Pueden ayudar a diagnosticar la EM

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad crónica en la que el sistema inmunitario ataca la vaina de mielina, la sustancia grasa que protege las fibras nerviosas del sistema nervioso central.

Como resultado, las fibras nerviosas pueden dañarse, lo que interrumpe la señalización entre el cerebro y la médula espinal.

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Esto puede provocar problemas de movimiento, así como debilidad muscular y entumecimiento u hormigueo en cara, cuerpo y extremidades.

Según la Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple, 2. 3 millones de personas en todo el mundo están afectadas por EM, y la aparición de la enfermedad es más común entre los 20 y los 50 años.

En Actualmente, no existen pruebas de laboratorio que puedan detectar la EM, lo que significa que puede tomar años para llegar a un diagnóstico definitivo. Mientras tanto, el daño al sistema nervioso central empeora.

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Después de un diagnóstico de EM, hay medicamentos disponibles que pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad mediante la supresión del sistema inmune, pero estos pueden tener efectos secundarios graves.

Un nuevo estudio ha revelado el descubrimiento de variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de esclerosis múltiple. Los investigadores sugieren que estas variantes podrían alimentar el desarrollo de nuevas formas de diagnosticar y tratar la enfermedad.

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El coautor del estudio, Simon Gregory, director de genómica y epigenética en el Instituto de Fisiología Molecular de Duke en el Centro Médico de la Universidad de Duke en Carolina del Norte, y sus colegas informaron sus hallazgos hoy en la revista Cell.

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Variantes de ADN y el sistema inmune

Gregory y su equipo hicieron un análisis genético de individuos con y sin EM.

Identificaron dos variantes de ADN en dos genes, DDX39B e IL7R, que aumentan el riesgo de MS de una persona por triplicado.

Los investigadores encontraron que la interacción de estas variantes conduce a una sobreproducción de una proteína llamada sIL7R. Esta proteína se comunica con el sistema inmune, que los investigadores creen que juega un papel clave en el desarrollo de la EM.

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"Nuestro estudio identifica una interacción con un gen de riesgo de MS conocido para desbloquear un nuevo gen candidato de MS, y al hacerlo, abre [n] un nuevo mecanismo que está asociado con el riesgo de esclerosis múltiple y otras enfermedades autoinmunes ", dijo Gregory en un comunicado de prensa.

Según los investigadores, sus hallazgos pueden tener implicaciones importantes para los pacientes, como técnicas de diagnóstico más precisas para la EM y otras afecciones inmunitarias.

"Uno podría imaginar cómo este tipo de conocimiento algún día conducirá al [diagnóstico] de la esclerosis múltiple más pronto y, ahora que tenemos terapias prometedoras, un médico podría comenzar el tratamiento apropiado más rápidamente", dijo el co-líder del estudio, el Dr.Mariano Garcia-Blanco, del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Rama Médica de la Universidad de Texas.

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"No está fuera de la posibilidad de imaginar un camino para el cribado de otras enfermedades autoinmunes como la diabetes tipo 1", agregó.

Los investigadores observan que sus hallazgos también pueden abra la puerta a pruebas que puedan detectar personas con antecedentes familiares de EM.

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Esta detección temprana de variantes de riesgo de ADN puede ayudar a las personas a estar más al tanto de los síntomas de la EM.

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