Tratamiento de ceguera y terapia génica

Un nuevo tratamiento que podría restaurar la visión a personas con una rara forma de ceguera podría convertirse pronto en la primera terapia genética aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA).

Un comité asesor de la FDA votó unánimemente la semana pasada para recomendar la nueva terapia genética diseñada para ayudar a las personas con una rara afección degenerativa que conduce a la ceguera.

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El comité recomendó que la FDA apruebe LUXTURNA, fabricado por Spark Therapeutics.

La FDA no tiene que seguir la recomendación del comité, pero la agencia a menudo sí lo hace.

El medicamento es una terapia genética diseñada para ayudar a los pacientes con una afección llamada RPE65 mediada por la enfermedad de la retina hereditaria (IRD), que conduce gradualmente a la ceguera.

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El gen RPE65 "proporciona instrucciones para producir una proteína que es esencial para la visión normal", según los Institutos Nacionales de Salud.

Crea una "capa delgada de células" en la parte posterior del ojo que nutre la retina. Una mutación en ese gen puede provocar daños en el ojo que con el tiempo da como resultado una ceguera total.

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Éxito de ensayo clínico

El medicamento de terapia génica se enfoca en esta mutación usando un virus para depositar el gen RPE65 en el tejido mediante una inyección, para que la proteína pueda prepararse.

Los pacientes que tomaron LUXTURNA informaron haber recuperado aspectos de su visión después de comenzar a recibir la terapia, según los estudios publicados por Spark Therapeutics y publicados en la revista médica Lancet.

Aproximadamente el 93 por ciento de todos los participantes de la Fase 3 tratados que habían recibido LUXTURNA, o 27 de 29 participantes, tenían una ganancia de visión funcional durante el período de seguimiento de un año, según los datos.

Esto no necesariamente significa que estos pacientes pueden ver perfectamente o incluso leer textos pequeños, pero pueden discernir mejor las luces, las formas y los espacios.

Nueva frontera de tratamiento

Si se aprueba por la FDA, LUXTURNA sería la primera terapia genética aprobada por la FDA que afectaría un rasgo genético heredado.

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"Esto es potencialmente cambiante", dijeron funcionarios de la Academia Estadounidense de Oftalmología a Healthline en un comunicado. "Actualmente no hay tratamientos disponibles para las enfermedades retinianas hereditarias. Por lo tanto, si la FDA aprueba este tratamiento, ofrecerá una nueva esperanza para los pacientes que tienen una enfermedad incurable que causa pérdida grave de la visión o ceguera ". La asociación también explicó que la aprobación de la FDA podría ayudar a otras terapias similares.

"Podría abrir la puerta para su uso en otras formas heredadas y adquiridas de enfermedad de la retina", dijeron."Las posibles aplicaciones dentro de la oftalmología son amplias".

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En general, LUXTURNA sería el tercer tratamiento de terapia génica aprobado por la FDA.

A principios de este año, la agencia aprobó un tratamiento de inmunoterapia llamado Kymriah para combatir formas de leucemia.

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Esta semana, la FDA aprobó otra terapia celular CAR-T para el tratamiento en adultos con ciertos tipos de linfoma de células B grandes.

"Actualmente no hay opciones de tratamiento farmacológico para las personas que viven con IRGE

RPE65, que en la mayoría de los casos progresan hasta completar la ceguera", Dr. Albert M. Maguire, profesor de oftalmología en el ojo de Scheie. El Instituto de Perelman School of Medicine de la Universidad de Pensilvania y principal investigador del estudio, dijo en un comunicado publicado por Spark Therapeutics. Dr. Yasha Modi, profesor asistente de oftalmología en NYU Langone Health, dijo que los estudios que Spark Therapeutics ha publicado han sido prometedores para quienes padecen este trastorno.

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"Esta terapia génica particular les ofrece un rayo de esperanza", dijo.

Modi dijo que entre 1 000 y 2 000 personas en los Estados Unidos se ven afectadas por esta afección cada año.

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Pero también dijo que la condición progresiva e inherente afecta enormemente la vida de un paciente.

"Los pacientes que tienen

RPE65 perderán progresivamente sus fotorreceptores", dijo Modi a Healthline. "Eso los pondrá en un mundo de oscuridad que es verdad apaga la ceguera a la edad de 40 años más o menos. " Una mejora de la" visión funcional "puede ser un gran beneficio en sus vidas, explicó Modi.

Los pacientes que hablaron con la FDA dijeron que habían "mejorado la sensibilidad a la luz, mejoraron el color; una minoría muy pequeña dijo que incluso podían leer letras grandes, lo cual es bastante espectacular ", dijo Modi.

Posibles usos futuros

Si bien este tratamiento se dirige a una población pequeña, Modi dijo que este tipo de terapia podría ayudar a muchos otros con condiciones similares en el futuro.

Modi dijo que la terapia podría usarse potencialmente como plantilla para otros tratamientos de afecciones similares.

"¿Podríamos tener resultados similares? Creo que la respuesta es probablemente sí ", dijo Modi sobre otras afecciones con mutaciones en genes específicos.

Sin embargo, dijo que las personas no deberían contar con este tratamiento como una bala de plata.

Hay mucho sobre el tratamiento que permanece desconocido. No está claro cuánto costará el medicamento. La otra terapia genética aprobada por la FDA, Kymriah, costó cientos de miles de dólares por paciente.

Además, los científicos tendrán que ver qué sucede con los pacientes a largo plazo. Es posible que estos resultados aparentemente impresionantes comiencen a desvanecerse con el tiempo.

"No sabemos si esto va a ser estable a largo plazo", dijo Modi.

Explicó que investigaciones anteriores de terapia genética similar indicaban que podría dejar de funcionar después de unos años.

"Es posible que necesiten repetir el tratamiento", o un nuevo vehículo o "vector" para que la terapia génica siga funcionando para proteger los fotorreceptores, explicó Modi. Además, dijo, "El perfil de efectos secundarios a largo plazo es algo que realmente no sabemos. "