pacientes se convierten en sillas de ruedas. Los estudios de los años 70 y 80 predijeron que los pacientes vivirían hasta los 30 años. Una mejor detección y atención ha mejorado la supervivencia promedio, aunque no está claro cuánto.

  - Universidad de Illinois-Chicago, Facultad de Medicina