Síndrome de dorado: síntomas, causas y tratamiento
Tabla de contenido:
- Descripción general
- Síntomas del síndrome de Goldenhar
- Causas del síndrome de Goldenhar
- Diagnóstico del síndrome de Goldenhar
- Tratamientos para el síndrome de Goldenhar
- Outlook para el síndrome de Goldenhar
Descripción general
El síndrome de Goldenhar es un síndrome craneofacial, lo que significa que causa ciertas anormalidades en la formación de la cara y la cabeza. Se considera una enfermedad rara y una congénita, lo que significa que está presente en el momento del nacimiento. Goldenhar está presente en solo 1 de cada 3, 500 a 25,000 bebés al nacer. Otro nombre para Goldenhar es la displasia oculoauriculovertebral.
En personas con síndrome de Goldenhar, las anomalías aparecen principalmente en las áreas de los oídos, los ojos y la columna vertebral. Esta condición también puede afectar la estructura de la cara y algunos órganos internos. La gravedad de las anomalías y los síntomas varía según el individuo.
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Síntomas del síndrome de Goldenhar
Los síntomas de Goldenhar y su gravedad son extremadamente variables de un individuo a otro. El síntoma más reconocible es la presencia de anomalías faciales, en particular la microsomía hemifacial. Esto ocurre cuando los huesos y músculos de la cara están poco desarrollados en un solo lado de la cara. Aquellos con Goldenhar también pueden tener labio leporino o paladar hendido.
Otras características del síndrome incluyen defectos en los ojos, los oídos y la columna vertebral. Esto puede significar crecimientos en los ojos, ojos pequeños, falta de párpados, orejas pequeñas, orejas faltantes, marcas de orejas o incluso pérdida de audición. En la columna vertebral, Goldenhar puede causar el desarrollo incompleto de vértebras o vértebras fusionadas o faltantes. Muchas personas con el síndrome terminan con escoliosis, o una columna curva, como resultado.
También hay otros síntomas menos comunes y menos visibles. Entre el 5 y el 15 por ciento de las personas con Goldenhar tienen algún grado de discapacidad intelectual. Algunos también tienen anomalías en los órganos internos, que con mayor frecuencia incluyen defectos cardíacos congénitos. Los defectos que afectan los riñones y las extremidades son raros.
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Causas del síndrome de Goldenhar
El síndrome de Goldenhar es una enfermedad congénita, lo que significa que está presente en los bebés cuando nacen. La causa es una anomalía en un cromosoma. Por lo general, no es heredado.
Sin embargo, en aproximadamente 1 o 2 por ciento de los casos, la afección se hereda como un trastorno genético. En estos casos, es autosómico dominante o recesivo. Este término significa que el gen o genes que lo causan se encuentran en un cromosoma que no está relacionado con el sexo. Los genes pueden ser dominantes o recesivos, pero el dominante es más común. Nadie ha identificado aún los genes específicos que son responsables.
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Diagnóstico del síndrome de Goldenhar
No existe una prueba genética o cromosómica para identificar el síndrome de Goldenhar. Un médico o especialista hace un diagnóstico al examinar a un bebé o niño e identificar los síntomas del síndrome. Cuando se diagnostica, el niño generalmente necesita más pruebas, como pruebas de audición y visión.Un médico también puede tomar una radiografía de la columna vertebral para verificar si hay problemas con las vértebras. Para buscar problemas cardíacos o renales, un médico puede ordenar pruebas de imágenes por ultrasonido de esos órganos.
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Tratamientos para el síndrome de Goldenhar
El tratamiento para el síndrome de Goldenhar varía mucho según las necesidades del individuo. En algunos casos leves, no se necesita tratamiento. Es posible que los niños necesiten trabajar con un especialista en audición o con un terapeuta del habla por problemas de audición, o pueden necesitar un audífono. Si hay problemas de visión, puede ser necesaria una cirugía correctiva o anteojos. La cirugía también puede ser necesaria para corregir defectos cardíacos o espinales. Los niños con una discapacidad intelectual pueden necesitar trabajar con especialistas en educación.
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Outlook para el síndrome de Goldenhar
El pronóstico para los niños con síndrome de Goldenhar varía, pero en general es muy positivo. La mayoría de los niños pueden esperar vivir una vida sana una vez que se han administrado los tratamientos. La mayoría puede esperar tener una vida normal y un nivel normal de inteligencia.
